Фенілкетонурія - причини фенілкетонурії - симптоми фенілкетонурії

Фенілкетонурія (ФКУ) - це захворювання, яке безпосередньо пов'язане з порушенням амінокислотного обміну і призводить до ураження ЦНС. Фенілкетонурія переважно зустрічається у дівчаток. Нерідко хворі діти народжуються у здорових батьків (вони є гетерозиготними носіями мутантного гена). Споріднені ж шлюби тільки збільшують кількість дітей, народжуваних з таким діагнозом. Найбільш часто фенілкетонурія спостерігається в північній Європі - 1: 10000, вУкаіни з частотою 1: 8-10000 і в Ірландії - 1: 4560. У негрів ФКУ майже не зустрічається.

Фенілкетонурія - причини

В основі фенілкетонурії знаходиться дефіцит ферменту під назвою фенілаланін-4-гідроксилази, що забезпечує синтез фенілаланіну в тирозин. з цього випливає велике накопичення в рідинах і тканинах організму фенілаланіну і його похідних (фенилуксусной, фенілмолочная і фенилпировиноградной кислот, а також фенілетілламіна, фенілацетілглютамін і ін.), що надають токсичну дію на центральну нервову систему і викликають порушення в обміні глико- і ліпопротеїдів, білковому обміні і метаболізмі гормонів; викликають порушення обміну серотоніну і катехоламінів, розлади транспорту амінокислот, перинатальні фактори.

Фенілкетонурія - симптоми

Новонароджений виглядає цілком здоровим, перші симптоми захворювання починають з'являтися при досягненні дитиною 2-6-ти місяців. Фенілкетонурія проявляється вираженою слабкістю, відсутністю інтересу до навколишнього; можуть з'явитися занепокоєння, блювота і підвищена дратівливість. Уже після досягнення дитиною шестимісячного віку, можна помітити деяке його відставання в психічному розвитку.

Зростання малюка може бути в нормі або знижений. Також спостерігається зменшення розмірів черепа, пізніше прорізування зубів, малюк пізніше починає сидіти і ходити. Такі діти відрізняються своєрідними позою і ходою: вони ходять погойдуючись, дрібними кроками, опустивши плечі і голову, широко розставивши ноги, які зігнуті в тазостегнових і колінних суглобах.

Також хворі сидять в «положенні кравця», тобто, підібгавши ноги, що пов'язано з підвищеним тонусом м'язів. У більшості випадків фенілкетонурія вражає світловолосих, блакитнооких дітей, у яких шкіра зовсім позбавлена ​​пігментації. У частині цих хворих трапляються епілептичні припадки, характерний «мишачий» запах, але з віком вони зникають. Виражені синюшність і дермофрагізм кінцівок, пітливість, підвищена чутливість до травм і сонячним променям. Найчастіше фенілкетонурія у дітей проявляється дерматитом, важкої екземою, артеріальною гіпотонією і схильністю до запорів.

Фенілкетонурія - діагностика

Для профілактики незворотних наслідків ФКУ, проводиться її діагностика відразу ж після народження. У пологовому будинку на 4-5-й день життя доношеної дитини і на 7-й - у недоношеної береться кров на обстеження. Краплею капілярної крові просочується спеціальний паперовий бланк. Якщо концентрація фенілаланіну становить в крові більше 2,2 мг%, то немовляти з батьками відправляють в медико-генетичний центр для огляду, дообстеження та уточнення діагнозу.

Фенілкетонурія - лікування і профілактика

Фенілкетонурія на сьогоднішній день лікується єдиним методом - своєчасно організованою дієтотерапією, яка заснована за принципом обмеження міститься в їжі фенілаланіну. При цьому повністю виключаються з раціону продукти, що містять підвищену кількість білка (сир, риба, м'ясо, шоколад, крупи, бобові, яйце, хлібобулочні вироби, горіхи та ін.). У лікувальному харчуванні хворих на ФКУ застосовуються спеціалізовані продукти зарубіжного і вітчизняного виробництва.