10 Дивних генетичних мутацій - світ прогнозів

Всі люди на планеті є носіями неймовірно схожих геномів, але невелика зміна в геномі може привести до надзвичайної здатності, якою буде володіти «мутант».

Рівень холестерину завжди стабільний

Більшість людей не турбується про кількість споживаної жирної їжі, яєць та іншої їжі, яка тягне за собою підвищення рівня холестерину в крові. Деякі люди можуть вживати всі шкідливі продукти і ні про що не турбуватися. У таких людей «поганий холестерин» майже дорівнює нулю.
У людей з такими показниками крові вроджена генетична мутація, у них немає робочої копії гена PCSK9, в даному випадку відсутність гена приносить користь. Коли вчені знайшли зв'язок між геном і рівнем холестерину, а сталося це 10 років тому, все фармацевтичні компанії стали розробляти засоби, які будуть блокувати PCSK9 у «нормальних» людей. Препарат вже готовий, зараз очікується схвалення від FDA. Під час випробувань препарату, рівень холестерину у людей знижувався на 75%. Ці корисні мутації виявлені тільки у кількох афроамериканців, цим людям також не властиво розвиток серцево-судинних захворювань, ризик захворіти ними у них дорівнює 10%.

Людству завжди доводилося боротися з вірусами, іноді новий вірус може забрати життя мільйонів людей. Серед людей завжди зустрічаються представники, які стійкі до того чи іншого виду вірусу.
ВІЛ - один з найстрашніших вірусів, але деяким людям пощастило отримати генетичну мутацію білка CCR5. Для того, щоб ВІЛ проник в організм, йому потрібно зв'язатися з білком CCR5, так ось у деяких "мутантів" цього білка немає, людина практично не може «підхопити» цей вірус.
Вчені схильні думати, що у представників людства з такою мутацією швидше розвинена стійкість, ніж абсолютна несприйнятливість. Були випадки, коли людина, що не має білка CCR5, помирав від СНІДу. ВІЛ - вірус, і він може постійно трохи видозмінюватися, тому, швидше за все, ВІЛ знайшов інший білок для проникнення в людський організм.

Не страшна малярія

У кого є стійкість до малярії є носіями смертельної хвороби, яка називається серповидноклеточная анемія. Погодьтеся, що краще перехворіти малярією, ніж бути мати неправильну форму еритроцитів (червоних кров'яних тілець). Щоб зрозуміти, як виникає стійкість, необхідно розглянути дві хвороби одночасно.
Малярія хвороба крові, яка викликається плазмодія, найпростіше, що потрапляє в кров при укусі комара-переносника. Сьогодні від малярії помирає близько 660 000 чоловік за рік. Малярійний плазмодій никнуть в еритроцити, після завершення розвитку паразит виходить з еритроцитів, відбувається це як масове явище. Саме в цей момент людина мучиться від лихоманки. Пошкоджені еритроцити не можуть переносити кисень, в кров людини також потрапляють продукти метаболізму малярійного плазмодія і викликають токсичний ефект. Якщо лікування не проводити. То людина, швидше за все, загине.
Серповидноклеточная анемія - зміна форми еритроцита, людям з такими кров'яними тільцями складніше засвоювати кисень та інші поживні речовини. Малярійний плазмодій в таких клітинах розвиватися не може, тому і виникає стійкість до малярії.
Стійкість до малярії мають також люди, які є власниками серповидноклеточности гена. Друге захворювання вроджене і виникає в результаті успадкування двох копій генів мутантів від кожного з батьків.

Майже не відчувають холод

Наприклад, ескімоси, які проживають в холодних умовах близьких до екстремальних, змогли пристосуватися. Чи дійсно вони пристосувалися або у них трохи інша біологія?
Жителі в місцях з холодним кліматом відмінно реагують на низьку температуру, якщо порівнювати їх реакцію, наприклад, з жителем Москви. Швидше за все, у ескімосів є генетична зміна, яке передається з покоління в покоління, тому що звичайна людина не зможе так адаптуватися до низької температури, навіть якщо проживе на Крайній Півночі все життя. Корінний сибіряк краще переносить холод, ніж звичайний корінний житель мегаполісу в Центральній частіУкаіни. Корінні австралійці можуть спати вночі на голій землі.

Велика частина альпіністів ніколи б не потрапила на Еверест. Якби їм не допомогли місцеві жителі. Шерпи, найчастіше, йдуть попереду альпіністів і встановлюють сходи, прикручують мотузки. Сумнівів немає ніяких, в тому, що жителям Непалу або Тибету прекрасно жити на висоті. Ці люди можуть працювати в умовах з великим атмосферним тиском і низькою концентрацією кисню. Однак, що сприяє цьому?
Тибетці проживають на висоті близько 4000 метрів, вони звикли дихати повітрям, в якому на 40% менше кисню. Багато століть пішло на те, щоб тіла їх пристосувалися до нестачі кисню, тепер у тибетців великі груди і легені. У рівнинних жителів організм намагається виробити більше еритроцитів, але у тибетців відбувається зворотне явище. У шерпів також відмінне кровопостачання головного мозку, хвороби, пов'язані з підняттям на висоту, вони переносять набагато легше.
Тибетці, які спустилися з гір і стали жити на рівнині, не втрачають відмінні фізіологічні риси свого народу. Вчені змогли встановити, що пристосуванство до висоти - це не тільки придбана можливість. У тибетців є генетична адаптація, у них ділянку ДНК - EPAS1 зазнав зміна. Ця ділянка відповідає за кодування регуляторного білка, а білок відповідає за пошук кисню, а також регулює виробництво еритроцитів.
У народу хань, рівнинних родичів тибетців, немає такого генетичного пристосування. Дві групи розділяє приблизно 3000 років, це говорить про те, що процес адаптації трапився близько 100 поколінь назад. Погодьтеся, що для еволюції такий період можна вважати дуже коротким.

Стійкі нерви і психіка

Народ форе, який проживає в Папуа-Новій Гвінеї, зміг пережити епідемію куру в середині минулого століття. Ця епідемія викликала смертельне дегенеративне захворювання головного мозку, зараження відбувалося при канібалізмі.
Куру - захворювання, яке пов'язане з розладом Крейтцфельда-Якоба, що виявляється у людей, і губчастої енцефалопатією - сказ великої рогатої худоби. Куру згубно впливає на мозок, в мозку з'являються отвори, починаються порушення інтелекту і пам'яті, зміни особистості, а також судоми. Людина від цієї хвороби помирає протягом одного року. Хвороба рідко успадковується, нею заражаються при вживанні в їжу зараженої тварини або людини.
Антропологи були спантеличені поширення куру серед племені, виявляється, що інфекція передавалася під час похоронних бенкетів, коли треба було з'їсти частину від померлого родича. У ритуалі беруть участь жінки і діти, тому вони хворіли частіше. Коли лікарі заборонили ритуал, в деяких селах форе вже не залишилося представників жіночої статі.
Однак були і ті, що вижили, у них вчені виявили ген - G127V, здатний допомагати організму боротися з імунними захворюваннями головного мозку. Тепер ген поширений в народі форе.
Але не всі, хто зіткнувся з куру, помер від цього захворювання. У тих, що вижили виявилися зміни в гені під назвою G127V, які робили їх імунними до захворювань мозку. Тепер цей ген широко поширився по форе і оточуючим народ людям.

Можливо, вам доводилося чути про універсальну групі крові О-типу. Давайте розберемося, які унікальні властивості є у цього типу крові.
Сьогодні в світі існує 4 групи крові, у кожної групи резус фактор може бути позитивним або негативним, отримуємо вісім комбінацій. 4 групи: A, B, АВ і O, але є група крові, яка не потрапить під систематизацію АВО. Така кров вважається дуже рідкісною, людям з такою групою крові складно знайти собі донора.
Найрідкісніша кров - це кров, у якій резус-фактор дорівнює нулю. У крові немає антигенів в системі Rh, наприклад, негативні резус-фактор - наслідок відсутності антигену Rh D. А ось нульовий резус-фактор - велика рідкість. Зараз на планеті налічується не більше 40 людей з такою кров'ю. Ця кров унікальна тим, що вона сумісна з будь-кров'ю, вона універсальна. Переливання крові викликає відторгнення антигенів, яких у людини немає, а така кров не може викликати негативного ефекту. Донорів цього виду крові всього 9 чоловік, до їх допомоги вдаюся тільки в екстрених випадках, лікарі намагаються шукати анонімних донорів. Які володіють такою кров'ю.

Абсолютна зір під водою

У більшості тварин органи зору пристосовані для хорошого зору в одному середовищі. Око людини пристосований для зору в повітряному середовищі, а під водою він ми все бачимо розмито. Так відбувається. Тому що у води і людського ока майже однакова щільність, це обмежує кількість світла, переломленого в воді, який може вловлювати очей.
Є група людей, які відомі як Мокен, вони здатні чітко бачити на глибині до 22 метрів. Вісім місяців в році ці люди проводять на воді: в будинках на палях або в човнах. Тверда земля їм потрібна тільки для здійснення покупок. Займаються вони збиранням морських ресурсів, вони використовують тільки традиційні методи. Вони не користуються жодним спорядженням для лову водних мешканців. Діти мокени збирають морських огірків і молюсків з дна моря, такі завдання привели до того, що діти вчаться відрізняти молюска від каменю глибоко під водою. Діти мокени здатні бачити під водою в 2 рази краще, ніж звичайні діти. Однак таке вміння може придбати будь-яка людина.

Неймовірно щільні кістки

Старіння призводить до того, що виникають проблеми з опорно-руховим апаратом, наприклад, виникнення остеопорозу. Кістки починають втрачати свою щільність і масу. Це призводить до крихкості кісток і частих переломів. Але у деяких людей є унікальний ген, саме в цьому гені міститься «інструкція» до профілактики та лікування остеопорозу.
Такий ген виявили у африканеров - південноафриканців, які мають голландське походження. У таких людей кісткова тканина нарощується протягом усього життя, до цього призвела мутація в гені SOST, він відповідає за білок склеростін, який регулює ріст кісток.
Якщо у африканерами успадковано 2 копії мутантного гена, то він стає носієм хвороби склеростеоз. Ця хвороби призводить до того, що кісткова тканина починає розростатися, починається гігантизм, виникає парез обличчя і настає рання смерть.
На даний момент усіма перевагами гена можуть скористатися тільки гетерозиготні представники. Вчені постійно займаються вивченням цієї мутації, щоб врятувати людство від остеопорозу. Вже є клінічні випробування білка склеростіна.

Здавалося вам коли-небудь, що у деяких людей ніби більше годин у добі? Можливо, що справа йде саме так. Це не зовсім звичайні люди, їм достатньо 5-6 годин сну для того, щоб виспатися. Вони не залежуються в ліжку. Щоб поспати на годинку довше. У цих людей є рідкісна генетична мутація DEC2, саме через неї людині потрібно менше сну для відновлення сил організму.
Звичайна людина майже відразу помічає негативні наслідки недосипання, які можуть стати причинами багатьох хвороб: гіпертонії, серцевих захворювань, захворювань нервової системи. Генетична зміна досить рідкісне, кількість носіїв мутантного гена становить близько 1% від усього населення Землі.