Родинні шлюби і спадкові хвороби - портал для майбутніх і молодих мам, присвячений здоров’ю

В даний час відомо близько 1600 хвороб, які безпосередньо пов'язані зі спадковістю. Про те, наскільки часто вони зустрічаються, можна судити хоча б по таким цифрам. Шизофренію зараз хворий приблизно одна людина з тисячі, хронічним маніакально - депресивний психоз - один з півтори тисячі. У деяких країнах до 0,5% всіх новонароджених мають різні дефекти центральної нервової системи. Виживає з них приблизно 40%. У Франції різними спадковими хворобами головного мозку страждають майже 50 тисяч осіб. Половина випадків сліпоти - також результат спадкових захворювань. Налічується понад 100 генетичних аномалій шкіри, близько 700 спадкових порушень обміну речовин, які позначаються на вищої нервової діяльності і нерідко призводять до психічної деградації особистості.

Останнім часом з'явилися дані, які свідчать про значення спадковості в розвитку злоякісних новоутворень і серцево-судинних хвороб. Так, якщо і батько і мати хворі на гіпертонію, то у дітей вона проявляється в 50% випадків, а якщо хворий тільки один з батьків - у 40%. Однак ці відомості потребують перевірки.

Ще в давні часи була помічена зв'язок між спорідненими шлюбами і спадкуванням деяких аномалій і захворювань (дальтонізму, зниженому згортанні крові - гемофілії та ін.). Не випадково в древніх законах деяких народів заборонялися родинні шлюби. Так було, наприклад, в Індії. У стародавніх євреїв було заборонено вступати в шлюб з родичами хворих на епілепсію і на гемофілію.

Шкода родинних шлюбів був доведений і більш пізніх спостереженнями. Близькоспоріднені шлюби, як правило, дають потомство, часто страждає різними аномаліями розвитку: уродженими вивихами, тазостегнового суглоба, дитячим паралічем, хворобою Дауна, глухотою і сліпотою. Кількість мертвонароджених та загибелі дітей в ранньому віці при таких шлюбах майже в два рази більше, ніж при неспоріднених.

Побачити власні хромосоми (під мікроскопом, звичайно) може кожен. Для цього достатньо пожертвувати кубічним міліметром своєї шкіри або декількома грамами крові. Після відповідної лабораторної обробки в полі зору мікроскопа будуть добре видні пофарбовані довгасті тільця. Це і є хромосоми. У ядрах клітин тіла хромосоми розташовані попарно, але в безладді. Однак кожна пара хромосом має свої особливості, і їх можна розсортувати «по порядку номерів».

Розвиток досліджень в цьому напрямку несподівано дозволило розкрити причину ряду важких захворювань, довгий час видавалися зовсім загадковими.

Виявилося, що склад 23-й пари хромосом визначається випадковим поєднанням хромосом батьків. Утворені в організмі жінки яйцеклітини отримують в нормі по одній Х-хромосомі, а після запліднення спермием, що несе або Х- чи У -хромосому, розвивається зародок з хромосомної формулою ХХ (дівчинка) або ХУ (хлопчик). Але іноді, в разі нерасхожденія хромосом 23-ї пари, утворюються яйцеклітини з двома статевими хромосомами (ХХ) або взагалі без них (О). Тоді при заплідненні можуть вийти ядра з чотирма ненормальними комбінаціями статевих хромосом: ХХУ, ХХХ, ХО і УО. З таких ненормальних зародків розвиваються організми, уражені важкими спадковими захворюваннями.

Вперше це було встановлено, коли у чоловіка з давно відомим захворюванням, що носить назву синдрому Клайнфельтера (його ознаки: розумова відсталість, безпліддя, високий зріст і непропорційно довгі кінцівки), виявили ненормальну хромосомну формулу ХХУ. Це і виявилося єдиною причиною хвороби, що зустрічається приблизно у одного з 400 нутрі чоловічої статі.

Поступово були виявлені і інші ненормальні поєднання статевих хромосом. Комбінація ХО була знайдена у жінок, які страждають так званим синдромом Шерешевського-Тернера (низькорослість, безпліддя, уповільнене статевий розвиток, розумова відсталість). Частота цього захворювання - 1 на 2500 народжених дівчаток. Поєднання ХХХ зустрічається в одному випадку на 800 і призводить до розвитку жінок, у багатьох випадках володіють зниженим інтелектом.

До сих пір не вдалося виявити лише поєднання У0. Ймовірно, воно дає нежиттєздатні зародки, гинуть ще в ембріональній стадії розвитку.

Нерасхожденіе може торкнутися і будь-яку з інших 22 пар хромосом - так званих аутосом. Перше таке порушення було помічено в 1959 році у хворих з повним клінічним ідіотизмом - синдромом Дауна. Такі хворі становлять більшість в психіатричних лікарнях. Виявилося, що у них «зайва» хромосома, відповідна хромосомами 21-0Й пари, так звана трисомія по 21-й хромосомі.

Оскільки у людини 22 пари аутосом і нерасхождение може статися в кожній з них, це дає, щонайменше, 22 різних захворювання. Ось деякі з них. При трисомії по 13-й хромосомі народжуються діти з недорозвиненими очима; по 17-й - у новонароджених відсутня шия, рот і вуха мають неправильну форму, ненормальне серце; по 18-й - недорозвинена мускулатура, щелепи, неправильно розташовані пальці. Трисомія по 22-й хромосомі призводить до появи ознак шизофренії.
Зазвичай подібні порушення виявляються набагато більш небезпечними, ніж пов'язані зі статевими хромосомами: уражені ними діти рідко доживають до року.