Спадковий овалоцитоз (елліпсоцітоз) і овалоклеточная анемія
Овалоцитоз (елліпсоцітоз) - сімейно-спадковий варіант еритроцитів, що виражається в тому, що не менше 40-50% (при частковому носійство) і до 96% еритроцитів (при повному носійство) мають овальну (еліптичну) форму. Овальні еритроцити у людини вперше описані Dresbach. Виражений овалоцитоз може зустрічатися у практично здорових осіб, без яких би то не було патологічних змін з боку крові.
З огляду на те що овалоціти в невеликій кількості (до 5%) можуть бути в крові кожної людини, до істинного овалоцитоз слід відносити лише ті випадки, при яких не менше 10% еритроцитів мають овальну форму.
Вроджена микросфероцитарная гемолітична анемія. Динамічні показники крові в зв'язку з спленектомія.
Динаміка картини периферичної крові під впливом спленектомії при микросфероцитарной гемолітичної анемії
Звертає на себе увагу майже повне припинення гемолізу (зниження билирубинемии, підвищення кількісних показників червоної крові - гемоглобіну та еритроцитів - при різкому зниженні ретикулоцитоза), в той час як микросфероцитоз еритроцитів зберігається, а осмотическая стійкість їх стає ще більш зниженою.
Середній обсяг овалоцітов, їх насиченість гемоглобіном нормальні. Сталість овальної форми еритроцитів, як вважають, обумовлюється присутністю в їх цитоплазмі особливого еластичного освіти - плазмолеми. При підігріванні до 49 ° і забарвленням брілліанткрезіловой синьою овалоціти округлюються. За ступенем овальності (ексцентричності - Е) розрізняють чотири групи еритроцитів.
Групи еритроцитів за ступенем ексцентричності (Е)
Присутність овалоцітов II групи може виявлятися в незначній кількості - не більше 5-10% і у нормальних осіб. При спадковому овалоцитоз переважають овалоціти III і IV груп.
Кістковомозкові еритробласти мають круглу форму; лише нормобласти в кінцевій фазі насичення гемоглобіном можуть мати овальну форму (Ю. І. Лорие).
Овалоцитоз - рідкісна аномалія. Частота її, за статистичними даними становить від 1: 2500 до 1: 3500. Овалоцитоз може спостерігатися і як симптоматична форма при ряді патологічних станів, головним чином при різних гемолітичних анеміях (таласемії, серпоподібноклітинної, микросфероцитарной), а також при перніциозної анемії. В останньому випадку овалоцитоз носить тимчасовий, обумовлений характер, зникаючи у зв'язку з успішним лікуванням і настанням ремісії.
Як аномалія овалоцитоз в більшості випадків являє собою безсимптомне носійство, що не дає будь-яких клінічних проявів. У частині випадків-в 12% (за статистичними даними) овалоцитоз супроводжується розвитком овалоклеточной анемії (див.).
Овалоклеточная анемія - своєрідна гемолітична анемія, характерним симптомом якої є виражений овалоцитоз (елліпсоцітоз) еритроцитів. Овалоцітарная анемія - вроджене стан, що зустрічається в сім'ях носіїв овалоцитоз.
Етіологія. Етіологія хвороби недостатньо вивчена. Повсюдне поширення хвороби, необмежене будь-якої етнічної групою або географічною зоною, і електрофоретичні дослідження крові не дозволяють віднести овалоклеточную анемію до гемоглобінози, хоча в ряді випадків був виявлений фетальний гемоглобін, а окремі випадки овалоцітарной анемії поєднуються з гемоглобінози С, S і ін.
Відомі також випадки поєднання овалоцитоз з порушенням порфіринового обміну.
Сімейно-спадковий характер овалоцитоз, прослеженности в ряді випадків, широкий діапазон клінічних проявів - від безсимптомної аномалії до важкої гемолітичної анемії - дозволяють розглядати цю хворобу як генотипическую аномалію, яка виявляється з різною експресивністю, в залежності від гетеро- або гомозиготного стану.
Вважають, що в осіб, гетерозиготних за ознакою овалоцитоз, має місце лише безсимптомне носійство. Гемолітична анемія розвивається тільки у випадках гомозиготного носійства, ймовірність якого надзвичайно рідкісна (1: 1000000).
Існує й інше припущення, що наявність овалоцитоз, навіть в різко вираженою (гомозиготною?) Формі, ще не детермінує анемії. Остання виникає лише в тому випадку, коли одночасно з овалоцитоз є інший, генетичний дефект, не відбивається на зовнішній формі еритроцитів, але обумовлює розвиток гемолізу. На користь останнього погляду свідчать випадки поєднаної патології, зокрема спостерігався в нашій клініці хворий з вродженим овалоцитоз в поєднанні з сидероахрестической анемією, порушенням порфіринового обміну і гемосидерозом печінки.
В окремих випадках, що протікають зі збільшенням селезінки (вага до 450 г), не виключається роль вторинної гиперсплении у відповідь на тривалий (багаторічний) компенсований гемоліз.
Осмотична стійкість овалоцітов нормальна або знижена. На відміну від сфероцітов інкубація не знижує осмотической стійкості овалоцітов.
Клінічна картина. Захворювання відрізняється великим діапазоном - від компенсованого і навіть гіперкомпенсірованного (з регенераторні еритроцитозом) гемолізу до важких гемолітичних кризів з жовтяницею, анемією і гепатоспленомегалією. Анемія носить нормохромний гіперрегенераторний (з високим ретикулоцитозом і вираженим ерітронормобластозом кісткового мозку) характер.
Хворим властиві ті ж конституційні аномалії скелета, зокрема зміни черепа, а також трофічні виразки гомілки, що і при класичній, сфероцітарной формі гемолітичної хвороби.
Діагноз. Діагноз ставиться на підставі характерного симптому - вираженого овалоцитоз еритроцитів в поєднанні з типовою гемолітичною жовтяницею і анемією.
Відмінною особливістю, що дозволяє диференціювати овалоклеточную анемію від близької за симптомами вродженої сфероцітарной гемолітичної анемії, крім вираженого овалоцитоз, є відсутність сфероцитоз і властивого останньому різкого зниження осмотичної стійкості еритроцитів.
Від власне овалоцітарной анемії слід диференціювати Овало (лепто) цітарная гемолітична анемія Ріетті-Греппі-Мікеле, яка опинилася малої талассемией.
Перебіг хвороби хронічний, доброякісне.
Прогноз (quo ad vitam) сприятливий.
Лікування. При гемолітичних кризах, що супроводжуються розвитком анемії, показані переливання еритроцитної маси. Радикальне лікування полягає в спленектомії. Остання призводить до практичного одужання - ліквідації анемії - при збереженому овалоцитоз (van den Bergh, 1928; Ю. І. Лорие, 1961, і ін.).