Вік батька впливає на здоров’я майбутньої дитини
Геномні дослідження дозволять пояснити взаємозв'язок між віком батька і розвитком у його дитини рідкісних генетичних захворювань.
Ще в 1930-х рр. піонер в області генетики Дж. Б. С. Холдейн (J. B. S. Haldane) зауважив специфічний патерн спадкування у сімей із спадковою формою гемофілії. Мутація, що викликає захворювання, яке супроводжується порушенням роботи системи згортання крові, в більшості випадків перебувала на Х-хромосомі, що передається дочкам від батька, а не на хромосомі, що передається їм від матері. Пізніше Холдейн припустив [1], що діти успадковують більше мутацій від своїх батьків, ніж від матерів. Але вчений розумів, що «дане твердження поки що важко довести або спростувати».
Холдейн, який проводив дослідження за роки до відкриття структури ДНК, також зробив правильне припущення про те, чому батьки передають більше мутацій свої нащадкам. Сперматозоїди генеруються шляхом постійного ділення клітин-попередниць, які під час кожного поділу набувають нові мутації. Жінки, навпаки, народжуються з готовим набором яйцеклітин.
Стефанссон, чия компанія володіє генетичною інформацією про більшість жителів Ісландії, порівняв результати повногеномне секвенування членів 78 сімей, що складаються з матері, батька і дитини. Дослідницька команда шукала мутації у дитини, які були відсутні у батьків, і повинні були спонтанно виникнути в яйцеклітині, спермі або ембріоні. У статті наводяться дані найбільшого генетичного дослідження сімей, проведеного на справжній момент.
З'ясувалося, що батьки, в порівнянні з матерями, передали дітям в чотири рази більше нових мутацій: в середньому 55 проти 14. Була виявлена залежність між віком батьків і кількістю нових мутацій в геномі дитини: зі збільшенням віку батька спостерігався експоненціальне зростання числа переданих дитині нових мутацій. Команда Стефанссона встановила, що чоловік у віці 36 років передасть своїй дитині в два рази більше мутацій, ніж двадцятирічний юнак, а в віці 70 років чоловік передасть нащадку вже у вісім разів більше мутацій.
Більшість нових мутацій є шкідливими. Однак дослідницька команда Стефанссона виявила і деякі відомі мутації, асоційовані з такими захворюваннями, як аутизм і шизофренія. На думку Стефанссона та інших вчених, результати дослідження не доводять, що люди похилого батьки, в порівнянні з молодими, передають своїм дітям більше генів, асоційованих з розвитком захворювань, або інших небезпечних генів, але ці отримані дані дуже важливі.
Однак Марк Делі (Mark Daly), генетик з Головної Лікарні Массачусетсу (Massachusetts General Hospital. США), що займається дослідженням аутизму, вважає, що збільшення віку настання батьківства, ймовірно, не викличе збільшення поширеності аутизму серед дітей. Він зазначає, що аутизм належить до легко передається у спадок захворювань, але більшість випадків його розвитку у дитини не викликані наявністю тільки однієї нової мутації. На його думку, ймовірність розвитку аутизму залежить від наявності певних чинників, які успадковуються дитиною від батьків, і ці фактори відрізняються від нових мутацій, що виникають в сперматозоїдах.
Історія не підтверджує теорію, що наступ батьківства в більш літньому віці призводить до генетичної катастрофи у їхніх нащадків. Протягом XVII-XVIII століть ісландські чоловіки ставали батьками в набагато більш літньому віці, ніж в наші дні, варіюється в межах 34-38 років. Стефанссон зазначає, що генетичні мутації є рушійною силою природного відбору. «Можна стверджувати, що те, що погано для наступного покоління, добре для майбутнього нашого виду». - каже він.
Чим старше чоловік, тим більше мутацій він може передати своїй майбутній дитині. (Фото: V. Peñafiel / Flickr / GETTY)
Оригінальний текст: Ewen Callaway