Центр молекулярної генетики - домінантне успадкування

Дана брошура містить інформацію про те, що таке домінантний тип спадкування і яким чином успадковуються домінантні захворювання. Для того, щоб краще зрозуміти особливості домінантного успадкування, спочатку буде корисно дізнатися, що таке гени і хромосоми.

Гени і хромосоми

Наше тіло складається з мільйонів клітин. Більшість клітин містять повний набір генів. Ми маємо тисячі генів. Гени інструкціями, які використовуються для контролю росту і узгодженої роботи всього організму. Вони відповідають за багато наших ознак, таких як колір очей, група крові та ріст.

Гени розташовані на ниткоподібних структурах, званих хромосомами. У нормі, в більшості клітин організму міститься по 46 хромосом. Ми успадковуємо хромосоми від батьків - 23 від мами, і 23 від тата, тому ми схожі на своїх батьків. Таким чином, у нас є два набори по 23 хромосоми, або 23 пари хромосом. Так як хромосоми складаються з генів, ми успадковуємо по дві копії кожного гена, по одній копії від кожного з батьків. Хромосоми (отже, і гени) складаються з хімічної речовини, яка називається ДНК.

Іноді в одній копії гена може бути зміна (мутація), яка не дозволяє працювати гена. Така мутація може привести до розвитку генетичного (спадкового) захворювання, так як змінений ген не виконує потрібну для організму функцію.

Малюнок 1: Гени, хромосоми та ДНК

Що таке аутосомно-домінантне успадкування?

Деякі захворювання передаються в родині з покоління в покоління за домінантним типом. Це означає, що людина успадковує одну нормальну і одну змінену копії гена. Однак змінена копія домінує, «пригнічує» нормальну копію. Це призводить до того, що у людини розвивається генетичне захворювання. Від того, яка інформація закодована в зміненому гені, залежать прояви захворювання.

Деякі домінантні генетичні захворювання проявляються відразу після народження. Інші можуть проявитися тільки в дорослому віці, такі захворювання називають «захворювання з пізнім дебютом», або «з пізньою маніфестацією». Прикладами таких захворювань є поликистозная хвороба нирок у дорослих і хорея Гентингтона.

Як успадковуються домінантні захворювання?

Малюнок 2: Як домінантні захворювання передаються від батьків до дитини

Якщо у одного з батьків присутній змінена копія гена, то він може передати дитині або нормальну копію, або змінену. Таким чином, кожен з дітей такого батька матиме можливість 50% спадкування зміненої копії і, отже, мати генетичне захворювання.

У той же час, кожен з дітей має такий самий шанс - 50% - отримати від батька нормальну копію гена. У цьому випадку дитина не буде хворий цим спадковим захворюванням і не зможе передати змінені копії нікому зі своїх майбутніх дітей.

Обидва можливих варіанти (виходу) відбуваються випадковим чином. Відсоток ризику залишається одним і тим же при кожній вагітності і однаковий як для хлопчиків, так і для дівчаток.

Чому іноді здається, що захворювання передалося через покоління?

Деякі домінантні спадкові захворювання можуть проявлятися у різних членів сім'ї дуже по-різному. Це називається «вариабельная експресивність». Насправді, домінантне захворювання присутній в кожному поколінні, але у деяких людей прояви захворювання настільки незначні, що вони вважають себе здоровими. Вони можуть навіть не знати про наявність у них захворювання.

При захворюваннях з пізнім початком (що виявляється вже в дорослому віці, наприклад, спадкова форма раку грудей або хорея Гентингтона) люди можуть померти раніше початку маніфестації спадкового захворювання від зовсім інших причин, і спадкове захворювання не встигає проявити себе. Однак батьки могли передати захворювання своїм дітям.

Що відбувається в тому випадку, якщо пацієнт є першим в сім'ї, у кого виявлено дане захворювання?

Іноді пацієнт з домінантним захворюванням може виявитися першим хворим в сім'ї. Це може пояснюватися тим, що в сперматозоїді або яйцеклітини, з яких розвинувся даний дитина, сталася нова мутація (зміна) в гені, вперше в поколіннях сім'ї. Якщо таке відбувається, то батьки цього пацієнта здорові. У цьому випадку ймовірність народження у цих батьків іншу дитину з таким же захворюванням дуже мала, проте це питання обов'язково слід обговорити з лікарем. Однак, хвора дитина (як син, так і дочка), у якого з'явився змінений ген, в майбутньому може передати його своїм дітям.

Тести під час вагітності

Для деяких домінантних генетичних захворювань можливе проведення тесту під час вагітності, який дозволить виявити, успадкував дитина захворювання (більш детальна інформація про ці тестах приведена в брошурах «Біопсія ворсин хоріона» і «Амниоцентез»).

Інші члени сім'ї

Якщо у кого-небудь в сім'ї є домінантне захворювання, можливо, Ви будете обговорювати це з іншими членами родини. Ця інформація може допомогти іншим членам сім'ї для вирішення питання про обстеження та діагностики захворювання. Це може бути особливо важливо для тих членів сім'ї, у яких вже є або будуть діти.

Деяким людям може виявитися складно обговорювати своє генетичне захворювання з іншими членам сім'ї. Вони можуть боятися заподіяти неспокій членам сім'ї. У деяких сім'ях люди через це зазнають труднощів у спілкуванні і втрачають взаєморозуміння з родичами. Лікарі-генетики, як правило, мають великий досвід в таких ситуаціях і можуть допомогти Вам в обговоренні проблеми з іншими членами сім'ї.

Що важливо пам'ятати

Для того, щоб проявилося домінантне захворювання, досить успадкувати одну змінену копію гена (ймовірність 50%) від одного з батьків. Спадкування відбувається випадковим чином.
Змінений ген не можна виправити - він залишається зміненим на все життя.
Змінений ген не заразний, наприклад, його носій може бути донором крові.
Люди часто відчувають почуття провини у зв'язку з тим, що в їхній родині є спадкове захворювання. Важливо пам'ятати, що це не є чиєюсь виною чи наслідком чиїхось дій.