Що таке Факоматози

Факоматозах - група спадкових захворювань, пов'язаних з порушенням закладки ектодермального зародкового листка і характеризуються поєднаним ураженням гл. обр. шкіри (фіброми, папіломи, телеангіектазії і т.д.), нервової системи (епілептичні припадки, розумова відсталість та ін.) і очей. До Ф. відносять нейрофіброматоз, туберозний склероз, хвороба Стерджа - Вебера, хвороба Луї - Барр та ін. Розвиваються в ранньому дитячому віці, іноді виявляються при народженні. Часто зустрічаються сімейні форми, які простежуються в декількох поколіннях. При деяких формах Ф. (напр. Атаксії-телеангіектазії) виявляється вроджений імунодефіцит з підвищеним ризиком виникнення злоякісних пухлин і синдромом передчасного старіння. Поряд з властивими різним Ф. морфологічними компонентами - ангіома, аневризмами судин, артеріовенозними мальформаціями, туберозного і кістозними утвореннями, нейрофібромами, петрифікати в мозкових оболонках, головному і спинному мозку - спостерігаються гідроцефалія з розширенням шлуночків головного мозку, атрофія різних відділів головного мозку і мозочка, демиелинизация, глиоз, нерідко різні пороки розвитку головного мозку і очей, патологія внутрішніх органів (кісти нирок, підшлункової залози та ін.). Ранні симптоми: відставання в психічному розвитку, порушення поведінки. Недорозвинення інтелекту досягає ступеня імбеціальності і ідіотії. Виявляються симптоми ураження черепних нервів (частіше окорухових, лицьового), геміпарези, геміплегії, гіперкінези, атетоз, рідше паркінсонізм, мозочкові розлади (атаксія, інтенційний тремор, ністагм). Можливі гипоталамические вегетативно-трофічні розлади (сухість шкіри, акроціаноз, ламкість нігтів, випадіння волосся), ендокринно-обмінні порушення (ожиріння, передчасне або, навпаки, уповільнене статеве дозрівання, гіпер-або гіпотиреоз, нецукровий діабет та ін.). Поразки шкіри відзначаються вже при народженні або в перші місяці життя. На шкірі обличчя, тулуба, кінцівок виявляються поодинокі або множинні, різні за кольором, розміром, поширеністю ангіоми, ангіофіброми, телеангіектазії, а також ділянки гипопигментации або гіперпігментації кольору "кави з молоком".

Поразки шкіри можуть охоплювати одну половину тіла або бути дифузними, поєднуватися з кавернозними ангиомами слизових оболонок, аденомами сальних залоз. Нерідко є тенденція до прогресування і малігнізації патологічних утворень на шкірі. У хворих Ф. часто відзначаються дізембріогенетіческіе зміни кісткової і судинної систем. Прогресування патологічних змін очей призводить до зниження зору або сліпоти. Поступово наростає тяжкість парезів, епілептичних припадків, психічних порушень. Особливо швидко прогресують нервово-психічні, мовні розлади в пубертатному періоді. Латентно протікають форми Ф. можуть переходити в клінічно виражений і швидко прогресуючий процес при впливі несприятливих факторів навколишнього середовища, інфекційних хворобах, травмах. Лікування симптоматичне: протисудомні, дегидратирующие препарати, амінокислоти, вітаміни та ін.

Пoд peд. B. Бopoдyлінa

Факоматозах і ін. Медичні терміни.

Головна Госпіталізація в Москві в т.ч. пацієнтів з інших міст