зчеплене успадкування

Розвиток генетики показало, що не всі ознаки успадковуються відповідно до законів Менделя. Так, закон незалежного успадкування генів справедливий тільки для генів, розташованих в різних хромосомах.

Закономірності зчепленого успадкування генів були вивчені Т.Х.Морганом і його учнями на початку 20-х років XX ст. Об'єктом їх досліджень була плодова мушка дрозофіла (термін її життя невеликий, і за рік можна отримати кілька десятків поколінь, її каріотип складають всього чотири пари хромосом).

Закон Моргана. гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються переважно разом.

Гени, що лежать в одній хромосомі називаються зчепленими. Всі гени однієї хромосоми називаються групою зчеплення.

У певному відсотку випадків зчеплення може порушуватися. Причина порушення зчеплення - кросинговер (перехрест хромосом) - обмін ділянками хромосом в профазі I мейотичного поділу. Кроссинговер призводить до генетичної рекомбінації. Чим далі один від одного розташовані гени, тим частіше між ними відбувається кросинговер. На цьому явищі заснована побудова генетичних карт - визначення послідовності розташування генів в хромосомі і зразкового відстані між ними.

Хромосоми, однакові у обох статей, називаються аутосомами. Хромосоми, за якими, чоловічу і жіночу стать відрізняються один від одного, називаються статевими. або гетерохромосомами. У клітці людини міститься 46 хромосом або 23 пари: 22 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом. Статеві хромосоми позначають як X- і Y-хромосоми. Жінки мають дві X-хромосоми, а чоловіки одну Х- і одну Y-хромосому.

Існує 5 типів хромосомного визначення статі:

Успадкування ознак, гени яких знаходяться в Х-і Y-хромосомах, називають спадкуванням, зчепленим з підлогою. У статевих хромосомах можуть перебувати гени, що не мають відношення до розвитку статевих ознак.

При поєднанні XY більшість генів, що знаходяться в X-хромосомі, не мають алельних пари в Y-хромосомі. Так само гени, розташовані в Y-хромосомі, не мають алелей в X-хромосомі. Такі організми називаються гемізиготність. У цьому випадку проявляється рецесивний ген, який є в генотипі в однині. Так X-хромосома може містити ген, що викликає гемофілію (знижену здатність згущуватися крові). Тоді все чоловічі особини, які отримали цю хромосому, будуть страждати цим захворюванням, так як Y-хромосома не містить домінантного алеля.

За системою АВ0 у людини 4 групи крові. Група крові визначається геном I. У людини групу крові забезпечують три гена I А. I В. I 0. Два перших Кодомінантність по відношенню один до одного і обидва домінантні по відношенню до третього. В результаті у людини з генетики 6 груп крові, а по фізіології - 4.

Крім того, кров різних людей може відрізнятися резус-фактором. Кров може мати позитивний резус-фактор (Rh +) або негативний резус-фактор (Rh-). Резус-фактор крові визначає ген R. R + дає інформацію про вироблення білка (резус позитивний білок), а ген R- - не дає. Перший ген домінує над другим. Якщо Rh + кров перелити людині з Rh- кров'ю, то у нього утворюються специфічні аглютиніни, і повторне введення такої крові викличе агглютинацию. Коли у Rh- жінки розвивається плід, який успадкував у батька позитивний резус, може виникнути резус-конфлікт.

Генотип - це не просто механічний набір генів. Це історично склалася система з взаємодіючих між собою генів. Точніше, взаємодіють не власними гени (ділянки молекул ДНК), а утворені на їх основі продукти (РНК і білки). Взаємодіяти можуть як алельних гени, так і неалельні.

Розрізняють 3 форми взаємодії алельних генів. повне домінування, неповне домінування, кодоминирование.

Повне домінування - явище, коли домінантний ген повністю пригнічує роботу рецесивного гена, в результаті чого розвивається домінантна ознака.

Неповне домінування - явище, коли домінантний ген в повному обсязі пригнічує роботу рецесивного гена, в результаті чого розвивається проміжний ознака.

Кодомінування (незалежне прояв) - явище, коли у формуванні ознаки у гетерозиготного організму беруть участь обидві алелі. У людини серією множинних алелів представлений ген, що визначає групу крові. При цьому гени, що зумовлюють групи крові А і B, є Кодомінантність по відношенню один до одного і обидва домінантні по відношенню до гену, який визначає групу крові 0. Розрізняють 4 форми взаємодії неалельних генів: кооперація, компліментарність, епістаз і полімерія.

Кооперація - явище, коли при взаємній дії двох домінантних неалельних генів, кожен з яких має своє власне фенотипічніпрояв, відбувається формування нового ознаки.

Комплементарність - явище, коли ознака розвивається тільки при взаємній дії двох домінантних неалельних генів, кожен з яких окремо не викликає розвиток ознаки.

Епістаз - явище, коли один ген (як домінантний, так і рецесивний) пригнічує дію іншого (неалельні) гена (як домінантного, так і рецесивного). Ген-пригнічувач (супресор) може бути домінантним (домінантний епістаз) або рецесивним (рецесивний епістаз).

Полімерія - явище, коли кілька неалельних домінантних генів відповідають за подібний вплив на розвиток одного і того ж ознаки. Чим більше таких генів присутні в генотипі, тим яскравіше проявляється ознака. Явище полімерії спостерігається при спадкуванні кількісних ознак (колір шкіри, вага тіла, удойность корів).

На противагу полімерії спостерігається таке явище, як плейотропія - множинне дію гена, коли один ген відповідає за розвиток кількох ознак.