Моногенні хвороби - студопедія

Вивчення нового матеріалу

  1. Спадкові хвороби:
  2. Класифікація спадкових хвороб
  3. моногенні хвороби
  4. хромосомні хвороби
  5. полігенні хвороби
  6. Фактори ризику виникнення спадкових захворювань
  7. Профілактика і лікування спадкових хвороб

Спадкові хвороби - захворювання людини, зумовлені хромосомними і генними мутаціями (Слайд 3)

Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені захворювання, які обумовлені внутрішньоутробними ушкодженнями, викликаними, наприклад, інфекцією (сифіліс або токсоплазмоз) або впливом інших факторів на плід під час вагітності. Багато генетично обумовлені захворювання проявляються не відразу після народження, а через деякий, інколи дуже довгий, час.

Класифікація спадкових хвороб

Серед спадкових хвороб, що розвиваються в результаті мутацій, традиційно виділяють три підгрупи: моногенні спадкові захворювання, полігенні спадкові хвороби і хромосомні (Слайд 4).

Успадковуються відповідно до законів класичної генетики Менделя. Відповідно до цього, для них генеалогічне дослідження дозволяє виявити один з трьох типів успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і зчеплене зі статтю успадкування. Це найбільш широка група спадкових захворювань. В даний час описано понад 4000 варіантів моногенних спадкових хвороб. Переважна більшість яких зустрічається досить рідко (наприклад, частота серповидноклеточной анемії - 1/6000).
(Слайд 5)

  • Обумовлені мутаціями або відсутністю окремих генів і успадковуються в повній відповідності з законами Менделя (аутосомно або зчеплене з X-хромосомою спадкування, домінантне або рецесивне).
  • Мутації можуть захоплювати як один, так і обидва алелі.
  • Клінічні прояви виникають в результаті відсутності певної генетичної інформації або реалізації дефектної.
  • Хоча поширеність моногенних хвороб невисока, повністю вони не зникають.
  • Для моногенних хвороб характерні «мовчазні» гени, дія яких проявляється під впливом навколишнього середовища.

3.1. Аутосомно-домінантні хвороби (Слайд 6)

  • В основі лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну)
  • Дія мутантного гена проявляється практично завжди
  • Хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою.
  • Імовірність розвитку хвороби в потомстві становить 50%.

Приклади хвороб: (Слайд 7) Синдром Марфана, хвороба Олбрайта, дізостози, отосклероз, пароксизмальна міоплегії, таласемія та ін.