Олівопонтоцеребеллярная атрофія спадково-сімейні форми
Олівопонтоцеребеллярная атрофія являє собою особливу групу, до якої входять дегенеративні, різнорідні захворювання ЦНС. Велика частина недуг, яка входить до цієї групи, має спадкову форму і передається по так званому аутосомно-рецесивним або ж по аутосомно-домінантним типом. Але так само важливо відзначити, що частина захворювань належить до спіноцеребеллярние дегенерації.
До групи найбільш поширених спадкових захворювань ЦНС, які характеризуються дегенеративними змінами, входять:
- порушення моста мозку і ядер олив (як правило, нижніх).
- хвороби нейронів мозочка;
- захворювання ядра черепного нерва каудальной групи (часто);
- ураження клітин, а так само провідних шляхів передніх рогів (спинний мозок), і базальних гангліїв (не часто).
Вперше в далекому 1900 році оливопонтоцеребеллярная атрофія докладно описана була Ж. Дежеріна. Надалі вчені писали про те, що патогенетично і навіть етіологічно захворювання оливопонтоцеребеллярная атрофія, швидше за все, гетерогенно, тому що зустрічаються у хворих не тільки спорадичні, але і різні спадково-сімейні форми хвороби.
Патоморфологічні ознаки захворювання
До патоморфологічні ознаками олівопонтоцеребеллярная атрофії відносять:
- Асиметричну атрофію білої речовини, яка знаходиться мозочку, виражену більше в півкулях, ніж в самому черв'яка (при цьому зберігаються ядерні освіти самого мозочка).
- Так званий глиоз і виражене сморщивание всіх ядер моста, а так само дегенерацію мозочка (його середньої ніжки);
- Глиоз олив, а так само їх зморщування.
- Втрату в мозочку дугоподібних волокон і дегенерацію всій його нижньої ніжки.
- Вторинну втрату грушовидних нейроцитів (так звані клітини Пуркіньє), в основному з кори мозочка (його шорсткого шару).
- Повне збереження клаптика, а так само верхньої ніжки мозочка.
Фахівці стверджують, що в більшості випадків всі перераховані вище патологічні зміни мають дифузний характер. Це означає, що дивуватися можуть ібазальні ядра, і чорна субстанція, і навіть задні корінці і провідні шляхи спинного мозку. Постраждати можуть при олівопонтоцеребеллярная атрофії і грудні стовпи (іншими словами - нейрони задніх / передніх стовпців Кларка), а так само скроневі / лобові зони кори великих півкуль. У групі ризику знаходяться і ядра XI, X IX, VII, III, пар нервів (черепних).
Загальна клінічна картина
Початкова стадія хвороби:
- Першим симптомом олівопонтоцеребеллярная атрофії спорадичною форми вважається атактична хода. Як правило, вона з'являється у людей в 35 - 40 років, але бували випадки, коли вона зустрічалася і у дітей.
- Через деякий час з'являється дизартрія, інтенційний тремор, атаксія рук, і тремтіння голови.
- В особливо важких випадках може спостерігатися і збільшення сухожильних рефлексів.
- Нерідко пацієнти скаржаться на нетримання сечі.
Пізні стадії захворювання характеризуються:
- психічними порушеннями у вигляді деменції;
- затяжною депресією;
- паркінсоноподібних синдром;
- раптовим погіршенням зору через розвитку пігментної ретиніт;
- офтальмоплегией;
- парезом мімічної мускулатури;
- бульбарними порушеннями;
- зниженням або відсутністю сухожильних рефлексів.
Олівопонтоцеребеллярная атрофія: спадково-сімейні форми
Фахівці поділяють спадково-сімейні форми олівопонтоцеребеллярная атрофії на п'ять основних типів:
Діагностика і лікування захворювання
Це важливо! Лікар може призначити хворому: Комп'ютерну томографію голови, при якій виявляється атрофія мозочка. гідроцефалія (іноді) і збільшення околомостовой цистерни. Гістологічне дослідження, при якому можна виявити: дегенеративні зміни нейронів, демієлінізацію нервових волокон, а так само розростання нейроглії.
Що стосується лікування, то воно, як правило, є симптоматичним. Лікарі призначають: глутамінової кислоти, церебролізин, аминалон, а так само прозерин, вітаміни В-групи інші препарати. У комплексі може бути призначений масаж, лікувальна фізкультура.