Порушення статевого розвитку причини і лікування у дітей
Порушення розвитку в статевій сфері включають передчасне статеве дозрівання (ППС) і дисгенез гонад - вроджену недостатність яєчників у дітей.
З цієї статті ви дізнаєтеся основні причини і симптоми порушень статевого розвитку у дітей, а також про те, як проводиться лікування порушень статевого розвитку у дітей.
Передчасне статеве дозрівання - порушення статевого розвитку у дітей
У свою чергу передчасне статеве дозрівання може бути ізосексуальним, тобто за жіночим типом, і гетеросексуальним - за чоловічим типом.
Передчасне статеве дозрівання ізосексуальним типу
Причини. Порушення статевого розвитку цього типу найчастіше обумовлено церебральною патологією як органічного, так і функціонального характеру. При органічних порушеннях основну роль грають антенатальная патологія - асфіксія і родова травма, які, крім безпосередньо впливу, що ушкоджує на центральну нервову систему, створюють сприятливий фон для впливу на дитину в ранньому віці токсичних та інфекційних факторів. Функціональні порушення гіпоталамо-гіпофізарної системи, що відбуваються в результаті несприятливого впливу будь-яких причин, призводять до передчасного і гетерохромному дозріванню структур гіпоталамуса, відповідальних за статевий розвиток, наслідком чого і є ППС. Більш рідкісною причиною ППС ізосексуальним типу є зміна функції яєчників, обумовлене виникненням гормонально-активної пухлини або фолікулярної кістою. Вироблення великої кількості естрогенів яєчниками при цій патології призводить до ППС.
Клінічна картина. Ознаки та симптоми цього порушення статевого розвитку, обумовленого центральної патологією органічного характеру, спостерігаються на тлі вираженої неврологічної симптоматики: затримки інтелектуального розвитку, емоційної нестійкості, симптомів осередкового ураження центральної нервової системи та розладів обмінно-ендокринного характеру. При функціональному пошкодженні грубих неврологічних розладів не відзначається, але обмінно-ендокринні порушення зустрічаються нерідко. Передчасне статеве дозрівання виражається в появі молочних залоз, статевому оволосении, менархе, швидкому збільшенні довжини тіла у віці 1 х / 2 - 5 років.
При яєчниковому генезі ППС неврологічна симптоматика відсутня, вторинні статеві ознаки розвинені незначно. Характерно збочення послідовності їх розвитку: спочатку з'являються менструального-подібні виділення, потім зміни статевих органів, характерні для пубертатного віку. При фолікулярних кістах, які можуть піддаватися зворотному розвитку, симптоми цього порушення статевого розвитку носять транзиторний характер і зникають в середньому протягом 2 років. Вкрай рідко передчасне статеве дозрівання ізосексуальним типу може носити конституційний характер. У цих випадках ні з боку гіпоталамо-гіпофізарної системи, ні з боку яєчників патології не виявляється. Послідовність статевого розвитку не порушена.
Диференціальний діагноз причини ППС проводиться в стаціонарі дитячої гінекології.
Лікування ППС церебрального генезу направлено на основну причину і проводиться невропатологом і дитячим гінекологом. При гормонально-активних пухлинах яєчників лікування порушення статевого розвитку оперативне і обсяг втручання визначається характером пухлини. При фолікулярних кістах оперативне лікування не показано.
Прогноз лікування цього порушення статевого розвитку залежить від причини ППС. ППС з органічними ураженнями центральної нервової системи важко піддається терапії. При ППС, обумовленому функціональними її розладами, а також фолікулярними кістами яєчників, прогноз сприятливий.
Передчасне статеве дозрівання інтеросексуального типу
Причини. Ця патологія викликається вродженої дисфункцією кори надниркових залоз (проста вірілізірующая форма вродженого адреногенитального синдрому - АГС) і вирилизирующей пухлиною надниркових залоз.
Адреногенітальний синдром зустрічається 1 раз на 3500 - 5000 народжень і являє собою генетично обумовлене вроджене захворювання, пов'язане з недостатністю ферментної системи 21-гідроксилази в корі надниркових залоз. Цей дефект призводить до нестачі освіти кортизолу і збільшення викиду АКТГ. Підвищена секреція АКТГ викликає двосторонню гіпертрофію кори надниркових залоз і збільшення синтезу гормонів в ній. Синтез кортизолу досягає необхідного для існування людини рівня. Одночасно значно збільшується продукція попередників кортизолу, в тому числі і андрогенів. Надмірне утворення і виділення андрогенів викликають внутрішньоутробну вірилізацію статевих органів (збільшення клітора і поява урогенітального синуса). Період статевого дозрівання починається рано, в 6 -7 років, і протікає по гетеросексуальним типом. З'являються вторинні статеві чоловічі ознаки, а молочні залози і менструальна функція відсутні.
Клінічна картина. Відмінною особливістю АГС є наявність у хворої яєчників, матки і піхви, що відкривається в урогенітальний синус, поряд зі збільшеним клітором і урогенітальним синусом, а також позитивного статевогохроматину, жіночого каріотипу 46ХХ. У 6 - 7 років з'являється статеве оволосіння, збільшується клітор, іноді до значних розмірів, знижується тембр голосу, відзначається збільшення перстневидного хряща і сили м'язів. У віці 10 - 12 років зони росту кісток закриваються і зростання припиняється, не досягаючи середнього. Поряд з перерахованим у хворих відзначається підвищена екскреція 17-кетостероїдів, значно знижується після проведення проби з преднізолоном або дексаметазоном.
Лікування простий вирилизирующей форми АГС є замінних і починається відразу після встановлення діагнозу. діти отримують відсутній гормон у вигляді гідрокортизону, преднізолону або дексаметазону. Введення цих препаратів нормалізує функцію системи гіпоталамус - гіпофіз - яєчники, екскрецію АКТГ і синтез гормонів кори надниркових залоз. Подальший розвиток дівчинки протікає за жіночим типом. Призначення терапії в перше десятиліття життя сповільнює темп дозрівання кісткової тканини, період росту кісток подовжується. Якщо лікування починається у другому десятилітті, зміни скелета незворотні. Добові дози глюкокортикоїдів підбираються під контролем екскреції 17-кетостероїдів.
Хірургічну корекцію зовнішніх статевих органів рекомендується проводити в два етапи.
етап - видалення пенісообразного клітора (проводиться відразу після встановлення діагнозу незалежно від віку, оскільки ця операція сприятливо діє на психіку хворих);
етап - формування входу в піхву (виробляється значно пізніше, на тлі лікування глюкокортикоїдами, які сприяють зростанню і розпушення тканин урогенітального синуса, що полегшує оперативне вмешательно і знижує ризик поранення сечовипускального каналу).
Прогноз лікування для життя сприятливий, але терапія повинна проводитися протягом усього життя. Генеративних функція можлива.
Передчасне статеве дозрівання гетеросексуального типу
Причини. Передчасне статеве дозрівання гетеросексуального типу при вирилизирующей пухлини кори надниркових залоз. Ця пухлина зазвичай виділяє значну кількість андрогенів, в зв'язку з чим вірільний синдром розвивається швидко і різко виражений. У дівчинки з'являється гірсутизм, знижується тембр голосу, зменшуються молочні залози і припиняються менструації (якщо вони вже були).
Лікування цього порушення статевого розвитку зводиться до оперативного видалення пухлини.
Прогноз після лікування порушення статевого розвитку сприятливий.
Дисгенезії гонад - порушення статевого розвитку у дітей
Причини дисгенезии гонад у дітей
Етіологія. Ця форма порушення статевого розвитку обумовлена вродженим хромосомним дефектом з відсутністю однієї статевої хромосоми або мозаїцизмом. Каріотип ХО може виникнути при нерозходженні статевих хромосом в мейозі або при випаданні однієї з хромосом в анафазе поділу або в процесі запліднення. Хромосомна мозаїка з'являється при патологічному розподілі зиготи або при подвійному заплідненні (XX / XY). У деяких хворих спостерігаються каріотип XY. Мабуть, дисгенезия гонад в таких випадках є наслідком ранньої пренатальної кастрації плоду чоловічої статі, в результаті чого статеві органи розвиваються за жіночим типом. При дисгенезії гонад яєчникова тканина практично відсутній, що визначає різку недостатність статевих гормонів.
Симптоми порушення статевого розвитку
Клінічна картина дисгенезии гонад може бути представлена синдромом Шерешевського-Тернера, чистої формою дисгенезії гонад, змішаною формою дисгенезії гонад.
Синдром Шерешевського - Тернера характеризується зниженою масою тіла дівчинки при народженні, іноді лімфатичних набряком стоп і кистей, крилоподібними складками на шиї, великою кількістю родимок або плям вітіліго, пороками розвитку серця, великих судин (аорта), нирок. У міру подальшого розвитку звертає увагу відставання хворої дівчинки від ровесниць в зростанні, що особливо помітно в пубертатному періоді. Довжина тіла її рідко досягає 150 см. Крім того, відзначаються микрогнатия, ретрогнатия, птоз, епікантус, косоокість, неправильної форми низько посаджені вуха, високе верхнє небо, низька лінія росту волосся на шиї, вальгусная девіація ліктьових і колінних суглобів, синдактилія, затримка кісткового віку. Рентгенологічно виявляються остеопороз губчастої кісток, тазу, хребта, черепа, епіфізів і метафізів трубчастих кісток, зміна форми тіл хребців, що є результатом нерівномірного гальмування росту. Характерна множинність і поширеність змін скелета з порушенням структури кісток, різними аномаліями розвитку, затримкою диференціювання і передчасною появою дегенеративно-дистрофічних змін кісток.
При чистій формі дисгенезії гонад відзначається жіночий фенотип з нормальним або вище нормального зростанням, повною відсутністю або різким недорозвиненням молочних залоз, мізерним вторинним оволосением, інфантильними зовнішніми і внутрішніми статевими органами, рудиментарними гонадами, відсутністю соматичних аномалій, часто негативним або низьким статевим хроматином, каріотип ХО або XY.
При змішаній формі дисгенезії гонад дівчинки відрізняються високим зростом, при цьому молочні залози відсутні, але статеве оволосіння виражено, є гіпертрофія клітора, нерідко відзначаються гіпертрихоз і низький тембр голосу, соматичні аномалії відсутні. Статевий хроматин негативний, каріотип XO / XV або XY. У черевній порожнині подібних хворих, з одного боку, є сполучнотканинний рудимент гонади, з іншого - дісгенетіческое яєчко, в якому часто розвивається пухлина (дісгермінома). Матка недорозвинена. При цьому нерідко виникає виражена вирилизация з різкою гіпертрофією клітора, формуванням фігури за чоловічим типом і т. Д.
Лікування порушення статевого розвитку
Лікування дисгенезії гонад тільки заместительное і не переслідує нормалізації менструальної функції. Воно спрямоване на збільшення зростання і фемінізацію хворих. Застосування гормону росту малоефективно в лікуванні, проводять терапію естрогенами, яку слід починати в пубертатному віці (з 13 - 14 років). Естрогени доцільніше давати безперервно до збільшення молочних залоз і появи першої менструальноподібна реакції. Після цього лікування слід проводити циклічно (естрогенами і гестагенами).
При змішаній формі дисгенезії гонад слід видаляти їх для профілактики пухлин, а також для ліквідації вирильного синдрому. При гіпертрофії клітора виробляють його ампутацію. Для видалення крилоподібних складок на шиї роблять пластичну операцію.
Прогноз лікування залежить від своєчасності і правильності терапії, яка знімає комплекс психологічної та біологічної неповноцінності, так як з її допомогою вдається домогтися збільшення маси тіла, розвитку молочних залоз. Для генеративної функції прогноз несприятливий, так як дисгенезия гонад відноситься до абсолютної формі безпліддя.