Анемія Фанконі, лікування, причини, симптоми, профілактика
- Що таке Анемія Фанконі
- Що провокує Анемія Фанконі
- Патогенез (що відбувається?) Під час Анемії Фанконі
- Симптоми Анемії Фанконі
- Діагностика Анемії Фанконі
- Лікування Анемії Фанконі
- До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Анемія Фанконі
Що таке Анемія Фанконі
Хвороба описав Fankoni в 1927 р у 3 дітей в одній сім'ї. З того часу описано багато сімейних випадків.
Що провокує Анемія Фанконі
Спадкування хвороби аутосомно-рецесивне, вона проявляється у гомозигот. Анемія іноді виявляється з народження, але частіше після 5 років.
Патогенез (що відбувається?) Під час Анемії Фанконі
Швидше за все, при анемії Фанконі є дефект в стовбурових клітинах. Було доведено, що ні сироватка хворих на анемію Фанконі, ні їх лімфоцити не впливають на ефективність колоніеобразованія при культивуванні кісткового мозку донорів.
Було встановлено дефект в системі репарації ДНК в фібробластах хворих на анемію Фанконі. Швидше за все, саме цим обумовлено легке ушкодження хромосом при цій хворобі під впливом ультрафіолетового опромінення, малих доз цитостатичних препаратів.
Симптоми Анемії Фанконі
Анемія Фанконі рідко проявляється при народженні. Перші прояви захворювання відзначаються вже у віці 4-10 років, зазвичай частіше страждають хлопчики. Анемія проявляється поступово, першими симптомами бувають кровотечі і синці.
Паралельно з даними проявами розвивається підвищена схильність до інфекцій. Печінка і селезінка звичайно не збільшені. У більшості випадків розміри лімфатичних вузлів нормальні, але іноді внаслідок інфекції виявляється лімфаденопатія.
Є інші аномалії, супутні анемії. Найбільш часто це ненормальна пігментація, низькорослість, маленька голова, каліцтва скелета (відсутність або вкорочення великого пальця рук, недорозвинення променевої кістки, природжений вивих стегна, шийна ребро, клишоногість). Крім цього, визначаються ряд неврологічних розладів (косоокість, недорозвинення одного або обох очей, опущення століття, очне тремтіння, глухота, розумова відсталість), ураження статевих органів (недорозвинення статевих органів, відсутність одного або обох яєчок, гіпоспадія), ниркові каліцтва (недорозвинення нирок , подвоєння балії або сечоводу, підковоподібна нирка, множинні кісти в тканинах нирок), вроджені вади серця.
У дітей, які страждають на анемію Фанконі, підвищена схильність до захворювання на гострий лейкоз.
Діагностика Анемії Фанконі
Лікування Анемії Фанконі
У разі підозри на зв'язок апластичної анемії з індивідуальною непереносимістю ліки необхідна термінова відміна ліків. Лікування ідіопатичної апластичної анемії багато в чому залежить від її тяжкості. При важкій апластичної анемії клітинної кісткового мозку нижче 35%, а також є по кЧайней мере 2 з 3 ознак: тромбоцитів менше 20 Ч 109 / л, нейтрофілів менше 0,5 * 109 / л і ретикулоцитів після корекції менше 1%.
Для лікування апластичної анемії після безуспішного видалення селезінки і лікування анаболічними стероїдами використовується антилімфоцитарну глобулін.
Видалення селезінки з подальшим лікуванням антилимфоцитарного глобулина виявилося ефективним не тільки при ідіопатичною формі аплазії, а й при аплазії, що виникла після гострого вірусного гепатиту.
Іноді проводиться лікування иммунодепрессантное препаратами (циклофосфаном, метотрексатом). При введенні цих препаратів є небезпека посилення кровоточивості, появи запальних вогнищ, хоча лікування циклофосфаном, особливо після видалення селезінки, у ряду хворих виявляється ефективним.
Одним з основних методів лікування важкої апластичної анемії залишається пересадка кісткового мозку від донорів, підібраних за системою HLA і MLC. Найбільш сприятлива трансплантація від однояйцевих близнюків. У цих випадках іноді вдається трансплантація без попередньої імунодепресії, обов'язковою перед трансплантацією кісткового мозку. Кістковий мозок зазвичай беруть у братів чи сестер хворого. Для профілактики відторгнення використовують циклофосфан у великій дозі (50 мг / кг в день) протягом 3 днів, антилімфоцитарну глобулін. Ефективність трансплантації тим вище, чим менше було переливань крові.
Одним з важких ускладнень трансплантації є вторинна хвороба «трансплантат проти господаря» виявляється у вигляді уражень органів шлунково-кишкового тракту, печінки, шкіри.
В даний час основна складність полягає в підборі донора, особливо при малому числі дітей в сім'ях.
За допомогою трансплантації кісткового мозку вдається допомогти більш ніж половині хворих на тяжку апластичну анемію. Видалення селезінки з подальшим лікуванням анаболічними гормонами, антилимфоцитарного глобулина призводить до поліпшення стану майже половини хворих на тяжку анемію. Велика кількість жиру в кістковому мозку не говорить про незворотність процесу. Іноді і у таких хворих наступають значне поліпшення і повне відновлення кістковомозкового кровотворення. Прогноз краще при збільшенні вмісту ретикулоцитів, нормальному співвідношенні між фракціями в кістковому мозку, хоча б невеликій кількості мегакаріоцитів і деякому ефекті від преднізолону. У цих випадках допомагає видалення селезінки.
Одним з результатів апластичної анемії є гемолітична анемія з внутрішньосудинним руйнуванням еритроцитів, що нагадує хворобу Маркіафави-Мікеле.
У частини хворих апластичної синдром стає початком гострого лейкозу. Іноді ознаки гемобластоза виявляються лише через кілька років від початку хвороби.