Хромосомна генетична спадковість людини ДНК

Спадковість - біологічне явище, яке полягає в прояві подібних морфологічних або функціональних ознак в послідовних поколіннях. Спадковість обумовлена ​​спадковими факторами (генами) і підрозділяється на ядерну, цитоплазматичну (внеядерную) і акаріотіческую, характерну для бактерій і вірусів, що не мають ядра, властивого вищим організмам. Тонкими дослідами з пересадками і руйнуванням ядер яйцеклітин було показано, що морфологічна і функціональна спадкоємність між поколіннями забезпечується всіма самовідтворюючому структурами клітини: ядерними і цитоплазматичними (позаядерними), проте ядро, а точніше - що входять до його складу хромосоми (див.) Є головними носіями спадкової інформації. Сталість передачі ознак забезпечується ідентичним відтворенням спадкового матеріалу під час ділення клітин (див. Мітоз). Людський організм розвивається з однієї заплідненої яйцеклітини, в якій одна половина хромосом представлена ​​від батька, а інша - від матері. Хромосоми містять дезоксирибонуклеїнової кислоти, скорочено ДНК (див. Нуклеїнові кислоти), з якою пов'язані збереження і передача генетичної інформації з покоління в покоління. Кожен ген являє собою певну ділянку (локус) молекули ДНК і містить в середньому кілька сот нуклеотидів (окремий нуклеотид - мононуклеотид - складається з фосфорної кислоти, дезоксирибози і пуринового або піримідинового підстави), поєднання яких обумовлюють специфічність окремого гена. Відтворення генів пов'язана зі здатністю ДНК до подвоєння за допомогою специфічних білків-ферментів. що забезпечує передачу спадкової інформації від батьківської клітини до дочірнім. Ця здатність генів відтворювати самих себе в процесі ділення клітин є основою механізму спадковості. Процес реалізації генетичної інформації, записаної на ДНК, розпадається на два етапи: транскрипції і трансляції. Транскрипція є перша ланка реалізації генетичної інформації - «зняття» її з ДНК, а переклад послідовності нуклеотидів молекули ДНК в послідовність амінокислот білкової молекули називається трансляцією. Положення кожної трійки нуклеотидів (триплет) в молекулі ДНК визначає місце включення амінокислот в білкову молекулу, утворення якої відбувається за участю рибонуклеїнових кислот, скорочено РНК (див. Нуклеїнові кислоти). Схематично генетична інформація реалізується в такий спосіб: на ядерній ДНК, як на матриці, синтезується молекула інформаційної РНК (і-РНК) - процес транскрипції; і-РНК потім надходить в цитоплазму. де на неї «нанизуються» рибосоми, що складаються з рнбосомной РНК (однонитчатим) і білка. Інший тип рибонуклеїнових кислот - транспортні РНК (т-РНК) - доставляють до рибосоми амінокислоти. кожна з яких розташовується в суворій відповідності з послідовністю триплетів і-РНК, - процес трансляції. Для кожної амінокислоти є «своя» відповідна т-РНК. Після включення амінокислоти в нерухомість, що будується білкову ланцюг т-РНК вивільняються і знову можуть брати участь в транспортуванні амінокислот до рибосом і «збірці» нових молекул білка. Під контролем генів з 20 відомих в даний час амінокислот утворюються різні білки організму.

У клітинах, з яких побудовані тканини і органи людини (за винятком статевих), містяться однакові хромосоми і гени, але будова і функції клітин значно відрізняються навіть в межах одного і того ж органу. Це пов'язано з тим, що в країнах, що розвиваються тканинах відбувається включення в дію одних і припинення активності інших генів. Під генетичним контролем клітини розвиваються в різних напрямках, що і призводить до формування різних тканин і органів. Кожен ген діє на певній стадії розвитку і в певній клітинної системі. У міру розвитку ембріона все більшу кількість генів проявляє свою активність і, вступаючи в різного роду взаємодії, сприяє ослабленню або посилення контрольованих ними ознак. Найчастіше відбувається придушення активності будь-якого гена або ж створюються умови, що перешкоджають включенню його в дію. Взаємодія різних генів призводить до того, що прояв ефекту (результату дії) одного і того ж гена сильно варіює, т. Е. Ген має різну експресивність (виразність дії). Деякі гени контролюють появу тільки однієї ознаки, в той час як дія інших призводить до виникнення множинних ефектів (плейотропії). Останнє може бути пов'язано з контролем геном розвитку будь-якої однієї закладки, з якої в подальшому утворюються різні органи. Плейотропія може виникати також в результаті того, що гени, діючи в якій-небудь одній клітинної системі, зумовлюють синтез продуктів, що впливають на розвиток інших органів.

Гени розташовані в хромосомах в лінійному порядку. Якщо в однакових локусах пари хромосом присутні однакові алелі (т. Е. Альтернативні форми генів), які контролюють однакові прояви ознаки, то такий стан називають гомозиготних, а якщо різні - гетерозиготних. У разі гомозиготності гени рівнозначно впливають на виникнення якої-небудь ознаки. У разі гетерозиготності один алельних ген пригнічує ефекти іншого. «Сильніший» ген називають домінантним, а пригнічений - рецесивним. Ефекти домінантних генів порівняно легко виявляються, а передачу самих генів неважко простежити в декількох поколіннях. На противагу цьому передачу потомству рецесивних генів виявити значно важче, особливо в нечисленних сім'ях.

Поряд з домінантним і рецесивним типом успадкування зустрічається Кодомінантність спадкування, коли у гетерозиготного організму проявляються ефекти обох алелей. Кодомінантність часто зустрічається при синтезі антигенів крові. Крім того, прояв таких ознак, як зростання. вага, статура і ін. обумовлено сумарною дією багатьох генів. Такі гени, що утворюють полигенную систему, окремо дають слабкий ефект, але їх сумарна дія виявляється досить сильним.

Під впливом зовнішніх факторів, наприклад іонізуючої радіації, хімічних речовин, а також біохімічних процесів, що йдуть в клітці, в спадковому речовині можуть виникати різні зміни, наприклад заміна одного нуклеотиду іншим, які в силу особливостей спадкового матеріалу можуть передаватися або наступним поколінням соматичних клітин, або , виникаючи в гаметах, нащадкам даного організму, т. е. виникають мутації (див. Мінливість).

Сукупність усіх локалізованих в хромосомах генів становить генотип, а сукупність всіх спадково обумовлених ознак організму - фенотип. Часто термін «генотип» використовують стосовно однієї або кількох парам генів, а фенотипом відповідно називають контрольовані цими генами ознаки.

Спадковість відіграє істотну роль у виникненні багатьох широко поширених захворювань: атеросклерозу, гіпертонічної хвороби. цукрового діабету та ін. Знання механізмів реалізації генетичної інформації і умов, що впливають на її прояв, дозволяє в даний час лікувати і попереджати ряд спадкових захворювань людини.

Вийшла в світ і знаходиться в продажу книга:

Видавництво «Радянська Україна»

Азерников В. 3. Тайнопис життя. 10 л. т. 24200, ціна 34 коп.

Щомиті в нашому організмі відмирають тисячі старих клітин і народжуються тисячі нових.

Між народженням і смертю клітина живе, синтезує білки. Білків - сотні тисяч; будівельних речовин, з яких створює їх клітина, всього двадцять видів. Яким же чином веде клітина унікальне будівництво, як примудряється нічого не переплутати в своїй ювелірної роботі? На ці та багато інших питань відповість книга.

Зовсім недавно вчені зробили найважливіше відкриття. Виявилося, що життя клітини, її робота заздалегідь запрограмовані. Програма записана у вигляді спеціального хімічного шифру на молекулах дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК, які знаходяться в хромосомах клітини. Шифр побудований чергуванням чотирьох атомних цеглинок, з яких складається молекула ДНК.

Розгадка шифру спадковості відкриває перед наукою грандіозні перспективи. Навчившись «читати» цей шифр, можна спробувати міняти його, змінювати спадкові приписи організму. Це допоможе боротися з багатьма спадковими хворобами, з раковими захворюваннями, відкриє перспективи створення плодів надзвичайного ваги і цукристості, дозволить успішніше запобігати передчасному старінню організму.

Попередні замовлення на книгу приймаються в магазинах книготорг і споживчої кооперації.