Спадкові мозочкові атрофії симптоми і види

Невеликий огляд, що таке спадкові мозочкові атрофії. Спадкові мозочкові атрофії включають в себе різні клінічні форми, такі, як вроджена атрофія мозочка, хвороба Фридрейха, спадкова спастична атаксія, хвороба П'єра Марі, пізня форма мозочка атрофії Марі-Фуа-Алажуаніна, цереброоліварная атрофія Холмса, оли-вопонтоцеребеллярная атрофія Менцеля, хвороба Магадо- Джозефа, миоклоническая мозжечковая диссинергія Ханта, синдром Марінеску-Сегре, атактична форма міоклоніче-ської епілепсії підлітків.

Що таке спадкові мозочкові атрофії

Спадкова мозочкова атрофія з ізольованими ураженнями мозочка або з залученими спінальних провідниковими системами протікає доброякісно. А захворювання з ураженням аферентних і еферентних шляхів півкульмозочка з поєднаною патологією мозкового стовбура характеризуються важкою клінікою і швидкопрогресуючим плином.

При молекулярно-генетичному дослідженні спадкових мозочкових атрофий виявлено патологічний ген, який картирован в локусах хромосом 6q, 12q, 14q, 16q, 3p, 6p, 12p.

Згідно з цими даними виділяють шість типів домінантних спадкових мозочкових атрофий, а також Дента-рубропа-лідолюнсова атрофія і хвороба Мачадо-Джозефа.

Можливі патогномонічні ознаки спадкових мозочкових атрофий: птоз, офтальмопарез, страбизм, екзофтальм, фасцікуляціі м'язів обличчя і мови, дизартрія, псевдобульбарний синдром, бульбарний синдром, спастичність, м'язова гіпотонія, аміотрофії, ригідність, м'язова дистонія, пірамідний синдром, міоклонін, кореоатетоз, епілептичні припадки , поліморфні гіперкінези, випадання глибоких рефлексів, порушення глибокої чутливості, зниження зору, полінейро-патия, помутніння кришталика, деменція, тазові розлади, ендокринної ні розлади, прогресуюча кардіоміопатія, множинні деформації скелета.

Спадкові мозочкові атрофії симптоми

Хвороба Мачаге-Джозефа вперше описав Р. Розенберг на прикладі португальської сім'ї, у якій мали місце клінічні прояви стріонігральная і спинно-мозочкової дегенерації. Пізніше подібні випадки були описані в США, Індії, Японії, Скандинавії. Ген даного захворювання картирован в локусі 14q (там же картирован ген спинно-церебеллярная атрофії). Початок захворювання - від 30 років і старше. Р. Розенберг і К. Кон-нер виділили три клінічних типу цієї хвороби:

I тип - бічний м'язово-атрофічний склероз з паркінсонізмом і дистонією;

II тип - мозочкова атаксія;

III тип - ознаки бічного м'язово-атрофічного склерозу з атаксією.

Спадкові мозочкові атрофії види

Захворювання характеризується фасцикуляциями мімічних м'язів і мови без їх атрофії (перший тип); прогресуючими екзофтальміческій офтальмопарез (синдром «виряченими очей»); сенсомоторную полінейропатіями (перший і третій тип); пірамідними розладами (перший і другий тип); екстрапірамідних синдромом; паркінсонізмом (перший тип); аміотрофією (перший і третій тип). Хвороба виникає в результаті пошкодження зубчатого ядра, верхній і середній мозочка ніжки, ядер черепних нервів, чорної субстанції, стовпів Кларка, спіноцеребеллярние шляхів. Злоякісна форма.

Хвороба Фридрейха - спадкова мозжечковая атрофія, починається в пубертатний період. Захворювання характеризується раннє зникнення глибоких рефлексів, порушенням глибокої чутливості, множинними аномаліями скелета, прогресуючої кардіоміопа-тией.

Форма захворювання доброякісна. Виникає через ураження задніх канатиків спинного мозку, задніх корінців, клітин стовпів Кларка, спіноцеребеллярние шляхів, клітин Пур-кінье.

Олівопонтоцеребеллярная атрофія починається в період від 30 років і старше. Характеризується наявністю дистонічного синдрому, тазових розладів, пірамідного і екстрапірамідного синдрому, делянціі. При магніторезонансної томографії реєструється демиелинизация поперечних волокон мосту. При цьому захворюванні відбувається ураження ядер і поперечних волокон мосту, пори мозочка, зубчастих ядер і верхньої ніжки мозочка, провідників спинного мозку. Злоякісна форма.

Цереброоліварная атрофія Холмса проявляється ізольованістю проявів атактична синдрому, дисоціацією атак-тичних проявів «по осі» - мінімум проявів з боку рук, грубі розлади в ногах. Можна сказати, що це «чиста» форма атаксії мозочка. Відбувається ураження кори мозочка, нижніх олив, клітин Пуркіньє. Доброякісна форма.

Хвороба П'єра Марі дебютує в період від 20 до 40 років. Характеризується двостороннім частковим птозом, пірамідними розладами, доброякісним перебігом. Уражаються задні канатики, пірамідні шляху спинного мозку, спіноцере-беллярние шляху, зубчасті ядра.

Мозжечковая атрофія Марі-Фуа-Алажуаніна виникає в період від 30 років і старше. Характеризується як пізня кортикальная мозжечковая атрофія. Уражається переважно хробак мозочка. Доброякісна форма.

Миоклоническая мозжечковая діссіперсія Ханта проявляється до 10 років життя. Характеризується наявністю міоклоній, злоякісним перебігом. Виникає в результаті ураження зубчастих ядер, верхньої мозочкової ніжки, червоного ядра.

Міоклонії зустрічаються також при хворобі Хукукара, хвороби тілець Лафора, міоклонічні епілепсії підлітків.

Захворювання з ізольованим ураженням мозочка і (або) із залученням спінальних провідникових систем характеризуються доброякісним перебігом.

Якщо має місце ураження аферентних і еферентних систем півкульмозочка в поєднанні з ураженням мозкового стовбура, то захворювання характеризується злоякісністю течії.

Інші статті по темі: