Загальне поняття про генетичному матеріалі і його властивості зберігання, зміна, репарація, передача,

Генетичний матеріал - носій генетичної інформації будь-якого організму. Генетичний матеріал відомих на сьогодні організмів - майже виключно ДНК. Деякі віруси використовують РНК як свій генетичний матеріал.

Інформація про склад і будову всіх речовин, зокрема і білків клітини, порядку їх утворення в ході розвитку організму, тобто вся спадкова інформація організму, закодована в молекулах ДНК.

Після закінчення клітинного ділення, хроматин, який містить ДНК з генетичною інформацією знаходиться в так званому конденсованому стані, яке призначене для того, щоб в найбільш зберіганню вигляді доставити генетичну інформацію з батьківської клітини в дочірні. У цьому стані ДНК знаходиться в максимально компактному стані і не працює.

Передача генетичної інформації в будь-якій клітині заснована на матричних процесах (реплікації, транскрипції, трансляції)

Зміна генетичної інформації полягає в мутаціях (успадковуються генеративні мутації)

Генні мутації являють собою молекулярні, не видимі в світловому мікроскопі зміни структури ДНК.

Хромосомні мутації - це структурні зміни окремих хромосом, як правило, видимі в світловому мікроскопі.

Геномні мутації - це мутації, які призводять до додавання або втрати однієї, декількох або повного гаплоидного набору хромосом

Репарація - молекулярне відновлення. Механізм репарації заснований на наявність в молекулі ДНК двох комплементарних ланцюгів. Спотворення послідовності нуклеотидів в одній з них виявляється специфічними ферментами. Потім відповідну ділянку видаляється і заміщується новим, синтезованим на другий комплементарного ланцюжка ДНК.

Реалізаціягенетіческойінформаціі - процес, що відбувається всередині кожної живої клітини, під час якого генетична інформація, записана в ДНК, втілюється в біологічно активних речовинах - РНК і білках. Перехід генетичної інформації від ДНК до РНК і від РНК до білка є універсальним для всіх без винятку клітинних організмів. Дані про це інформаційному потоці називається центральної догмою молекулярної біологіі.Центральная догма біології: ДНК> РНК> білок> Ознака

62Множественние аллели і полигенное спадкування на прикладі людини. Спадкування гіперхолестеринемії, муковісцидозу, серповидноклітинної анемії, фенілкетонурії і ін.

Множинний алелізм - це існування популяції більше двох алелей даного гена. У популяції виявляються не два алельних гена, а кілька. Виникають в результаті різних мутацій одного локусу. Гени множинних алелей взаємодіють між собою різним чином. Так, крім основних до-мінантного і рецесивного аллель-них генів, між ними виникають проміжні, які по відношенню до доминатному поводяться як рецесивні, а по відношенню до ре-цессівному - як домінантні гени.

У популяціях як гаплоидних, так і диплоїдних організмів зазвичай існує безліч алелей, для кожного гена. Це випливає з складної структури гена - заміна будь-якого з нуклеотидів або інші мутації призводять до появи нових алелей. Мабуть, лише в дуже рідкісних випадках будь-яка мутація настільки сильно впливає роботу гена, а ген виявляється настільки важливим, що все його мутації призводять до загибелі носіїв. Так, для добре вивчених у людини глобінових генів відомо кілька сотень алелей, лише близько десятка з них призводить до серйозним патологій.

За типом множинних алелей успадковуються групи крові О, А, В і АВ у людини. Дещо спрощуючи фактичний стан речей, можна ска-мовити, що чотири групи крові людини визначають-ся антигенами А і В. Якщо жодного з них немає, то у людини перший (нульова) група крові. Присутність антигену А дає другу групу, антигену В - тре-ма, спільне їх присутності ствие обумовлює роз-нення четвертої групи. Сде-лано припущення, що нульова група залежить від рецесивного гена, позначення-чаєм через i, над ним домінує як ген IA, що дає другої групи, так і ген Iв, що дає третю групу. Гени IA і IB разом дають четверту групу крові. Перша група крові б-кість лише при генотипі ii, друга - при генотипах IАIА і IAi, третя - при генотипах IВIB і IBi, четверта - при генотипі IАIВ.

Поряд з окремими генами, представленими безліччю форм, існують і полігенні ознаки, тобто ознаки, контрольовані багатьма генами, що знаходяться в різних ділянках хромосоми, а іноді навіть і в різних парах хромосом. У людини серед відомих нам прикладів цього роду можна назвати такі ознаки, як зростання, розумові здібності, статура, а також колір волосся і колір шкіри.

Взаємодія декількох неалельних генів з однаковим дією називається полімером, або однозначним дією генів.

Прикладом полімерії є успадкування кольору шкіри у людини. Ця ознака визначається чотирма генами, відповідальними за вироблення пігменту меланіну. Чим більше активних генів, що запускають синтез меланіну, мається на клітці, тим темніше її забарвлення. Ці гени локалізовані в чотирьох парах різних хромосом. У людей з самої темним забарвленням шкіри (негри) є вісім алелів цих генів (оскільки клітини диплоїдні): A1A1A2A2A3A3A4A4 (гени діють однаково, тому їх позначають однією і тією ж буквою). У людини з самої світлою шкірою немає ні одного активного аллеля: а1а1а2а2а3а3а4а4. Діти таких двох людей отримають чотири активних (домінантних) алелі від одного з батьків та колір їх шкіри буде проміжним. Генотип дітей буде: A1a1, А2А2, a3A3, а4A3.