Ласкаво просимо на сайт державної установи охорони здоров’я Тернополя ордена - знак пошани

  • Іркутська Обласна Науково-Медична бібліотека
  • Сайт ФС Росздоровнагляду
  • Сайт Міністерства охорони здоров'я Тернополя області
  • Сайт нейрохірургічного відділення Тернопіль обласної клінічної лікарні
  • Запис до лікарів районних та міських медичних організацій
  • Державна установа Територіальний фонд обов'язкового медичного страхування громадян Тернополі області
  • Управління Федеральної служби з нагляду в сфері захисту прав споживачів і благополуччя людини по Тернополю області
Ласкаво просимо на сайт державної установи охорони здоров'я Тернополя ордена - знак пошани

Основні скринінгові програми. використовувані в роботі медико-генетичної консультації:

  • ультразвуковий скринінг плода: в 12-14 тижнів вагітності, в 20-24 тижні, 32-34 тижні вагітності;
  • біохімічний скринінг маркерних білків в сироватці крові вагітної: 16 - 18 тижнів гестації визначення? ХП і ХГЧ;
  • цитогенетический скринінг (аналіз каріотипу плода).

цитогенетична діагностика

  • хромосомних порушень у дітей з відставанням розумового і фізичного розвитку, з множинними вадами розвитку;
  • успадкованих хромосомних аберації у батьківських пар, в яких жінка має обтяжений акушерський анамнез;
  • хромосомних порушень у пацієнтів з порушенням репродуктивної функції.

ДНК - діагностика

  • трансплацентарний інфекцій;
  • гетерозиготного носійства гемофілії А4
  • змін в системі полоопределяющіх генів у дітей з аномаліями статевого розвитку;
  • діагностика інфекційних захворювань імуноферментним методом;
  • у дітей з обтяженим акушерським анамнезом;
  • у дітей з порушенням репродуктивної фізіології.
У медико-генетичної консультації проводяться:
Цитогенетична діагностика:
  • хромосомних порушень у дітей з відставанням розумового і фізичного розвитку, з множинними вадами розвитку;
  • успадкованих хромосомних аберації у батьківських пар, в яких жінка має обтяжений акушерський анамнез;
  • хромосомних порушень у пацієнтів з порушенням репродуктивної функції;
  • цитогенетический скринінг (аналіз каріотипу плода). Забір матеріалу проводиться: аспірація хоріона - в 8-12 тижнів; трансабдомінальна аспірація хоріона в 10-19 тижнів; кордоцентез (кров з судин пуповини) з 20 тижнів; амніоцентез з 16 тижнів.

Молекулярний скринінг:
-діагностика прихованого носійства мутацій в разі аутосомно-рецесивних захворювань або захворювань, зчеплених з Х-хромосомою;
-діагностика муковісцідоа, фенілкетонурії, адреногені-тального синдрому.
ДНК - діагностика:
-трансплацентарний інфекцій;
-гетерозиготного носійства гемофілії, змін в системі полоопределяющіх генів у плодів, у дітей з аномаліями статевої системи.
ІФА-діагностика:
-інфекційних захворювань;
-біохімічний скринінг маркерів хромосомних патологій (РАРР. -ХГЧ, АФП, ХГЧ).
Неонатальний скринінг:
-діагностика захворювань у новонароджених: фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, галактози-мія, муковісцидоз.
Програма пренатальної (допологової діагностики) вроджених вад розвитку та хромосомних аномалій плода в I триместрі вагітності:
-дослідження сироваткових білків вагітності;
-експертне УЗД в 12-13 тижнів і 20 тижнів.