Тубулопатії у дітей
Механізми ниркового канальцевого транспорту грають провідну роль в регулюванні виведення води, глюкози, фосфатів, натрію, калію, водню, кальцію і амінокислот. Спадкове або придбане ураження, випадання якоїсь парціальної функції порушують гомеостаз рідин в організмі, і тому повинні розглядатися як часткова ниркова недостатність. Залежно від випадання окремих функцій виникають різні захворювання і синдроми. Для наочності ми об'єднали найбільш часті тубулопатии в таблиці.
I. Випадання однієї парциальной функції
Спадковий, резистентний до пітрессін нецукровий діабет
ниркова глюкозурія
Фосфат-діабет (резистентний до вітаміну D рахіт)
Ниркова втрата калію (вроджена і набута)
Нирковий канальцевий ацидоз (вроджений і набутий)
гіперкальціурія
Ниркова канальцевая гіпераміноацідурія
II. Випадання декількох парціальних функцій
Синдром Де Тоні-Дебре-Фанконі (спадковий і набутий)
Синдром Лоу (цереброокулоренальний синдром)
III. Нефроз нижнього нефрона (канальцевий некроз)
У цій статті ми докладніше згадаємо тільки про нирковий канальцевом ацидозі і про хвороби, пов'язаних з випаданням кількох парціальних функцій канальців.
Нирковий канальцевий ацидоз. Існують дві добре диференціюються форми ниркового ацидозу: 1. ацидоз, що розвивається при глобальної гломерулотубулярной ниркової недостатності і 2. тубулярний ацидоз, що виникає при нормальному вмісті залишкового азоту і добре збереглася або лише в невеликому ступені зниженою клубочкової фільтрації.
Для канальцевого ацидозу характерні наступні біохімічні відхилення:
2. У зв'язку з системним ацидозом підвищене виділення калію і кальцію.
4. Виведення цитратов знижено.
Клінічні прояви перерахованих біохімічних порушень наступні:
1. Відставання в розвитку і зростанні, часто супроводжується рахітичних, остеопорозних змінами кісток. Ці симптоми є наслідком хронічного ацидозу і гиперкальциурии.
2. Полиурия, полідипсія, гипостенурия; зменшення концентраційної здатності нирок, яке не піддається дії пітрессіна.
3. Нефрокальциноз, пов'язаний з гіперкальціурією, нейтральним рН сечі, а
також з гипоцитратурия.
4. М'язова слабкість, яка є наслідком гіпокаліємії.
При постановці діагнозу велику допомогу може надати нефрокальциноз, виявляється шляхом рентгенологічного обстеження. Характерними можуть бути, далі, остеопороз і рахітичні зміни кісток. Важливе діагностичне значення мають нормальна або лише незначно знижена клубочкова фільтрація і результати кислотного навантаження: після навантаження хлористим амонієм рН сечі ледь знижується, що не підвищуються належним чином титруемая кислотність і виведення амонію.
Тубулярний ацидоз в більшості випадків має вторинний характер, служить проявом якого-небудь канальцевого поразки. Найбільш частими є наступні первинні причини: передозування вітаміну D, іноді побічна дія сульфонамидов; ці кошти викликають оборотний тубулярний ацидоз. Ацидозом може супроводжуватися галактоземія, глікогенових хвороба і завжди синдроми Де Тоні-Дебре-Фанконі і Лоу. Частина идиопатических випадків протікає хронічно і необоротна (нирковий ацидоз Олбрайта). Ця хвороба часто починається в дитинстві, і навіть в грудному віці; в багатьох випадках може бути виявлена сімейна схильність, мова явно йде про спадкової молекулярної хвороби.
Раніше розрізняли також і оборотний ідіопатичний дитячий тип (Lightwood), але пізніше виявилося, що мова йде про тимчасовому розладі канальцевої функції, викликаному передозуванням вітаміну D.
Лікування, перебіг і прогноз. Симптоматичне лікування при всіх формах дозволяє домогтися певних результатів: під впливом цитрату натрію і цитрату калію, що володіють залужнюючих ефектом, ацидоз може бути ліквідований, і разом з ним припиняється гіперкальціурія, виліковується рахіт. починається ріст і розвиток, а після заміщення дефіциту калію припиняється м'язова слабкість і адинамія.
Слабо піддаються лікувальній дії нефрокальциноз і гипостенурия. Припинення подщелачивают лікування веде до рецидиву всіх симптомів гиперкальциурии, ацидозу, втрати калію, ріст припиняється. Остаточний результат залежить від основного захворювання.
Синдром Де Тоні-Дебре-Фанконі. При цьому синдромі знижується кілька парціальних функцій канальців: хвороба характеризується наявністю ниркової глікозурії, фосфат-діабету, тубулярного ацидозу, гіпостенуріі, гіпераміноацідуріі і, можливо, ниркової втратою калію. Тубулярні аномалії супроводжуються патогно-монічнимі соматичними змінами (карликовий ріст і рахіт).
Коротко викладений вище комплекс порушень канальцевий функцій в більшості випадків є вторинним. Найчастіше він спостерігається при цістінозе, непереносимості галактози і фруктози і глікогенозі. Зниження парціальних канальцевий функцій при цих хворобах розвивається поступово і тільки через тривалий час - через місяці або, можливо, роки - виявляється повна картина хвороби Фанконі.
Первинний, або ідіопатичний синдром Фанконі зустрічається дуже рідко; його відносять до спадкових хвороб; проявляється цей синдром у віці 1-2 років. Перебіг і результат вторинних форм залежать від основного захворювання. У поєднанні з Цистиноз хвороба Фанконі закінчується хронічною нирковою недостатністю. уремией. Идиопатические форми протікають більш доброякісно і не ведуть до розвитку уремії.
Головне завдання лікування полягає в корекції розладів, що виникають у зв'язку з випаданням окремих парціальних функцій нирок. Глікозурія і гіпераміноацідурія не потребують лікування. Нирковий рахіт, пов'язаний з фосфат-діабет, слід лікувати великими дозами вітаміну D, нирковий тубулярний ацидоз - застосуванням лужних розчинів, гіпокаліємію - введенням препаратів калію, а можливий нирковий нецукровий діабет - підвищеним введенням води. При вторинних формах велику увагу слід приділяти лікуванню основного захворювання.
Синдром Лоу (цереброокулоренал'ний синдром). Ця рідкісна аномалія обміну характеризується важкою дебильностью, м'язовою гіпотонією, катарактою або глаукомою, фосфат-діабет, нирковим тубулярний ацидоз і аміноацидурією. З генетичної точки зору етіологія аномалії з'ясована: вона успадковується по рецесивним зчеплення з підлогою типу, зустрічається тільки у хлопчиків. Лікування симптоматичне: проти остеопорозу призначається вітамін D, канальцевий ацидоз усувається шляхом введення лужних розчинів.
Жіночий журнал www.BlackPantera.ru: Ерік Керпель