Синдром ротора симптоми, перші ознаки, діагностика та методи лікування, прогноз і тривалість

Пігментний гепатоз або синдром Ротора - спадкова хвороба, обумовлена білірубінемією без порушень ферментативної активності печінки, але зі збоєм функції транспортування білірубіну з гепатоцитів і не здатністю нормального його захоплення синусоїдальним полюсом печінкових клітин. Проявляється ознаками жирової дистрофії печінки по ходу жовчовивідних проток.

За етіології і проявів схожий з синдромом ДабинажДжонсона. але протікає в легшій формі.

Хворіють діти обох статей в однаковому співвідношенні.

Мутація в певному гені, відповідальному за екскрецію (виведення) білірубіну з клітин печінки в жовчні канальці. Це спадковий дефект, при якому крові підвищується пряма фракція білірубіну і загальний сироватковий білірубін.

Провокувати симптоматику можуть перенесені інтеркурентних інфекції, сильні нервові перенапруження, підвищена фізична активність, прийом ліків, токсично впливають на печінку.

Захворювання виявляється в ранньому дитячому віці, проявляється симптомами жовтяниці: склери і шкіра набувають жовтяничний відтінок. У крові відзначається підвищення рівня білірубіну, в сечі - копропорфіріна. Характерна затримка в організмі бромсульфалеина - барвника, яке при внутрішньовенному введенні активно виділяється печінковими клітинами (гепатоцитами).

До жовтяниці приєднуються:

Швидка втомлюваність, постійна слабкість.
Втрата апетиту.
Диспепсичні розлади. нудота, печія, блювання, здуття кишечника, порушення стільця.
Болі в області живота.

Відомі випадки безсимптомного перебігу хвороби.

діагностика

Для виставлення діагнозу сидром Ротора проводяться такі дослідження:

Фізикальне обстеження зі збором анамнезу, з якого з'ясовують наявність серед найближчих родичів подібних захворювань, скарги пацієнта, їх характер і давність появи.
Лабораторні методи: дослідження капілярної і венозної крові (підрахунок рівня білірубіну - кон'югованого і не кон'югованого, прямого і непрямого).
Неінвазивні методи діагностики, які включають: УЗД печінки, жовчних проток і сусідніх органів, холецистографія.
Під час УЗД-діагностики та холецистографії добре візуаліруется і контрастує жовчний міхур, його зображення змазано при інших синдромах. Добре проглядаються жовчні протоки. Збільшення розмірів селезінки і печінки не характерно.
Для оцінки екскреторної (видільної) функції печінки проводять бромсульфалеіновой пробу. Її суть - перевірка здатності виділення печінкою бромсульфалеіновой барвника, який виводиться тим же способом, яким відбувається виведення печінкового пігменту. Підтвердженням захворювання може служити зниження виведення фарби, відштовхуючись від показників норми - 95% менш ніж за 45 хвилин. Можливі варіанти норми в залежності від обладнання лабораторії.
Слід врахувати, що проба може дати позитивний результат і при механічної жовтяниці, серцевій недостатності в стадії декомпенсації, холестазі, а також інших патологічних станах, пов'язаних з ураженням печінки.
У виняткових випадках - біопсія печінки - взяття невеликого шматочка печінкової тканини для дослідження його під мікроскопом.

Проводиться диференціювання з іншими видами синдромів, для яких характеру гіпербілірубінемія. Також необхідно розмежовувати синдром Ротора з гепатоцелюлярну змінами та гепатитами різної етіології (лікарськими, алкогольними, вірусними), абсцесами, доброякісними і злоякісними пухлинами і метастазами злоякісних новоутворень інших локалізацій.

Специфічною терапії синдрому Ротора не розроблено.

Неспецифічне лікування включає:

Прийом діуретиків, жовчогінних і адсорбентів, що підсилюють виведення білірубіну з організму.
Внутрішньовенно-крапельне введення білка - альбуміну.
Фототерапію, що сприяє розщепленню білірубіну в шкірі на більш прості сполуки.
Виняток активної інсоляції під прямими сонячними променями.
Прийом достатнього обсягу рідини для запобігання згущення жовчі.
Зниження або виключення факторів ризику: стресів, фізичних перевантажень, прийому алкоголю, недопущення переохолоджень і так далі.
Дієти, що обмежує продукти з тугоплавкими жирами і консервантами.
Своєчасне лікування вогнищ інфекції.
У крайніх випадках - переливання крові.

Хвороба доброякісного характеру. Синдром Ротора має сприятливий прогноз для життя. При багаторічному перебігу захворювання не спостерігається прогресування клінічної симптоматики і серйозних функціональних порушень печінки.