Що таке дисгенезия гонад і якою вона буває

Що таке дисгенезия гонад і якою вона буває

Дисгенезії гонад - це порушення в хромосомах, втрата однієї Х хромосоми або її частини, що призводить до групи захворювань пов'язаних з патологією статевих залоз або їх відсутністю. Характерна затримка розвитку яєчників або яєчок. Виявляється неповноцінне статевий розвиток на генетичному рівні. Гонади (статеві залози) розвиваються при двох хромосомах ХХ-яєчник, ХY-яєчко.

У страждаючих ДГ зустрічається:

  • деформація однієї Х-хромосоми або її відсутність 45Х замість 45ХY;
  • каріотип Х0 (синдром Шерешевського-Тернера);
  • мозаїка Х0 / ХY;
  • дефект короткого плеча Х-хромосоми і т.д.

Це рідкісне патологічне захворювання, за статистикою зафіксовано один випадок на 10 000 новонароджених. У новонароджених дівчаток хромосомная аномалія зустрічається в 0.15%. При первинному відсутності менструації така недуга зафіксований в 40% випадках. При відсутності сперматозоїдів (азооспермія) і при зменшеній їх концентрації (олігоспермія) у чоловіків в 20% виявлено статевий хроматин.

Залежно від пошкоджених генів і порушень в роботі систем організму (судинної, серцевої, сечовий, зростанні і т.д.) з'являються захворювання з такими проявами як:

  • статева незрілість без аномалій при нормальному зростанні;
  • статева незрілість з патологіями при карликовій зростанні;
  • статева незрілість при маленькому зростанні без деформацій.

Затримка статевого розвитку (ЗПР) і аменорея (відсутність менструації) виникають через відсутність розвитку фолікул і вироблення естрогену. При ДГ у більшості пацієнтів відсутня статевий хроматин, який вивчають для визначення статі.

види захворювання

Зустрічається чотири різновиди хвороби:

  1. Типова форма (синдром Шерешевського-Тернера) - різко виражене аномальне розвиток, тотальна статева незрілість. Матка і труби недорозвинені, гонади представляють собою тонкі сполучні тяжі. Характерний при каріотипі 45х. Хворі досягають не більше 150 см. В зростанні і мають аномалії в прикусі, косоокість, третя повіка. Кремезна постать з маленькою шиєю, з шкірними складками. Мають невелику вагу, набряклість рук і ніг (синдром Ульріха), деформацію черепа і ліктів, вушних раковин, грудної клітини, соски несиметричні і часто запалі. Спостерігаються пігментні плями по всьому тілу, сильно висунуті лопатки. Властиві збої в серцево-судинної, сечової системах, крихкість кісток. Додаткові статеві ознаки що простежуються. Статевий хроматин що невиявлений або знижений, первинне безпліддя. У новонароджених на обличчі ознаки раннього старіння.
  2. Стерта форма - характеризується мозаїцизмом 45Х / 46ХХ. Чим вище відсоток хромосомної аномалії, тим ближче симптоматика до синдрому Шерешевського-Тернера. При домінуванні правильного набору хромосом ознаки стають більш стертими. У пацієнтів рідше зустрічається маленький зріст. Можуть розвиватися статеві ознаки, при первинному відсутності аменореї. У деяких хворих відзначався постійний менструальний цикл протягом довгих років. Статеві органи нерозвинені.
  3. Чистий форма - каріотип 46ХХ або 46ХY (синдром Свайера). Виявляється жіночими рисами з евнухоідний фігурою (широка грудна клітка і вузький таз). Зростання від середнього до великого, додаткових ознак статевого відмінності немає, виражений статевий інфантилізм, без явних анатомічних дефектів. Гонади мають вигляд фіброзних тяжів, в яких зустрічаються клітини здатні до розмноження. При синдромі Свайера в гонадах можуть утворюватися пухлини, що призводить до їх видалення. Хворі всі жінки і дізнаються про захворювання тільки при статевому дозріванні. Молочні залози не виражені або слабо промацуються у вигляді ущільнень. Всі статеві органи жіночі, гіпопластична, волосяне покриття слабке. У деяких випадках з'являються менструальноподібні виділення.
  4. Змішана форма - виражений типаж гермафродитизму. Присутній каріотип 45Х / 46ХY, представлений жіночим і чоловічим фенотипами. Простежується аномальні зміни статевих хромосом з різним ступенем формування генетичного фенотипу клітин (диференціювання) статевих залоз. Повна відсутність або втрата активності Y, Х-хромосом, що призводить до утворення недиференційованих тканин гонадального тяжів. Гонада, змішана у вигляді сполучнотканинного тяжа і недорозвиненого яєчка. Ознаки захворювання виявляються після народження. Статеві органи присутні як жіночі, так і чоловічі: гіпертрофований клітор, великі статеві губи у вигляді мошонки, при статевому дозріванні відбувається переважання чоловічих рис (маскулінізація і вирилизация), грубий голос, пушок на обличчі. Виявляють тканини молочної залози, але вони недорозвинені, матка і труби гіпопластична. У деяких випадках спостерігається схожість з синдромом Шерешевського-Тернера, але аномалії внутрішніх органів відбуваються в рідкісних випадках.

Різновид форм захворювання пояснюється впливом негативних факторів при формуванні генетичних клітин фенотипу, що визначають стать, або статевих залоз. Пошкоджені тканини гонади гинуть і перетворюються в сполучну тканину. Вони позбавлені відтворення чоловічих статевих клітин і не можуть рости і дозрівати. Дисгенезії гонад виникає на ранніх стадіях розвитку і вважається спадковим захворюванням.

діагностика

Захворювання виражено своїми клінічними ознаками, характеризується проявами вірілізації на тлі статевої незрілості. Підтверджується УЗД обстеженнями, лапароскопией, лапаротомією з біопсією гонад, гормональними пробами, виміром статевогохроматину, виявленням дісгенетічних яєчників і каріотипу, виявленням Y-хромосоми.

Для всіх видів захворювання є загальні показання:

  • первинне відсутність жіночого кровотечі;
  • не вираження ознак статевого відмінності або їх недорозвиненість, статева незрілість;
  • дісгенетічность гонад;
  • збільшення гонадотропінів, що відповідає постменопаузальному віком, особливо фолікулостимулюючого гормону;
  • каріотип з дефектом хромосом, статевогохроматину немає або його низький рівень;
  • проба з естрогенами і гестагенами (+), але (-) з гестагенами;
  • деформація гонади.

Цілий комплекс методів використовується для лікування і реабілітації ДГ. Головною метою є коригування аномальних змін статевих органів, усунення внутрішніх конфліктів за сексуальною приналежності і можливість вести нормальну інтимне життя.

Вирішальну роль відіграє наявність Y-хромосом, при якому потрібне хірургічне втручання для корекції маленького росту, усунення дефектів в кісткової, серцево-судинної систем.

Наступним етапом проводиться терапія гормонами, спрямована на:

  • прояв додаткових статевих ознак (естрогенні препарати);
  • стимуляцію зростання гормонами щитовидної залози (тиреоїдні препарати, анаболічні гормони, приймаються курсами);
  • призупинення великого зростання (стероїдні гормони);
  • для запобігання гіперпластичних процесів в матці і молочних залозах;
  • зменшення гонадотропінів;
  • профілактика дефіциту естрогенів;
  • адаптація в суспільстві.

Терапія гормонами проводиться спільно з вітамінним комплексом, фізіотерапевтичними методами для поліпшення кровообігу, загального самопочуття, працездатності, зниження ознак психосоматики, встановлення психологічної рівноваги, зміцнення кісткової тканини і зменшення захворювань серцево-судинної системи. Таке лікування вимагає тривалого часу і може тривати протягом довгого періоду.

Комплексне лікування генетичного захворювання вимагає залучення цілої групи фахівців: ендокринолога, хірурга, генетика, гінеколога, уролога, психолога, щоб домогтися позитивного результату і адаптувати пацієнта до нормального життя.

Залежно від форми недуги були отримані позитивні результати. Пацієнти вели нормальний спосіб життя, в деяких випадках була досягнута овуляція, періодично відновлювався менструальний цикл, зовнішні ознаки статевого відмінності ставали більш виражені в залежності від хромосомного фенотипу.

Хворі з таким захворюванням відносяться до групи ризику з онкологічних захворювань і безпліддя. І звичайно ж відновлення всіх жіночих функцій неможливо. Були випадки вагітності, але часто це закінчувалося самовільним викиднем, а якщо дитина з'являвся на світло, то він був з генетичним дефектом. Відповідно лікування безпліддя не перспективно, але при можливості допомагають з'явитися здоровим дітям шляхом екстракорпорального запліднення.

  • визначення
    • Що таке дисгенезия гонад і якою вона буває?
  • Синдром Шерешевського-Тернера
    • Синдром Шерешевського-Тернера: симптоми і причина
    • Синдром Шерешевського-Тернера: лікування та діагностика
  • синдром Свайера
    • Синдром Свайера: причини, діагностика та лікування
  • Змішана дисгенезия гонад
    • Змішана дисгенезия гонад. Клінічні ознаки і лікувальний процес
  • Лікування та прогноз
    • Лікування дисгенезії гонад і прогноз при даному порушенні
  • Дисгенезії гонад і вагітність
    • Синдром Теренер і вагітність
    • ЕКО з донорською яйцеклітиною

АльтраВіта 1300 Кількість виділених квот 12 800 вагітностей
за 15 років роботи