Альбінізм - типи, причини альбинизма

Альбінізм - це група спадкових захворювань, які характеризуються порушенням виробництва пігменту меланіну. Кількість меланіну і тип цього пігменту визначають колір шкіри, волосся і очей людини. Більшість людей з альбінізму чутливі до впливу сонця і піддаються підвищеному ризику розвитку раку шкіри.

Існує кілька типів альбинизма, кожен з яких характеризується особливими зовнішніми і генетичними ознаками. У хворих дуже світла шкіра, білі або жовтуваті волосся. Тривале перебування на сонці для таких людей небезпечно, воно значно збільшує ризик пошкодження шкіри і розвитку всіх форм раку шкіри, в тому числі його агресивної форми - меланоми.

Малюнок 1. Діти з альбінізму в мексиканській сім'ї

типи альбинизма

Різні дефекти генів обумовлюють розвиток безлічі типів альбинизма. Всі вони описані далі.

Глазокожний або шкірний альбінізм (ОСА, англ. Абревіатура)

ОСА виражається в зміні кольору шкіри, волосся і очей. Існує кілька підтипів ОСА: OCA1, 2, 3 і 4.

OCA1 розвивається внаслідок дефіциту ферменту тирозинази. Він, в свою чергу, так само поділяється на два підтипи:

OCA1a - повна відсутність меланіну - пігменту, який надає шкірі, очам і волоссю їх колір. Люди з цим підтипом захворювання мають біле волосся, дуже бліду шкіру і світлі очі;
OCA1b - в організмі хворих виробляється певна кількість меланіну. Шкіра, волосся і очі таких хворих так само дуже світлі, однак з віком може відбуватися більш сильна пігментація шкіри і волосся.

Підтип альбинизма ОСА2 менш серйозний, ніж OCA1. Хворі 2 типом альбінізму народжуються з білим, жовтим або світло-коричневим кольором волосся. ОСА2 є найбільш поширеним захворюванням в південних регіонах Сахари, в основному від нього страждають афроамериканці, африканці і корінні американці (індіанці).

OCA3 обумовлений дефектом в гені TYRP1. Захворювання характерно для людей з темною шкірою, особливо для південноафриканців. При народженні діти з цим підтипом альбинизма мають червонувато-коричневий колір шкіри, волосся з рудим відтінком і світло-карі очі.

OCA4 обумовлений дефектом білка SLC45A2. Це порушення призводить до мінімального виробництва меланіну і характерно переважно для людей восточноазиатского походження. Симптоми цього підтипу альбинизма схожі з симптомами ОСА2.

Очний альбінізм (Oкулярний альбінізм, або ОА)

Окулярний альбінізм є результатом мутації гена хромосоми X і зустрічається виключно у чоловіків. Цей тип альбінізму впливає тільки на очі. Люди з ОА мають нормальну пігментацію волосся і шкіри, але не мають забарвлення райдужної оболонки ока.

Синдром німецького-Пудлака (HPS)

HPS є рідкісною формою альбинизма, яка розвивається внаслідок дефекту клітинних органел, а саме: лізосом, меланосом і тромбоцитів. Цей підтип альбинизма протікає з такими тяжкими симптомами, як порушення роботи легенів, кишечника, крім того, у хворих можуть виникати кровотечі.

Синдром Чедіака-Хигаси - це ще одна рідкісна форма альбінізму, яка характеризується порушенням функції нейтрофілів. Організм людини стає делікатної до патогенів і бактеріям. Зовні таких хворих відрізняють світле волосся з сріблястим відливом, дуже світла шкіра. Хворі синдромом Чедіака-Хигаси мають низьку виживаність, трапляється, що діти з таким синдромом не доживають і до 10 років.

GS є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням. В даний час відомо лише про 60 випадків синдрому Грізела у всьому світі з 1978 року. Захворювання по суті є альбінізмом, але пов'язано також з імунними порушеннями, неврологічними проблемами. Як і синдром Чедіака-Хигаси, синдром Грізела характеризується низькою виживання - середній вік померлих від цього захворювання не перевищує 10 років.

причини альбинизма

Альбінізм обумовлений мутаціями генів.

Кожен з мутованих внаслідок порушень генів обумовлює активність і функцію одного або декількох білків, які беруть безпосередню участь у виробництві меланіну.

Меланін виробляється клітинами, які називаються меланоцити. Ці клітини розташовуються в шкірі і тканинах очей. Мутація зазвичай призводить або до відсутності меланіну, або до значного зниження кількості меланіну, яке виробляють меланоцити.

При деяких типах альбинизма дитина повинна успадкувати дві копії мутантного гена, по одному від кожного з батьків, для того, щоб мати зовнішні і внутрішні ознаки альбінізму. Такий тип є рецесивним типом успадкування.

Вплив на розвиток очей

Незалежно від того, який ген був схильний до мутації, погіршення зору є ключовою особливістю всіх типів альбинизма. Ці порушення обумовлені аномальним розвитком сітківки і нерівномірним функціонуванням зорових нервових шляхів, що зв'язують очі і мозок.

Малюнок 2. Рептилія з очним альбінізму

симптоми альбинизма

Ознаки альбинизма, як правило, очевидні, однак можуть проявлятися слабо і не повністю. При видимих ступенях порушення задіюються шкіра, волосся і очі. Спільними є зорові порушення, в тому числі косоокість.

Хоча найбільш впізнаваними альбіноса є люди з білим волоссям, рожевою шкірою з відсутністю пігментації, мутація може бути виражена слабо. Така дитина зовні буде практично не відрізняється від звичайних дітей, хіба що його шкіра, очі або волосся буде трохи світліше, ніж у інших родичів.

У деяких хворих депигментация шкіри не відбувається зовсім. У інших хворих виробництво меланіну починається і триває або в дитинстві, або в підлітковому віці. Деякі зміни з'являються під впливом активного сонця, наприклад, веснянки, рожеві родимки, великі веснянки або лентіго. Підвищується здатність до засмаги.

Колір волосся альбіносів може варіюватися від яскраво-білого до коричневого. Хворі африканського або азійського походження з альбінізму можуть мати волосся жовтого, червоного або коричневого кольору. Колір волосся може змінитися в зрілому віці або в старості.

Колір очей альбіносів буває світло-блакитним, синім, коричневим, сірим і змінюється з віком. Відсутність пігменту в частинах райдужної оболонки візуально робить очі злегка прозорими. Це означає, що райдужна оболонка не може повністю блокувати світло і захистити від нього сітківку так, як це необхідно. Дуже світлі очі альбіносів мають властивість червоніти при інтенсивному освітленні. Так відбувається тому, що світло, відбите від задньої частини ока, переходить назад через райдужну оболонку. Цей же ефект характерний для знімків, де після спалаху очі людей на фото стають червоними.

Порушення зору при альбінізмі можуть бути наступними:

швидкі, мимовільні зворотно-поступальні рухи очей (ністагм);
нездатність обох очей залишатися спрямованими в одну і ту ж точку або рухатися в унісон (косоокість);
екстремальна короткозорість або далекозорість;
чутливість до світла (світлобоязнь);
аномальна кривизна передньої поверхні ока або внутрішньої частини ока (астигматизм), яка викликає погіршення зору.

Чи можна вилікувати альбінізм? Заходи профілактики при альбінізмі

Оскільки альбінізм є генетичним розладом, лікування його поки не розроблено. Однак можливо забезпечити хворому належний догляд і підтримку функції очей і шкіри з метою запобігання розвитку аномалій або їх посилення з віком.

Дитина-альбінос, швидше за все, буде носити окуляри, що виписуються за рецептом. Таким дітям необхідно щорічно проходити перевірку на різкість зору. Іноді може бути рекомендовано хірургічне лікування - операція на очних м'язах з метою мінімізації ністагму. Косоокість так само можна усунути хірургічним шляхом, проте зір ця процедура не поліпшить.

Шкіра альбіносів так само потребує регулярного обстеження на предмет онкологічних утворень. Все альбіноси в інтенсивної мірою схильні до ризику раку шкіри - меланоми, тому таким людям необхідно обмежувати контакти шкіри з прямим сонцем, носити закритий одяг і обстежитися мінімум раз на рік у дерматолога-онколога.

Хворі з синдромом німецького-Пудлака і Чедіака-Хигаси повинні перебувати під постійним наглядом лікаря, оскільки їх стан здоров'я в цілому є нестабільним.

Профілактичні заходи при альбінізмі у дітей і дорослих

Допомогти дитині або родичу з альбінізму можна, навчивши їх правилам самодопомоги, а саме:

необхідно використовувати засоби, що збільшують різкість зору (окуляри, спеціальні лупи, монокуляри);
обов'язкове застосування сонцезахисного крему з фактором захисту від сонця не менше 30, причому, як від UVA, так і від UVB променів;
слід уникати перебування на сонці в період пікової спеки (від 11 годин до 16 годин);
одяг повинен бути закритою - сорочки з рукавами, довгі спідниці або плаття, штани, капелюхи з полями, сонцезахисні окуляри;
необхідно захищати очі від ультрафіолетового випромінювання, наприклад, носити затемнені окуляри або перехідні лінзи, темніють при яскравому світлі;

Ендокринні порушення, що не входять в основні класифікації. Карциноїдний синдром - що таке карциноїдних синдром. Карциноїдної пухлина як причина карциноїдного синдрому. Діагностика синдрому, причини, ускладнення, симптоми карциноїдного синдрому, методи лікування
Райдужка. Від чого залежить колір очей людини і на що впливає колір райдужної оболонки ока? - про райдужці, від чого залежить колір очей, колір очей і якості людини, щось цікаве про колір очей і погляді
Рідні плями, родимки і меланома - які бувають, причини пухлини - меланоми, ознаки
Меланома шкіри - будова, типи, діагностика, лікування - механізм виникнення, визначення типів і стадій меланоми. Симптоми раку шкіри і ознаки злоякісного зміни родимки. Лікування і профілактика меланоми
Усунення пігментації - види пігментації і способи її усунення

У нас також Новомосковскют: