Анірідія опис, симптоми і лікування анірідія
Анірідія - це вроджене або придбане відсутність райдужної оболонки ока, що приводить до погіршення зору і ряду неприємних ускладнень.
Як відомо, райдужка розділяє передню і задню камери ока, очищає, регулює відтік і циркуляцію внутрішньоочної рідини, обмежує потік світла, що падає на сітківку. Тому повна або часткова відсутність райдужної оболонки призводить до порушення нормального функціонування зорового апарату.
Дане захворювання зустрічається досить рідко - його частота в середньому становить від 1: 50000 до 1: 100000 в різних регіонах. Для вродженої форми хвороби характерно не тільки відсутність райдужки, а й ряд інших аномалій будови ока. Як правило, у дитини виявляють дегенерацію рогівки, глаукому, катаракту, порушення нормальної будови сітківки та зорового нерва. У хворих дітей часто зустрічаються аномалії будови головного мозку, цукровий діабет та інші серйозні захворювання.
Причини розвитку патології
Анірідія може бути спадковою (передаватися дитині від хворого батька або матері) або спорадичною (виникати у дітей, чиї батьки повністю здорові). Хвороба успадковується по аутосомно-домінантним типом і частіше за все обумовлена мутацією гена PAX6, локалізованого в короткому плечі 11 хромосоми. Даний ген відповідає за нормальний розвиток очі, а також частково регулює формування ЦНС, кишечника та підшлункової залози.
Відсутність райдужної оболонки може бути і набутим. У цьому випадку причиною захворювання є проникаючі поранення очі, запальні ураження райдужної оболонки, що призводять до її хірургічного видалення, дегенеративні процеси, що викликають руйнування райдужної оболонки.
Характерні ознаки хвороби
Найбільш примітним зовнішньою ознакою патології є відсутність райдужної оболонки, яке дуже легко помітити неозброєним оком. Іноді під час огляду можна виявити невеликі фрагменти кореня або уривки райдужки. Крім цього хвороба має ряд інших проявів.
Найбільш часті симптоми анірідія:
- світлобоязнь - непереносимість яскравого світла;
- виражене зниження гостроти зору;
- освіту паннуса (дифузного запалення і помутніння) рогівки;
- погіршення відтоку внутрішньоочної рідини, що приводить до глаукомі;
- зміщення (підвивих) або помутніння (катаракта) кришталика;
- поява горизонтального ністагму - мимовільних рухів очного яблука;
- розвиток косоокості - відхилення ока від своєї зорової осі;
- в деяких випадках у хворих розвивається амбліопія - своєрідне виключення очі.
методи діагностики
Обстеження хворого з анірідія включає визначення гостроти зору і клінічної рефракції, біомікроскопію, офтальмоскоп, гоніоскопію, тонометри. Для підтвердження вродженої форми захворювання використовують генетичні дослідження (FISH-тест).
Огляд передньої камери ока за допомогою щілинної лампи дозволяє побачити відсутність райдужки, при офтальмоскопії візуалізується гіпоплазія зорового нерва і сітківки в області макули. Вимірювання внутрішньоочного тиску і огляд кута передньої камери необхідні для діагностики глаукоми.
лікування захворювання
Симптоматичне лікування патології полягає в застосуванні кольорових контактних лінз, що імітують райдужку. При підвищений внутрішньоочний тиск призначаються антиглаукоматозні препарати (Тимолол, Арутимол, Трусопт, ТРАВАТАН ®). Додатково призначаються кошти для профілактики захворювань рогівки, гіпоплазії сітківки та зорового нерва. Для захисту очі від ультрафіолетового випромінювання хворим слід носити сонцезахисні окуляри.
Хірургічне лікування хвороби полягає в імплантації пацієнту штучної гідрогелевими райдужки з отвором діаметром 3 мм, що імітує зіницю. Спеціаліст проникає в порожнину ока через склеру, що дозволяє зберегти цілісність рогівки. Колір імпланта підбирається індивідуально.
При катаракті показано видалення кришталика з подальшим підшиванням імпланта, що його замінює та райдужну оболонку. При глаукомі виконується спеціальна антіглаукоматозная операція.