основи лікування

Якщо хворого не лікувати, то спостерігається рання термінальна ниркова недостатність, тиреоїдна недостатність і мультиорганної дисфункція.

Введення цистеаміну - кожна його молекула може пов'язувати сульфгідрильні групи і комбінуватися з половиною молекули цистину (цистеїном). Це полегшує вихід цистину з лізосом і значно покращує перебіг захворювання. Постійне застосування цистеаміну уповільнює пошкодження нирок та інших органів.

Трансплантація нирки - має відносну ефективність, тому що не усуває причину, триває дегенерація внутрішніх органів внаслідок накопичення цистину.

Також застосовують високі дози вітаміну D (100 000 ME в добу), анаболічні гормони.Діетотерапія з обмеженням білків, що містять значну кількість сірковмісних амінокислот: метіоніну, цистеїну і цистину.

Порушення розпаду лейцину, валіну, ізолейцину

Валін, лейцин, ізолейцин відносяться до амінокислот з розгалуженим ланцюгом. Всі вони є незамінними для людини. Амінокислоти беруть активну участь в синтезі білків, особливо в м'язовій тканині, грають роль в енергетиці і метаболізмі нервових клітин.

Порушення обміну цих амінокислот пов'язані з їх катаболизмом.

Реакції розпаду лейцину, валіну, ізолейцину

Лейциноз (хвороба кленового сиропу, БКС).

В основі захворювання лежить аутосомно-рецесивно успадковані ферментативний блок окислювального декарбоксилювання кетокислот з розгалуженим ланцюгом, що утворюються при розпаді лейцину, ізолейцину, валіну (1. 180 000). Цю реакцію здійснює ферментативний комплекс дегидрогеназа α-кетокислот з розгалуженим ланцюгом. Комплекс складається з 4 субодиниць E1α, E1β, E2, і E3. До речі субодиниця E3 є також компонентом піруват дегідрогеназну комплексу і α-кетоглутарат дегідрогеназну комплексу.

До сих пір остаточно не з'ясований. Але, так як відомо, що лейцин активно поглинається нервової тканиною, ймовірно, порушується його роль в енергетиці нервових клітин і синтезі мієлінової оболонки. Виявлено також зниження активності глутамат-декарбоксилази і образованіяГАМК в мозку хворих під впливом підвищених кількостей розгалужених кетокислот.

Недоокислені кетокислот виділяються з сечею і надають їй специфічний запах.

Клінічно захворювання проявляється на першому тижні життя поганий апетит, блювота, зневоднювання, млявість, гіпотонія, судоми, гіпоглікемія, кетоацидоз, опістотонус, панкреатит. У хворих виявляється характернийзапаха сечі, що нагадує запах кленового сиропу, карамелі, перепаленого цукру або відвару овочів.

Одночасно з'являється неврологічна симптоматика: відсутність сухожильних рефлексів, м'язова гіпотонія, генералізовані і вогнищеві судоми. нарушеніерітма дихання. Відзначається уповільнене психомоторне розвиток, в подальшому -умственная відсталість. Можливий розвиток коматозного стану, ранній летальний результат.

Існує кілька форм захворювання:

класична важка форма БКС.

Середньої тяжкості БКС;

E3-дефіцитна БКС з лактоацидоз.

основи лікування

Лікування здійснюється тільки дієтою з виключенням відповідних амінокислот. При всіх зазначених порушеннях обміну розгалужених амінокислот без лікування смерть настає за кілька місяців.