Що таке альбінізм, як він проявляється у людей

Альбінізм є групою захворювань пігментного системи. Альбіноси - це люди, у яких від народження відсутній пігмент, що надає колір волоссю, очам, шкірі. Альбінізм у людей відомий ще з часу Стародавнього Риму і Древньої Греції, і ще древніми лікарями він був описаний.

Типи і прояви альбинизма

Люди-альбіноси мають дуже ніжну м'яку шкіру світло-рожевого кольору, через яку просвічують капіляри. Вона дуже чутлива до будь-яких впливів. У таких людей тонкі м'які волосся, які найчастіше мають білий колір, іноді можуть бути жовтуватими. Очі у альбіносів мають дуже світлий колір, іноді, при повній відсутності меланіну, зіниця у таких людей червоний. У більшості значно знижено зір. Однак прояви захворювання можуть сильно відрізнятися.

Прийнято виділяти кілька типів альбинизма в залежності від його проявів, види спадкування і уражених генів.

Типи альбинизма в залежності від способу успадкування

При тотальному альбінізмі у людини не просто відсутній пігмент, а спостерігається безліч відхилень і проблем, які виникають з самого народження.

Прояви тотального альбинизма:

• депігментація,
• Сухість шкіри,
• Порушення роботи потових залоз.

Хворі тотальним альбінізмом схильні до частих інфекцій, у них збільшений ризик розвитку катаракти, косоокості, серед них частіше зустрічаються олігофрени. В цілому тривалість життя набагато коротше.

Прояви часткового альбінізму:

• Ділянки депігментації на обличчі, животі, ногах,
• Підвищена пігментація навколо депігментованих ділянок,
• Пасма волосся сивого кольору.

При частковому альбінізмі характерні ділянки депігментації або ахроміі, тобто відсутності пігменту. Ці ділянки мають неправильну форму, але у них чіткі межі. Як правило, на їх поверхні присутні маленькі темно-коричневі цятки.

Прояви неповного альбинизма:

• Дуже світле забарвлення волосся,
• Світлі очі,
• Гіпопігментація шкіри.

Типи альбинизма в залежності від того, які гени зазнали мутації:

При очному альбінізмі зберігається нормальний колір шкіри і волосся, спостерігається депігментація райдужної оболонки очей, очного дна, порушується колірний зір, можлива світлобоязнь.

Для шкірно-очного альбінізму характерні відсутність меланіну і в шкірі, і в волоссі, і в райдужній оболонці очей.

Які причини захворювання?

Безпосередня причина альбинизма - відсутність або блокада тирозинази - ферменту, який необхідний для вироблення меланіну. Саме меланін і його кількість забезпечують колір шкіри, очей, волосся.

Недостатнє вироблення тирозинази або повна її відсутність обумовлені генетичними мутаціями. Один вид мутацій призводить до припинення вироблення тирозинази, інший - до блокування її дії, третій - до порушення, яке робить меланін не чорним, а коричневим.

Захворювання успадковується дитиною від батьків. Для прояви тотального альбинизма потрібно присутність дефектного гена в обох батьків. Дефект генної системи тільки у одного з батьків може привести до неповного або часткового альбінізму, а може і не дати жодних проявів.

лікування альбінізму

Альбінізм небезпечний тим, що він провокує ускладнення в стані і роботі багатьох систем організму.

Можливі такі ускладнення:

Ефективних методів лікування поки не розроблено. Показано симптоматичне лікування у дерматолога, невролога, офтальмолога в міру виникнення проблем.

Для профілактики деяких ускладнень рекомендують не виходити з дому в жарку погоду, носити сонцезахисні окуляри, користуватися спеціальними кремами, що захищають шкіру від сонця. Необхідна своєчасна профілактика можливих інфекцій, особливо в сезон грипу та ГРЗ.