спадковий сфероцитоз

Спадковий сфероцитоз - рідкісна морфологічна аномалія еритроцитів.

Дефективність мембрани еритроцита обумовлена дефіцитом цитоскелетного білка, наприклад спектрина або анкирина; ці коливання в межах 30% норми у важких випадках до 80% при легких фор-мах.

Захворювання також може успадковуватися рецессивно і розвиватися без се-мейн історії або спорадично.

При спадковому сфероцитозе більше 35% еритроцитів, з незабарвленими ділянками в центрі, мають вигляд ротової щілини.

У нормі менше 5% еритроцитів мають форму стоматоціта.

Менше 20% еритроцитів можуть мати форму стоматоцітов внаслідок таких набутих захворювань як:

алкоголізм,
лікарсько-індукована гемолітична анемія,
різні но-вообразованія,
гепато-біліарної хвороба.

Гетерозиготи показують менше 25% стоматоцітов без анемії.

Гомозиготи показують близько 1/3 стоматоцітов з м'якою або помірною гемолітична анемія.

Макроцитарних еритроцити із середнім корпускулярним обсягом (СКП) є менш 150.

Осмотична крихкість і аутогемоліза підвищені через невідомий мембранного дефекту.

Найбільш ймовірний результат дає аномальний мазок крові.

При спадковому сфероцитозе присутній множе-ство мікросфероцітов. Може бути виражений анізоцитоз, легкий пойкилоцитоз.

Еритроцит-ти при спадковому сфероцитозе можуть містити:

тільця Хауелла-Жолли,
тільця Паппенхайма,
тільця Хейнца.

Присут-обхідних поліхроматофільние ретикулоцити і мікросфероціти.

помірна, кількість еритроцитів становить 3 - 4 млн / мкл,
мікроцітарная, при якій СКО становить 70 - 80 фл,
гиперхромная (підвищена середня концентрація корпускулярного гемоглобіну становить 36 - 40 г / дл).

Середня концентрація корпускулярного гемоглобіну (СККГ), яка перевищує 36%, вказує на вроджену сфероцитарная анемію, якщо виключені холодові аглютиніни і гіпертригліцеридемія.

Ізольоване підвищення СККГ або наявність гіперхромазіей може вказувати на рецесивне захворювання.

Свідоцтва гемолізу при спадковому сфероцитозе:

ступінь ретикулоцитоза. який зазвичай становить 5 - 15% більше, ніж при інших гемолітичних анеміях з по-подібної вагою;
аналіз кісткового мозку показує еритроїдна гіперплазію, за винятком періоду апластичної кризу;
присутній помірна кількість гемосидерину;
підвищені сироваткова лактадегідрогеназа (ЛДГ) і непрямий білірубін;
гаптоглобіну знижені або відсутні;
гемолітичний криз зазвичай виникають на тлі інфекції, особливо парвовирусной, і обу-славливают глибшу анемію, незважаючи на ретикулоцитоз, а також жовтяницю і спленомегалию;
гемоглобинемия і гемоглобінурія присутні тільки під час гемолітичних кризів;
уробилиноген калу зазвичай підвищений.

Осмотична крихкість при спадковому сфероцитозе підвищена, тим самим відображаючи клінічну тяжкість захворювання.

Діагноз не ста-вится, якщо осмотична крихкість в нормі.

Підвищена осмотическая крихкість не відрізняється спадковий сфероцитоз від аутоімунноїгемолітичної хвороби зі сфероцитоз, але при останній крихкість підвищена набагато менше з инкубированием.

Аутогемоліза, при якому стерильна дефібрінізірованная кров інкубується 48 годин, підвищений, 10 - 50% клітин в порівнянні з нормою менше 4% клітин; дуже неспецефічний тест. Підвищений аутогемоліза може також спостерігатися при несфероцітарних гемолітичних анеміях.

Аномальна осмотическая крихкість і аутогемоліза зменшуються при додаванні 10% глюкози; помилково-негативний результат може зустрічатися при супутньому цукровому діабеті.

Пряма проба Кумбса при спадковому сфероцитозе може бути негативною.

Механічна крихкість підвищена.

Число лейкоцитів і тромбоцитів зазвичай в нормі; може бути підвищення під час гемолізу.

Лабораторні дані характерні при таких ускладненнях, як жовчні камені, апластичні кризи.

Результати схожі з такими при спадковому сфероцитозе, але спленектомія, хірургічне видалення селезінки, може дати толь-ко часткову ремісію або взагалі виявитися неефективною.

Спленектомія повинна викликати відповідь при гемолізі, але не при сфероцитозе. Більш важкі форми гемолізу можуть бути діагностовані в ранньому віці.

У новонароджених гемоліз асоційований з жовтяницею в 50% випадків. Підвищення сироваткового непрямого білірубіну може бути вище 20 мг / дл. Анемія в перший тиждень життя зазвичай помірний-ва і характеризується Нbболее10 г / дл.

Сфероціти присутні у новонародженого і одного з батьків, а також можуть бути у інших де-тей цих батьків.

Число ретикулоцитів зазвичай составлет 5 - 15%.