Синдром Марфана лікування, симптоми, ознаки, діагностика
Синдром Марфана причини виникнення
Даний синдром є досить рідкісним генетичним захворюванням і зустрічається приблизно у 1 людини з 5000. В результаті численних досліджень було встановлено, що дане захворювання обумовлюється мутирование гена білка фибриллина в п'ятнадцятій хромосомі, що надалі і призводить до аномалій в структурі і виробленні фибриллина.
Згідно статистичних даних, в порядку 75% випадків відбувається передача гена синдрому Марфана від батьків мають це захворювання своїм дітям. У решти 25% випадків, коли не у одного з батьків не виявлено дане захворювання, генетичні мутації здатні спровокувати виникнення синдрому МАФу, виникають спонтанно в сперматозоїді або в яйцеклітині в момент зачаття. Причини даної мутації на сьогоднішній день так до кінця і не з'ясовані, проте з 50% часткою ймовірності можна стверджувати, що діти народжені з цією мутацією, передадуть цю недугу своїм дітям
Синдром Марфана симптоми і ознаки
Люди з синдромом Марфана досить часто набагато вище своїх родичів і ровесників і відрізняються астенічним статурою. При порівнянні з розмірами тулуба, їхні кінцівки є непропорційно довгими, причому розмах рук досить часто набагато більше ніж їх зростання. Пальці ніг і рук в більшості випадків досить тонкі й довгі. У людей з синдромом Марфана можна виділити схожість рис обличчя: маленька щелепа, глибоко посаджені очі, подовжений череп, неправильний ріст зубів, високе готичне небо. При синдромі Марфана у людей спостерігаються такі системні захворювання організму:
З боку скелета
Крім довгих кінцівок і надмірного зростання, синдром Марфана може викликати такі проблеми розвитку скелета як викривлення хребта (сколіоз) і деформацію передньої стінки грудної клітки ( "куряча груди", втиснута груди). Також у пацієнтів з даними синдромом загальними проблемами є плоскостопість і м'якість суглобів
З боку очей
Більше 50% пацієнтів з синдромом Марфана мають так званий "вивих кришталика". Крім цього у таких людей досить часто спостерігається короткозорість (міопія), підвищений внутрішньоочний тиск (глаукома), помутніння кришталика (катаракта) і відшаровування сітківки
З боку судин і серця
Найбільш серйозними вважаються ускладнення синдрому Марфана, пов'язані з серцем. Даний синдром згодом може викликати розшарування стінки і розширення кореня аорти, яка розносить кров від серцевого м'яза по всьому тілу. Внаслідок раптового розриву аорти може наступити летальний результат. Нерідко спостерігаються проблеми з серцевим клапаном (частіше аортальний або / та мітральний), який починає недостатньо щільно закриватися, внаслідок чого кров тече назад в серце. З - за такого витоку розвивається аритмія (нерегулярні серцебиття), задишка і шуми в серці. Крім цього протікають клапани викликають значне збільшення серця, внаслідок чого ускладнюється його робота.
Інші симптоми, які впливають на нервову систему, легені та шкірні покриви (особливо у підлітків і маленьких дітей), як правило менш серйозні і мало поширені
Синдром Марфана діагностика
Найлегше діагноз синдром Марфана встановлюють коли у самого хворого, або у кого - небудь з членів сім'ї спостерігаються ознаки вивиху кришталика, деформації грудної клітки, різкого кіфосколіозу або розширення аорти. При аневризмі аорти та ектопії кришталиків, діагноз встановлюють навіть у разі відсутності сімейного анамнезу і зовнішніх Марфаноідний ознак. Всі хворі з підозрою на синдром Марфана обстежуються за допомогою ехокардіографії і щілинної лампи
Синдром Марфана лікування
На жаль на сьогоднішній день певних засобів і методик для лікування синдрому Марфана не існує (як і для лікування інших спадкових захворювань сполучної тканини). Основна мета існуючого симптоматичного лікування - це лікування ускладнень і попередження розвитку даного захворювання. Деякі фахівці для запобігання важких аортальних змін рекомендують використовувати анаприлин (пропранолол), проте його ефективність не є доведеною. У деяких випадках показано проведення хірургічної пластики мітрального і аортального клапанів, а також аорти.
При прогресуючому сколіозі показано проведення фізіотерапевтичних процедур і механічне зміцнення скелета. Якщо кут відхилення перевищує 45 *, проводиться хірургічна корекція.
Прогноз подальшого життя людей з синдромом Марфана в основному визначається змінами з боку серцево - судинної системи. Розрив легеневого стовбура або аневризми аорти найчастіше є причинами смерті при даному захворюванні.