Глікогеноз лікування, симптоми, причини, профілактика, діагностика

Глікогеноз - це спадкове генетичне захворювання, яке викликається браком специфічних ферментів, що призводять до надмірного накопичення глікогену або його вираженого нестачі в тканинах. Практично всі типи гликогенозов проявляються в печінці. Частота народження даної патології - 1 випадок на 40-70 тис. Населення. В рівній мірі вражає як чоловічий, так і жіночий організм. Повне одужання від цієї хвороби не можливо, проте в більшості випадків при правильному лікуванні такі пацієнти живуть практично повноцінним життям.

Причини виникнення

Єдиною причиною розвитку гликогенозов є генетична мутація. Успадковується це захворювання за рецесивним типом, тобто обоє батьків можуть бути повністю здоровими, але бути носіями ураженого гена. При цьому найчастіше буває так, що в минулих декількох поколіннях глікогенози також не виявлялися і обидва батьки не підозрювали, що можуть отримати хворої дитини.

При цьому захворюванні ні спосіб життя, ні супутні патології не впливають на утворення дефектного гена у батьків.

Суть будь-якого глікогенозу практично однакова: в організмі не відбувається розщеплення і трансформація глікогену, і, як наслідок, глікоген накопичується в тканинах, або ж практично повністю в них відсутня, викликаючи яскраву клінічну картину того чи іншого типу глікогенозу.

Класифікація

Глікогеноз в першу чергу ділиться на 12 типів (0-11), в залежності від відсутнього ферменту в організмі. Печінка вражають 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 типи.

Також існує поділ на три форми, в залежності від основної локалізації процесу:

  • Печінкова форма;
  • М'язова форма;
  • Генералізована форма.

симптоми глікогенозу

Прояви печінкових гликогенозов дещо відрізняються один від одного, в залежності від їх типів:

  • Глікогеноз 0 типу (аглікеноз). Спостерігається практично повна відсутність глікогену в печінці, що призводить до практично постійним гіпоглікемічних станів (недолік глюкози в крові), аж до гіпоглікемічної коми. Хвороба проявляється з народження дитини, перші симптоми виникають у разі, якщо дитина пізно був прикладений до грудей, а в подальшому, з прогресуванням хвороби такі напади виникають в перервах між годуваннями і вранці до їжі. При відсутності лікування у дитини виникає відставання у фізичному і психічному розвитку, а у важких випадках - летальний результат.
  • Глікогеноз 1 типу (хвороба Гірке). Крім печінки уражаються тонкий кишечник і нирки. Симптоми виникають в грудному віці, а у деяких в перші дні після народження. Проявляється зниженням апетиту, аж до повної відмови від їжі, блювота, порушення дихання, судоми на тлі зниження цукру крові, гіпоглікемічні коми. Згодом відбувається збільшення печінки і нирок, відставання в розвитку (в зростанні і статевому дозріванні), непропорційне тіло (невеликі ручки і ніжки і велика голова), лялькове вираз обличчя, знижений м'язовий тонус. Для того, щоб підтримувати задовільний стан здоров'я такі пацієнти практично постійно приймають їжу.
  • Глікогеноз 2 типу (хвороба Помпе). Крім печінки уражаються нирки, м'язи, нервова тканина, селезінка та лейкоцити. Перші ознаки захворювання виникають від перших тижнів після народження до 5-6 місяців. Дитину різко починають турбувати порушення дихання, млявість, плаксивість, порушення апетиту. З часом дитина починає відставати в рості, знижується тонус м'язів, збільшуються розміри серця, нирок, печінки і селезінки. У більш дорослому віці, при адекватному лікуванні, такого пацієнта часто турбують бронхіти, запалення легенів, розвивається м'язова дистрофія, зниження рефлексів і паралічі. Без підтримуючого лікування часто ранній летальний результат неминучий.
  • Глікогеноз 3 типу (хвороба Фірбса, хвороба Корі). Порушення ферменту відбувається в печінці, еритроцитах, лейкоцитах і м'язах. Ознаки захворювання виникають в перші місяці після народження. Збільшується печінки, спостерігається зниження тонусу м'язів, можливий розвиток гіпертрофії деяких м'язів. Найчастіше з часом відбувається потовщення м'язового шару в серці, аритмії, порушення кровообігу. Після 5-15 років прогресування хвороби сповільнюється.
  • Глікогеноз 4 типу (амілопектіноз, хвороба Андерсена). Вражаються печінка, лейкоцити, м'язи і нирки. Перші ознаки вже видно з перших місяців хвороби. Виявляється розвитком жовтяниці, цирозу печінки, зниженням вмісту цукру крові, збільшенням печінки і селезінки.
  • Глікогеноз 6 типу (гепатофосфорілазная недостатність, хвороба Герса). Уражаються печінки і лейкоцити. На першому році після народження у дитини збільшується печінки, відбувається затримка фізичного розвитку (затримка росту, особа з ляльковим виразом), збільшення цукру крові і зниження жирів в крові.
  • Глікогеноз 8 типу (хвороба Томсона). Уражається печінки і головний мозок. Практично відразу після народження відбувається збільшення печінки і розвиток всіляких неврологічних симптомів, симптом «танцюючих очей» (ністагм, мимовільне рух очних яблук). Симптоми поступово прогресують і можуть призводити до значного відставання в розвитку.
  • Глікогеноз 9 типу (хвороба Хага). Даний тип вражає тільки печінки. Основним симптомом є збільшення розмірів печінки. Це захворювання є найбільш благополучним серед усіх гликогенозов.
  • Глікогеноз 10 типу. Уражаються печінки і м'язи. Це найбільш рідкісний тип глікогенозу (було виявлено один раз). Першою ознакою є збільшення печінки, а через 6 років починають турбувати болі в м'язах і їх спазм (тільки після фізичних навантажень і вправ). Досить сприятливий прогноз.
  • Глікогеноз 11 типу. Відбувається ураження печінки і нирок. Печінка набуває величезних розмірів, спостерігається затримка росту, з часом розвиваються ознаки рахіту. У віці 12-16 років у більшості випадків відзначається зменшення печінки, стрибок у зростанні і зниження ознак рахіту (нормалізація фосфору в крові).

діагностика

Єдиний тип глікогенозу, який можливо діагностувати ще внутрішньоутробно, це 2 тип, шляхом амніоцентезу і дослідження слущенних клітин з шкіри плоду, що розвивається.

лікування глікогенозу

Серед лікувальних заходів на перше місце виходить дієта. Такі пацієнти повинні харчуватися невеликими порціями по 6-8 разів на день. Найчастіше необхідний прийом їжі і в нічні години. Їжа повинна містити велику кількість «швидких» (легких) вуглеводів, а також білків. При ураженні не тільки печінки, але і м'язової тканини, рекомендовано вживання великої кількості фруктози (до 100 г в день).

Досить новим методом лікування і дорогим є замісна терапія - введення відсутніх для обміну глікогену ферментів. Таке лікування для досягнення максимального ефекту повинно бути дуже тривалим, а в ряді випадків і довічним.

У ряді випадків ефективно призначення глюкагону, глюкокортикостероїдів і анаболічесткіх гормонів. Дані кошти підбираються строго індивідуально, дозування розраховується після проведення лабораторних досліджень.

ускладнення

Найбільш часто зустрічаються ускладнення глікогенозу:

  • Гіпоглікемічна кома;
  • Генералізовані судоми;
  • Летальний результат.

профілактика

Профілактики виникнення глікогенозу не існує.