Причини генетичних мутацій

1.Прічіни генетичних мутацій ........................ 4

2.Леченіе спадкових захворювань ............... .7

В основі спадково обумовлених захворювань лежать мутації. Завдяки сучасним льодовим кров трилерів, слово це викликає зараз у багатьох майже забобонний жах. Насправді латинське слово mutatio означає «зміна» - не більше того. Мутація - це зміна спадкових властивостей організму в результаті перебудов в структурах, відповідальних за зберігання і передачу генетичної інформації. Захворювання, пов'язані з патологічними змінами в хромосомах, зазвичай так і називають хромосомними захворюваннями. Під власне спадковими захворюваннями розуміють порушення, зумовлені генними мутаціями.

Отже, мутації - це зміни в ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), що передаються у спадок. З ДНК складаються хромосоми - носії генетичної інформації. Причинами мутацій можуть бути ультрафіолетові і рентгенівські промені, хімічні сполуки. Всього цього більш ніж достатньо в навколишньому середовищі, а людина, як і інші живі організми, нікуди не дінеться від її впливу.

Сьогодні лікарі мають уявлення про 1,5 тисячах спадкових захворювань. Чимало знають вони і про діагностики та профілактики генних захворювань. Але, на жаль, в пошуку ефективних методів лікування спадкових хвороб медицина поки практично безсила. Медики визнають, що для того, щоб знайти шляхи, які змогли б помітно полегшити життя їх пацієнтам, буде потрібно ще не один десяток років.

Причини генетичних мутацій.

Наследуемость - це передача ознак від батьків нащадкам. Своєрідність зовнішнього вигляду людини, будова його органів і тканин, особливості психічної діяльності, здатність чинити опір шкідливим впливам зовнішнього середовища - все це визначається складним апаратом спадковості, наявними в ядрі кожної клітини живого організму.

Апарат спадковості стійкий і досить добре захищений. І все-таки в будові гена відбуваються порушення - мутації, про які говорилося вище і які призводять до порушення будови контрольованого цим геном білка. В результаті в організмі синтезується дефектний білок, нездатний виконувати свою функцію, або синтез його взагалі припиняється. Це може проявитися порушенням будови органів (вадами розвитку), порушенням фізичних властивостей тканин: ламкість кісток, підвищеної ранимою і розтяжністю шкіри, порушенням слуху, зору, розумовою відсталістю та ін.
Раз виникнувши, вроджений порок розвитку, зміна нейтрального ознаки (колір волосся, очей, форма носа і ін.) Або хвороба (гемофілія, м'язова дистрофія, ламкість кісток) може передаватися з покоління в покоління, через покоління або залишається прихованим протягом декількох поколінь однієї сім'ї.

Причини мутацій різноманітні. Впливати на код спадковості здатні тисячі зовнішніх факторів. Це і космічне випромінювання, присутнє постійно протягом століть еволюції живої матерії і шкідливі фактори середовища проживання, пов'язані з людською діяльністю (забруднення навколишнього середовища внаслідок розвитку промисловості, збільшення радіаційного фону, лікарська терапія та ін.), Віруси та ін. В сучасних аптеках налічується до 50 тисяч медикаментів, щорічно синтезується до 200 тисяч хімічних сполук. Все це обрушується на людський організм, в тому числі на апарат спадковості. В результаті виникають поломки - мутації - хромосом і генів. Кожна з них може бути причиною важкої недуги.
Розрізняють декілька типів мутацій: зміна плоїдності, тобто числа хромосом (чисельні хромосомніаберації), що зустрічаються особливо часто у рослин; хромосомні мутації - зміни структури хромосом (структурні хромосомні аберації); генні мутації - зміни в окремих генах; мутації у внеядерная генетичному матеріалі.

У дослідах на культурах клітин та на лабораторних тваринах виявлено мутагенну дію багатьох вірусів.

Мутагенів у вірусів, мабуть, служить їх нуклеїнова кислота. Таким чином, віруси - не лише збудники багатьох хвороб тварин і людини, рослин і мікроорганізмів, а й один з джерел їх спадкової мінливості. Всі мутагени викликають генні мутації, прямо або побічно змінюючи молекулярну структуру нуклеїнових кислот, в якій закодована генетична інформація.

При генні мутації відбуваються такі структурні зміни:

1) заміна підстав - пурин (аденін, гуанін) може замінюватися іншим пурином або пурин може замінюватися піримідинів (цитозин, тимін): пара АГ замінюється парою АГ або ЦТ;

2) зміна числа нуклеотидів:
а) делеція - втрата одного або декількох нуклеотидів (нормальні нуклеотиди АГЦ ЦАГ АГЦ, змінені нуклеотиди - АЦ ЦАГ АГЦ);
б) Дуплікація - подвоєння ділянки нуклеотиду (АГГЦ ЦАГ АГЦ);
в) вставка нової для даного гена послідовності (ЦАГ ЦАГ АГЦ);

3) інверсія - поворот ділянки гена на 180 градусів.