Поняття мальформації, різновиди та шляхи лікування

Мальформація (Malformation, лат. Malus - поганий і formatio - освіту, формування) - будь-яке відхилення від нормального фізичного розвитку, аномалія розвитку, що зумовила грубі зміни будови і функції органу або тканини. Це може бути вродженим або набутим дефектом розвитку, а також виникати в результаті будь-якого захворювання або травми.

Судинна мальформація позначає неправильне з'єднання артерій, вени або обох. Він включає мальформацию нормальних вен (венозна ангіома) або артерій безпосередньо переходять у вени (артеріовенозна мальформація або АВМ). Ці мальформації є вродженими, і точна причина їх утворення невідома.

Масштаби судинних мальформацій бувають найрізноманітнішими. Мальформації в особливо великих розмірах можуть викликати головний біль, здавлювання головного мозку, приводити до крововиливів і епілептичних припадків.

Найчастіше, зустрічається такий різновид судинних мальформацій як артериовенозная. Їй характерне переплетення звивистих тонкостінних судин, які об'єднують між собою артерії та вени. Виходячи з численних досліджень, ці судини утворюються з артеріовенозних свищів, які з плином часу збільшуються. В результаті цього захворювання приносять артерії розширюються, а їх стінки гіпертрофуються по виносять венах тече артеріальна кров.

У медичній практиці зустрічаються як невеликі, так і величезні мальформації. При сильно розвинених мальформаціях, кровотік стає досить сильним для того, щоб істотно збільшити серцевий викид. Відня, що йдуть від мальформаций, мають вигляд гігантських пульсуючих судин.

Артеріовенозні мальформації можуть утворюватися у всіх відділах півкуль головного мозку, в стовбурі мозку і в спинному мозку, проте найбільші з них утворюються в задніх відділах півкуль мозку. У чоловіків артеріовенозні мальформації зустрічаються частіше і можуть з'являтися у різних членів сім'ї протягом одного або декількох поколінь.

Ці захворювання, як правило, присутні з народження, але проявляються у віці від 10 до 30 років і в рідкісних випадках після 50. Основними симптомами захворювання є головний біль (може бути односторонньою, пульсуючою) і епілептичні припадки.
Приблизно в 30% випадків зустрічаються парціальні припадки (припадки, при яких відбувається патологічна активація ізольованою групи нейронів в одному з півкуль головного мозку), а в 50% - спостерігається внутрішньочерепний крововилив. Найбільш часто крововилив буває внутрішньомозковим і лише невелика частина крові проникає в субарахноїдальний простір (порожнина між павутинною і м'якою мозковими оболонками).

Вкрай рідкісні повторні крововиливи в перші тижні захворювання, тому антифибринолитические препарати (що знижують фібринолітичну активність крові) медики не призначають.

У медичній практиці відомі випадки як інструмента потужного крововиливу, швидко приводить до смерті, так і невеликі (діаметром близько 1 см). В останньому з варіантів воно супроводжується лише мінімальними вогнищевими неврологічними патологіями або протікає безсимптомно.

Діагноз АВМ встановлюється по Магнітно-резонансної томографії (МРТ), Комп'ютерної томографической ангіографії (КТ-ангіографії) і церебральної ангіографією. АВМ можуть дратувати навколишній мозок і викликати судоми, головний біль. Неліковані АВМ можуть збільшуватися і розриватися, приводячи до внутрішньомозкового крововиливу і непоправних руйнування мозку.

Існують три види лікування мальформації: пряме мікрохірургічне видалення, стереотаксическая радіохірургія і емболізація (закупорювання кровоносних судин) за допомогою нейроендоваскулярного методу. Хоча мікрохірургічне лікування часто дозволяє видалити всю мальформацию, в деяких випадках застосовують комбінацію різних методів. На жаль, використання стереотаксичної радіохірургії можливо лише при розмірах мальформації не більше 3,5 см. Запалення в стінці судини, яке викликає опромінення, веде до поступового (до 2 років) закриття мальформації. При емболізації в просвіт живлячої судини проводиться тонкий катетер і вводиться клей або дрібні частинки. Іноді нейроендоваскулярний метод полегшує пряме видалення мальформації або зменшує її розміри для проведення стереотаксичної радіохірургії.

Інший вид мальформації - аномалія Кіарі - вроджені порушення будови мозку, яка характеризується низьким розташуванням мигдалин мозочка.

Дане захворювання названо на честь австрійського патолога Ханса Кіарі (Hans Chiari), який в 1891 році описав кілька типів аномалій розвитку стовбура мозку і мозочка. Найбільш поширені аномалії Кіарі I і II типу, і тому надалі мова піде тільки про них.

При аномалії Кіарі низько розташовані мигдалини мозочка ускладнюють вільну циркуляцію спинно мозкової рідини між головним і спинним мозком. Мигдалини блокують великий потиличний отвір, як пробка затикає пляшкове горлечко. В результаті порушується відтік ліквору (спинномозкової рідини) і розвивається гідроцефалія (водянка головного мозку).

Мальформація Кіарі I типу характеризується зміщенням мигдалин мозочка вниз через великий потиличний отвір до верхніх відділах спинного мозку. Цей тип мальформації супроводжується гідроміеліей (розширення центрального каналу спинного мозку) і зазвичай проявляється в підлітковому або дорослому віці.

Найчастішим симптомом є головний біль. Особливо характерна біль в потиличній області, що підсилюється при покашлюванні і напруженні; болю в шиї; слабкість і порушення чутливості рук; нестійка хода; двоїння в очах, змащена мова, утруднене ковтання, блювання, шум у вухах.

У підлітків головні симптоми - порушення згинання і зниження сили в руках, втрата больової і температурної чутливості у верхній половині тулуба і руках.

Лікування: нейрохірургічна операція по декомпресії задньої черепної ямки.

При наявність гідроцефалії проводиться шунтування.

Мальформація Кіарі II типу. звана також мальформації Арнольд Кіарі.

Дане захворювання названо на честь німецького патологоанатома Юліуса Арнольда, який описав в 1984 році дане захворювання.
Частота цього захворювання становить від 3,3 до 8,2 спостережень на 100 тис. Населення.

При аномалії Арнольда Кіарі спостерігається вроджене збільшення діаметра великого потиличного отвори. У збільшене отвір може випасти і вклинитися нижній відділ мозочка (мигдалини мозочка), що призводить до взаємного здавлення мозочка і спинного мозку. У поєднанні можливі також гідроцефалія (підвищений тиск рідини в порожнині черепа), серцево судинні аномалії, закритий задній прохід і інші порушення травного тракту, порушення розвитку сечостатевої системи.

Хоча причина мальформації Кіарі точно не відома, існує кілька обґрунтованих теорій, що вказують на зміщення мозочка внаслідок підвищення тиску в верхніх відділах.

Діагноз встановлюється за результатами магнітно-резонансної томографії. При необхідності виконується комп'ютерна томографія з тривимірною реконструкцією потиличної кістки і шийних хребців. Проведення магнітно-резонансної томографії дозволяє нейрохірургам точно визначити величину зміщення мозочка, визначити форму мальформації та ступінь прогресування захворювання.

Симптоми при аномалії Арнольда Кіарі - запаморочення і / або хиткість (може посилюватися при повороті голови); шум (дзенькіт, гул, свист, шипіння т.п.) в одному або обох вухах (може посилюватися при повороті голови); головний біль, пов'язаний з підвищенням внутрішньочерепного тиску (сильніше вранці) або з підвищенням тонусу м'язів шиї (больові точки під потилицею); ністагм (мимовільне сіпання очних яблук). У більш важких випадках можливі: тимчасова сліпота, двоїння або інші зорові розлади (може з'являтися при повороті голови); тремор рук, ніг, розлад координації рухів; зниження чутливості частини обличчя, частини тулуба, однієї або декількох кінцівок; слабкість мускулатури частини обличчя, частини тулуба, однієї або декількох кінцівок; мимовільне або утруднене сечовипускання; втрата свідомості (може провокуватися поворотом голови).

У важких випадках можливий розвиток станів, що загрожують інфарктом головного і спинного мозку.

Лікування мальформації Кіарі і супутньої сирингомиелии (хронічне прогресуюче захворювання нервової системи, при якому в спинному мозку утворюються порожнини) можливо, на жаль, лише хірургічним шляхом. Операція полягає в місцевій декомпресії або установці ликворного шунта. Місцева декомпресія виконується під наркозом і полягає у видаленні частини потиличної кістки, а також задніх половин I і / або II шийних хребців до того місця, куди спускаються мигдалини мозочка. Ця ефективна операція розширює великий потиличний отвір і усуває здавлення стовбура мозку, спинного мозку і мигдалин мозочка. Під час операції відкривається також тверда мозкова оболонка товста мембрана, що оточує головний і спинний мозок. У розкриту тверду мозкову оболонку вшивається латка з іншої тканини (штучної або взятої у самого хворого) для більш вільного проходження ліквору.

Рідше виконуються операції по дренированию спинномозкової рідини з розширеного спинного мозку в грудну або черевну порожнину спеціальної порожнистої трубкою з клапаном (шунтом) або в подоболочечное простір. Іноді ці операції виконуються поетапно.

Поняття мальформації, різновиди та шляхи лікування - це