гамартоми гіпоталамуса

Рідкісні хвороби людини

У тих, у кого настає передчасна статева зрілість, симптоми можуть виникнути вже у віці 2-3 років. Ці пацієнти будуть проявляти передчасне (аномально раннє) розвиток фізичних змін. Неврологічні проблеми, такі як епілепсія, як правило, відсутні. На магнітно-резонансної візуалізації пацієнтів з передчасною статевою зрілістю, як правило, можна виявити ураження в передній частині гіпоталамуса, в області сірого бугра або в області гіпофіза.

У тих, у кого розвивається друга форма, епілепсія і судоми є одними з перших симптомів, які часто починають проявлятися в дитинстві. Супутні симптоми можуть включати в себе затримку розвитку, когнітивні погіршення і відхилення в психіці, наприклад напади люті. МРТ у пацієнтів з епілепсією, також може вказати на наявність пухлини, але вже в задній частині гіпоталамуса. Приблизно 40% пацієнтів з епілепсією також проходять через передчасне статеве дозрівання. Ці пацієнти, як правило, мають великі пухлини, які кріпляться широкої ніжкою до гіпоталамусу.

Для дівчаток, фізичні ознаки раннього дозрівання включають розвиток грудей і поява волосся на лобку і в пахвових западинах. Незабаром, у дівчаток може статися першої менструальної кровотечі. Що стосується хлопчиків, то фізичні ознаки починаються з розширення пеніса і з дозрівання мошонки, з розвитком лобкових і пахвових волосся. Супутні прояви включають поглиблення голосу і акне.

Ці напади тривають недовго, іноді просто кілька секунд, але вони можуть бути дуже частими, кілька нападів в день і навіть кілька нападів на годину, в більш важких випадках.

Інші типи нападів можуть розвиватися у приблизно 75% дітей. У деяких осіб може бути кілька активних типів нападів.

Центральну передчасну половою зрілість, як правило, можна успішно лікувати за допомогою ліків. Хірургія не потрібно для більшості пацієнтів. Ефективне лікування буде полягати в введенні агоніста гонадотропін-рілізінгового гормону, наприклад ацетату лейпролід [Lupron], який може надавати ефект інгібування пульсуючого (імпульсного) випуску гормону, який необхідний для статевого дозрівання. Ацетат лейпролід зазвичай вводять раз на місяць внутрішньом'язово до того часу, який необхідний для нормального статевого дозрівання. Після того, як введення препарату буде припинено, у дитини почнеться процес статевого дозрівання.

Геластіческіе напади, як правило, не реагують на препарати, якими контролюють епілепсії.

Хірургічне втручання (в тому числі гамма-ніж) є одним з основних пунктів лікування. Хірургічне втручання несе в собі ризик ускладнень і його не варто виконувати, якщо пацієнт відчуває легкі симптоми. Наприклад, при відносно коротких і рідкісних нападах і якщо дитина показує хороший прогрес в розвитку, рішення утримувати хірургічне втручання може бути доцільним. Проте, в цих умовах, необхідно важливо уважно стежити за клінічним перебігом і за будь-якими несприятливими змінами в симптомах, таких як погіршення судом, уповільнення прогресу в розвитку, або поява психіатричних симптомів.

Проте, наше поточне розуміння епілепсії, пов'язаної з цією пухлиною, також виступає проти надмірної затримки хірургічного лікування, так як здається, що деякі пацієнти можуть пройти процес, відомий як вторинний епілептогенеза, при якому неконтрольовані напади від початкового місця розташування можуть спровокувати процес, за допомогою якого напади можуть виникнути з другого, віддаленого місця в головному мозку. У цьому випадку (ймовірно, протягом року, а не місяців), операція з видалення пухлини може бути успішною в купировании судом. Результат дослідження також показали, що успіх в боротьбі з нападами обернено пропорційний віку пацієнта, тобто, у літніх пацієнтів, менш ймовірно вийде досягти повного контролю над нападами.

Гамма-ніж. Гамма-ніж (радіохірургія) є відносно неінвазивним радиохирургическим методом, при якому до голови пацієнта прикріплюються спеціальні рами, з яких буде викидатися пучки. Ці пучки випромінювання будуть бити чітко по обраної мети, тим самим травми навколишніх тканин будуть малоймовірними. Найбільший недолік цього методу полягає в тому, що терапевтичний ефект буде затримуватися, зазвичай на 6-18 місяців, але іноді і до 2-3 років після лікування. Ця терапія є найбільш придатною для пацієнтів, які клінічно є стабільними по відношенню до їх нападів і до інших симптомів, і вони зможуть перетерпіти в очікуванні ефективності.

Стереотаксическая термоабляції (з або без інтраопераційної термографії). Цей метод включає в себе введення стереотаксичних тонких зондів в пухлину, після чого, ці зонди будуть нагріватися всередині пухлини до приблизно 60 ° С, тим самим знищуючи тканини пухлини. При ефективному і правильному підході, ця терапія спрацює відразу.

Транскаллозальная резекція. Популяризованому Джеффрі Розенфельдом в Мельбурні, Австралія, це був перший інноваційний підхід до видалення пухлини, при якій хірург наближається до неї зверху (між двома півкулями головного мозку), а не з позиції трохи нижче (обхід через лобові частки). Хоча хірурга і доводиться долати велику відстань, цей підхід виявився більш безпечним і більш ефективним. Перевагою цього методу є те, що при операції, пухлина і її опора можуть безпосередньо візуалізувати хірургом. Цю техніку варто застосовувати у більш молодих пацієнтів з більшими поразками в гіпоталамусі, де хірургічна візуалізація особливо критично важлива.

Чрезжелудочковая ендоскопічна резекція. Цей підхід включає в себе виконання невеликого отвору в черепі, через яку вводять операційний ендоскоп в третій шлуночок (заповнений рідиною простір між правою і лівою половиною гіпоталамуса). Такий підхід ідеальний для тих, хто вимагає оперативного втручання. Ефективність цього методу можна порівняти з транскаллозальной резекцією.

Птеріональная резекція. У той час як хірургічні методи проникнення під лобової або скроневої часток не рекомендуються в якості рішення для всіх пацієнтів з пухлиною і епілепсію, як і раніше існує значна кількість пацієнтів (можливо, 10% від всієї групи з епілепсією), для яких птеріональний підхід буде найбільш підходящим вибором. Цей підхід був обраний для тих пацієнтів, у яких пухлина буде розташована нижче гіпоталамуса.

Інформація про рідкісні захворювання, розміщена на сайті m.redkie-bolezni.com, призначена тільки для освітніх цілей. Вона ніколи не повинна використовуватися в діагностичних або в лікувальних цілях. Якщо у вас є питання, що стосуються особистого медичного стану, то ви повинні звертатися за консультацією тільки до професійних і кваліфікованим працівникам охорони здоров'я.

m.redkie-bolezni.com є некомерційним сайтом, з обмеженими ресурсами. Таким чином, ми не можемо гарантувати, що вся інформація, представлена ​​на m.redkie-bolezni.com, буде повністю актуальною і точною. Інформацію, представлену на даному сайті, ні в якому разі не можна використовувати в якості заміни професійної медичної консультації.

Крім того, через велику кількість рідкісних захворювань, інформація за деякими розладів і станів може бути викладена тільки у вигляді короткого вступу. Для отримання більш докладної, конкретної і актуальної інформації, будь ласка, зв'яжіться з вашим персональним лікарем або з медичним закладом.