основи генетики

Не секрет, що зовнішність і здоров'я малюка багато в чому залежать від тих ознак, які йому мама і тато передали у спадок. Закономірностями спадковості і мінливості займається наука генетика. Який буде колір очей у вашої дитини? Як успадковується пол? Чи можна уникнути спадкових захворювань? На ці та багато інших питань ми зможемо отримати відповіді, ознайомившись з азами генетики.

Генетична бібліотека тіла

Вся інформація про будову людини зберігається в ядрі клітини - в хромосомах, як в «кришталевій скриньці» з казки. Хромосоми являють собою довгу молекулу дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Вона забезпечує не тільки зберігання, а й передачу з покоління в покоління, а також реалізацію генетичної програми розвитку і функціонування організму.

У кожної людини 46 хромосом: з них 44 - не залежить від статі, а дві - визначають його: XY - у чоловіків або ХХ - у жінок. З хімічної точки зору ДНК складається з послідовності блоків-нуклеотидів, що утворюють два ланцюги рибонуклеїнової кислоти (РНК), скручених у вигляді спіралі воєдино. Тому структура молекули ДНК отримала назву «подвійної спіралі». ДНК - це генетична бібліотека тіла, яка знаходиться в кожній клітині. В цілому кожна людина має 120 мільярдів миль ДНК.

Генетика: статеві і соматичні клітини

Відрізок ДНК - це один ген, який відповідає за будь-якої ознака: колір газ, волосся та ін. Повний набір хромосом (46 шт.) Знаходиться в кожній клітині, навіть в статевих. Сукупність генів конкретної людини називається каріотипом.

Однак є відмінність між статевими і нестатевими (соматичними) клітинами. У клітинах шкіри, кісток, очей міститься подвійний набір хромосом (тобто 46 хромосом або 23 пари), в статевих - одинарний. Следовательнро, і сперматозоїд, і яйцеклітина мають не 46 хромосом, а всього лише 23. Остання 23-тя хромосома - або X (у жінок), або Y (у чоловіків).

Статеві клітини містять одинарний набір хромосом, тому що вони повинні об'єднається, після цього виникне зародок з парним набором: одна пара дістанеться йому від тата, інша - від мами. Тому діти так схожі на своїх батьків.

Освіта статевих клітин в організмі називається дозріванням. У жінки цей процес відбувається в яєчниках: в результаті з однієї клітини-прародительки виходить дві, в кожній з яких міститься Х-хромосома (всі яйцеклітини однакові). У чоловіка дозрівання сперматозоїдів зосереджено в яєчках, при цьому з однієї клітини утворюється два сперматозоїда: у одному міститься Х, в іншому - Y. У результаті об'єднання батьківських клітин з різним набором хромосом народжується або хлопчик (XY), або дівчинка (XX).

Процес дозрівання статевих клітин може порушитися, що частіше відбувається в більш зрілому віці (після 35-40 років). При неправильному розбіжності хромосом генетичний матеріал серед статевих клітин розподіляється нерівномірно. В цьому випадку при заплідненні у плода виникне одна з хромосомних аномалій (ХА). Одним з найбільш частих видів ХА є синдром Дауна.

Генетика: як успадковується колір очей?

За будь-яку ознаку людини (колір очей, шкіри та ін.) Відповідає певний ген. Який же ознака успадкує дитина, якщо у мами і тата ці гени різні, наприклад, блакитні та карі очі?

Як ми вже сказали, від батьків малюк отримає обидва гена: і материнський, і батьківський. Проявиться при цьому «найсильніший», його ще називають домінантним. Якщо мова йде про колір очей, то «сильним» є темний. Блакитний колір завжди пригнічується домінантним ознакою, а проявляється він лише в тому випадку, якщо дублюється, тобто успадковується і від тата, і від мами. «Слабкий» ознака називається рецесивними.

Домінантні ознаки умовно позначають великою літерою, а рецесивні - прописаний. Якщо у обох батьків блакитні очі (bb), то всі діти будуть блакитноокими (bb). При наявності у обох батьків карих очей (DD або Db) можливі наступні варіанти спадкування:

якщо у обох батьків домінантні гени (DD і DD), то всі діти будуть з темними очима (DD);
якщо у одного з батьків один ген домінантний, а другий - рецесивний (Db), у другого з батьків - обидва гена домінантні (DD), то у всіх дітей будуть темні очі: DD - 50%, Db - 50%;
якщо у обох батьків тільки один домінантний ген (Db), то 75% дітей буде з темними очима (DD або Db), 25% - з блакитними.

При наявності у одного з батьків карих очей (DD або Db), в іншого - блакитних (bb) можливі наступні варіанти успадкування кольору очей у дітей:

якщо у кароокого батька обидва гена домінантні (DD), то діти будуть кароокі (Db);
якщо у кароокого батька лише один ген домінантний (Db), то половина дітей будуть кароокими (Db), половина - блакитноокими (bb).

Спадкування групи крові

У спадщину передається і група крові. За цей ознака відповідають спеціальні білки червоних кров'яних тілець (еритроцитів) - умовно їх називають А і В. В залежності від наявності у людини того чи іншого білка виділяються 4 групи крові:

I (0) - немає ні А, ні В-білків;
II (А) - є тільки А, немає В;
III (В) - присутній тільки В, немає А;
IV (АВ) - є і А, і В.

Групу необхідно враховувати при переливанні крові. Якщо в організм потрапляє чужорідний білок, імунна система сприймає його як ворога (антиген) і почне виробляти захисні антитіла. Наприклад, якщо людині з I (0) групою крові, в якій немає ні А-, ні В-білків, перелити кров III (В) групи, то імунна система реципієнта (приймаючої) сприйме В-білки донора як антигени і буде їх знищувати . При цьому еритроцити (червоні кров'яні тільця) випадуть в осад (агглютинируют).

Навпаки, якщо людині з III (В) групою крові перелити кров I (0) групи, то антитіла вироблятися не будуть, так як I (0) група не містить ні А-, ні В-білків. Тому люди, що володіють I (0) групою крові, вважаються універсальними донорами - їх кров можна переливати будь-якій людині. А ті, у яких IV (АВ) група - універсальні реципієнти, так як можуть приймати кров будь-якої групи. Однак на практиці пацієнтам переливають одногруппную кров.

Одні і ті ж гени у різних людей можуть відрізнятися (поліморфізм генів) або під впливом різних факторів змінювати свою структуру (мутувати). Мутації можуть виявитися корисними (пристосування до еволюції) або шкідливими. Останні викликають спадкові захворювання. Будьте щасливі і здорові! Користуйтеся знаннями сучасної медицини!

Завжди з вами, Панкова Ольга

Якщо у Вас є питання, Ви можете задати їх мені ОСОБИСТО під час дистанційній консультації