Мутационная мінливість - студопедія

Мутації - це стійкі переривчасті зміни в хромасомах, що передаються по евследству.

Мінливість - це властивість організмів набувати нових властивостей або втрачати колишні; є універсальним властивістю живого, від вірусів і мікроорганізмів до рослин, тварин і людини. Розрізняють мінливість генотипическую (спадкову) і модификационную (ненаследственную).

Генотипическая мінливість обумовлена ​​зміною генотипу і зберігається в ряду поколінь. Вона включає мутационную і комбинативную мінливість. Перша виникає шляхом стрибкоподібного зміни ознак, друга - шляхом нових комбінацій батьківських ознак в результаті схрещування.

Мутационная мінливість за характером зміни генотипу ділиться на генні (точкові) мутації, хромосомні і геномні. Окремо виділяють цитоплазматичні мутації, причиною яких є мінливість певних органоїдів цитоплазми (пластид, плазмід, мітохондрій і ін.), Що містять ДНК або РНК.

Генні мутації - це зміни, що відбуваються в межах одного гена. Вони включають: вставку або випадання окремих нуклеотидів (делеція), заміну одного нуклеотиду на інший, поворот ділянки гена на 180 ° (інверсія), подвоєння ділянки гена (Дуплікація). Це призводить до виникнення різних типів мутацій: міссенс, нонсенс, зсув рамки зчитування, порушення сплайсингу, збільшення (експансія) нуклеотидних повторів і ін. В результаті генних мутацій у людини виникає велике число хвороб обміну речовин (галактоземія, фенілкетонурія, алкаптонурія і ін.) . В даний час їх число перевищує 3,5 тис. Відомо, що один і той же ген може мутувати в кілька алельних станів, утворюючи серію множинних алелей. З цього типу успадковуються такі ознаки, як групи крові системи АВО у людини, забарвлення шерсті у кроликів, наявність світлих плям на листках у конюшини та ін. Оскільки у диплоїдних організмів в одній хромосомі не більше двох алелей одного гена, то успадкування буде відбуватися відповідно з законами Г. Менделя.

Хромосомні перебудови (аберації) - це мутації. пов'язані зі зміною структури хромосом. Вони можуть відбуватися всередині однієї хромосоми і між різними хромосомами.

Серед внутріхромосомних перебудов виділяють:

1) дуплікації - один з ділянок хромосоми представлений більш ніж один раз;

2) делеции (нестачі) - втрата кінцевого ділянки хромосоми;

3) інверсії - поворот ділянки хромосоми на 180 °. Розрізняють інверсії періцентріческіе (інвентірованного ділянка включає центромеру) і парацентрической (інвентірованного ділянка не містить центромеру).

Міжхромосомні перебудови - транслокації - характеризуються переміщенням ділянки однієї хромосоми на іншу (негомологічну) хромосому. Розрізняють реципрокні і нереціпрокние транслокации (транспозиції). У першому випадку відбувається взаємний обмін ділянками хромосом, в другому - ділянку хромосоми змінює своє положення або включається в іншу хромосому без взаємного обміну.

Робертсонівські транслокации утворюються при злитті двох центромер акроцентріческіх хромосом. В результаті виникає одна мета- або субметацентріческіе хромосома і число хромосом в клітині зменшується на одну.

Геномні мутації - поліплоїдії і гетероплоїдія - обумовлені зміною числа хромосом в каріотипі. Полиплоидия - це кратне гаплоидному збільшення числа хромосом (n- гаплоидное число, 2n - диплоид, Зn - Триплоїд, 4n - тетраплоїдів і т.д.). У людини поліплоїдія зустрічається рідко. Близько 2% порушень хромосом доводиться на Триплоїд. Однак більшість Триплоїд-них зародків у людини гине на початку другого місяця внутрішньоутробного розвитку, і тільки близько 1% доживає до 6 - 7-го місяця ембріогенезу. Тетраплоидия, як і триплоїдія, супроводжується важкими вадами розвитку головного мозку, серця, шлунково-кишкового тракту та ін.

Крім полиплоидии, у людини можливий мозаицизм - наявність генетично різнорідних клітин в організмі. Це пов'язано з порушеннями в період соматичного розвитку. В результаті всередині одного фенотипу з'являються ділянки нового фенотипу. Відомо, що інтерсекс часто містять клітини з різним набором статевих хромосом, наприклад, 45, ХО; 46, ХХ, тоді як гермафродити можуть мати 46, ХХ; 46, ХY. Причини їх утворення різні: запліднення різними спермиями, злиття двох запліднених яйцеклітин, помилки в період першого дроблення і ін.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія) - зміна числа хромосом некратними гаплоидному набору. В результаті виникають особини з аномальним числом хромосом: моносоміком (2п - 1), трисомік (2п +1), тетрасомікі (2п + 2) і т.д. У людини відомо чимало захворювань, причиною яких є зміна числа хромосом. До них відносяться трисомії по 21-й хромосомі - синдром Дауна, по 18-й хромосомі - синдром Едвардса, по 13-й хромосомі - синдром Патау. Добре вивчені у людини трисомії за статевими хромосомами - синдром Клайнфелтера (XXY), синдром Шерешевського-го - Тернера (ХО). Серед аутосомних трисомії тільки трисомік по 21-й і 22-й хромосомах життєздатні. Полісоміі за статевими хромосомами не роблять помітного впливу на життєздатність особини.

Причиною утворення геномних мутацій є порушення нормального розбіжності хромосом в мейозі (анафази I і II) і утворення аномальних гамет по числу хромосом. При їх заплідненні виникають гетерогоюідние зиготи.