8 Питань про рідкісний захворюванні - синдромі хантера - дитина - мамин клуб

1. Які найголовніші симптоми синдрому Хантера?

Симптоми і ознаки синдрому Хантера можуть розвиватися від 1 до 4 років і перші симптоми:

• Пупкова або пахова грижа (маленький клубочок або опуклість навколо пупка або в паху)
• Часті захворювань верхніх дихальних шляхів
• Грубі риси обличчя і груба структура волосся
• Великий живіт (через збільшеної печінки і селезінки)
• порушення слуху
• зміни скелета
• Затримка в розвитку

У частини дітей з синдромом Хантера після року не прогресує розумовий розвиток, з'являється затримка в розвитку мови. У віці двох - трьох років можуть виникнути проблеми в пересуванні, зміни в хребті. Якщо хвороба розвивається так рано, то до чотирьох - п'яти років дитина може випереджати однолітків, а пізніше, з прогресивними змінами в хребті, зростання почне відставати.

Часто у цих пацієнтів збільшений розмір голови, а також збільшена печінка і селезінка. Паралельно зовнішніх змін, можуть відбуватися прогресуючі зміни в серці, клапанні пороки, потовщення серцевого м'яза і т.п. Накопичення нерозщепленому дерматан і гепаран в кісткових тканинах і хрящах, може привести до порушення роботи нервів, наприклад, в разі синдрому зап'ястного каналу, коли в районі зап'ястя пережимається нерв, що є причиною болю, нечутливості і поколювання в руках. Діти з синдромом Хантера неспокійні, погано сплять, у частини пацієнтів можуть бути судоми.

2. Чи завжди хвороба може з'явитися в перші роки життя?

У частини пацієнтів перші симптоми можуть з'явитися тільки після 7 років. В цьому випадку розумовий розвиток нормальний, але можуть бути зміни в скелеті, болі в суглобах і їх нерухомість, слабкий слух, збільшена печінка і селезінка, грубі вилиці і структура волосся. У пацієнтів можуть бути часті вушні інфекції і респіраторні інфекції. Голос пацієнтів нижче і грубіше. Це найхарактерніші ознаки синдрому Хантера, але не всі. У легких випадках захворювання синдром Хантера складно впізнати.

3. Звідки з'являється синдром Хантера?

У разі синдрому Хантера в клітинах організму накопичуються мукополісахариди, звані і цукровими молекулами, тому що в організмі не вистачає одного конкретного ферменту: ідуронат-2 сульфатази (I2S), який розщепив б мукополісахариди. Накопичення мукополісахаридів в клітинах викликає запоріваніе, збільшення органів, псування клітин і порушення у функціонування системи органів.

4. Якщо батьки помічають, що у дитини якийсь із цих симптомів, до якого фахівця потрібно звертатися?

Перший це виразно сімейний лікар, але потрібно усвідомлювати, що кількість лізосомних хвороб та інших генетичних захворювань висока, і навіть сімейний лікар його може не впізнати. Але синдром Хантера частіше легше діагностувати, ніж інші лізосомні захворювання, тому що у пацієнтів часто бувають характерні вилиці.

5. Чи легко діагностувати синдром Хантера?

У пацієнтів, у яких хід хвороби ранній, діагностувати його легше, ніж інші лізосомні рідкісні захворювань (Фабрі і Гоше), тому що у пацієнтів можуть бути характерні "шорсткості" особи. Часто невролог або сімейний лікар, стикаючись з таким пацієнтом, диференціює це як регрес психомоторного розвитку і відправляє на подальші перевірки. До того ж під час відкритий синдром Хантера, може запобігти, наприклад, неприємну і обтяжливу необхідність в штучній вентиляції легень.

6. Як проходить діагностика хвороби?

У разі синдрому Хантера в організмі накопичуються нерозщепленому муколісахаріди, їх кількість в сечі можна визначити в Латвії. Для підтвердження хвороби необхідно визначити активність ензимів в крові або клітинах шкіри. В останні роки для підтвердження захворювання використовується молекулярна діагностика, знаходячи викликають мутації генів в крові пацієнта.

7. Чому важливо лікуватися?

Якщо синдром Хантера не лікувати, симптоми захворювання посилюються. Якщо хворий не отримує лікування, з часом прогресують порушення в диханні і може, буде необхідна штучна вентиляція легенів, з'являються порушення слуху, збільшується печінка, селезінка, прогресують серцеві захворювання, може наступити рання смерть. Синдром Хантера впливає на всіх пацієнтів абсолютно по-різному, і розвиток симптомів значно відрізняється, але синдром Хантера завжди важке захворювання.

8. Чи впливає синдром Хантера на здатність до навчання?

У пацієнтів з синдромом Хантера, яких торкнулася розумова відсталість, обмежені можливості до навчання (спеціальні програми, домашнє навчання.). У дітей спостерігаються проблеми з навчанням і поведінкою; сприйняття мови доставляє більше труднощів, ніж одноліткам, що пов'язано з посиленою затримкою когнітивного розвитку. Невролог, швидше за все, це пояснить регресом психомоторного розвитку. Пацієнти з нормальним інтелектом можуть вчитися за звичайною шкільною програмою.

На що треба звернути увагу? Оскільки синдром Хантера прогресуюче захворювання, у якого можуть бути серйозні наслідки, в тому числі, інвалідність, важливо не тільки поставити діагноз, а й вчасно почати лікування, тому що хороша новина в тому, що хворобу можна обмежити і з нею можна жити.

Мамі потрібно звернути особливу увагу, якщо в перші роки у дитини повторюються вушні запалення, нежить. Збільшено мигдалини, аденоїди, а також спостерігається пупкова або пахова грижа.

Щоб виключити синдром Хантера як причину згаданих симптомів, необхідна консультація у лікаря-генетика в Медичній генетичної клініці на Вієнібас гатве, 45, в Ризі.

Зазирни: www.hanters.lv