Хромосоми - це

основні структурно-функціональні елементи клітинного ядра, що містять гени. Назва «хромосоми» обумовлено їх здатністю інтенсивно фарбуватися основними барвниками під час поділу клітини. Кожен біологічний вид характеризується постійністю числа, розмірів та інших морфологічних ознак X. Хромосомний набір статевих і соматичних клітин різний. У соматичних клітинах міститься подвійний (диплоїдний) набір Х. який можна розділити на пари гомологічних (ідентичних) хромосом, подібних за величиною і морфології. Один з гомологів завжди батьківського, інший материнського походження. У статевих клітинах (гаметах) еукаріот (багатоклітинних організмів, в т.ч. людини) все хромосоми набору представлені в однині (гаплоїдний хромосомний набір). У заплідненої яйцеклітини (зиготі) гаплоїдні набори чоловічих і жіночих гамет об'єднуються в одному ядрі, відновлюючи подвійний набір хромосом. У людини диплоїдний хромосомний набір (каріотип) представлений 22 парами хромосом (аутосом) і однією парою статевих хромосом (гоносом). Статеві хромосоми розрізняються не тільки по складу містяться в них генів, але і по своїй морфології. Розвиток з зиготи жіночої особини визначає пара статевих хромосом, що складається з двох Х-хромосом, тобто ХХ-пара, а чоловічий - пара, що складається з X-хромосоми і У-хромосоми, - тобто ХУ-пара.

Комплекси ДНК з гистонами формують елементарні структурні частинки Х. - нуклеосоми. За участю специфічного гистона відбувається ущільнення нуклеосомної нитки, окремі нуклеосоми тісно прилягають один до одного, утворюючи фибриллу. Фібрила піддається подальшій просторової укладанні формуючи нитка другого порядку. З ниток другого порядку утворюються петлі, які є структурами третього порядку організації хромосом.

Морфологія хромосом різна в окремих фазах клітинного циклу. У Пресинтетичний фазі Х. представлені однією ниткою (хроматид), в постсинтетическом фазі складаються з двох хроматид. В інтерфазі Х. займають весь обсяг ядра, утворюючи так званий хроматин. Щільність хроматину в різних ділянках ядра неоднакова. Пухкі ділянки, слабо забарвлюються основними барвниками, змінюються більш щільними ділянками, фарбуються інтенсивно. Перші являють собою еухроматин: ділянки щільного хроматину містять гетерохроматин або генетично інактивовані частини Х.

Індивідуально помітні тіла хромосом формуються на час клітинного поділу - мітозу або мейозу (див. Клітка). У профазі першого мейотичного поділу Х. зазнають складний цикл перетворень, пов'язаних з кон'югацією гомологічниххромосом по довжині з утворенням так званих бівалентов і генетичної рекомбінацією між ними. У профазі мітотичного поділу Х. виглядають як довгі переплетені нитки. Формування «тіла» Х. в метафазі клітинного ділення відбувається шляхом ущільнення структур третього порядку невідомих поки способом. Найменшу довжину і характерні морфологічні особливості хромосом можна спостерігати саме на стадії метафази. Тому завжди опис індивідуальних особливостей окремих хромосом, як і всього хромосомного набору, відповідає їх станом в метафазі мітозу. Зазвичай на цій стадії Х. є поздовжньо розщеплені освіти, що складаються з двох сестринських хроматид. Обов'язковим елементом структури Х. є так звана первинна перетяжка, де обидві хроматиди звужуються і зберігаються об'єднаними. Залежно від локалізації центромери розрізняють хромосоми метацентріческая (центромери розташована посередині), субметацентріческіе (центромера зміщена по відношенню до центру) і акроцентріческіе (центромера розташована близько до кінця хромосоми). Кінці хромосоми називають теломерами.

В основі індивідуалізації хромосом людини (та інших організмів) лежить їх здатність забарвлюватися на чергуються світлі і темні поперечні смуги по довжині хромосоми при використанні спеціальних способів забарвлення. Число, положення і ширина таких смуг специфічні для кожної X. Це забезпечує надійну ідентифікацію всіх Х. людини в нормальному хромосомному наборі і дозволяє розшифровувати походження змін в хромосомах при цитогенетичному обстеженні пацієнтів з різною спадковою патологією.

Збереження сталості числа хромосом в хромосомному наборі і структури кожної окремої Х. є неодмінною умовою нормальною розвитку індивідуума в онтогенезі. Однак протягом життя в організмі можуть виникати геномні і хромосомні мутації. Геномні мутації є наслідком порушення механізму ділення клітин і розбіжності хромосом. Полиплоидия - збільшення числа гаплоїдних наборів хромосом більше диплоидного; анеуплоідія (зміна числа окремих Х.) можлива в результаті втрати однієї з двох гомологічних Х. (моносомія) або, навпаки, появи зайвих Х. - однієї, двох і більше (трисомія. тетрасомія і т.д.). У соматичних клітинах, що відрізняються інтенсивним функціонуванням, зміна плоїдності може бути фізіологічним (наприклад, фізіологічна полиплоидия в клітинах печінки). Однак анеуплоідія в соматичних клітинах нерідко спостерігається при розвитку пухлин. Серед дітей зі спадковими хромосомними хворобами переважають так звані анеуплоідіі по окремим аутосомам і статевими хромосомами. Трисомія частіше зачіпає путосоми 8, 13, 18, 21 пар і Х-хромосоми. В результаті трисомії хромосом 21 пари розвивається Дауна хвороба. Прикладом моносомии може служити Шерешевського - Тернера синдром, обумовлений втратою однієї з Х-хромосом. Анеуплоідія, що виникла в перших діленнях зиготи, призводить до виникнення організму з різною кількістю Х. даної пари в різних клітинах тканин (явище мозаїцизму).

Геномні і хромосомні мутації грають важливу роль в еволюції біологічних видів. Порівняльне вивчення Х. і хромосомних наборів дозволило зупинити ступінь філогенетичного споріднення людини і людиноподібних мавп, змоделювати набір хромосом у їх загального предка і визначити, які структурні перебудови хромосом відбулися в ході еволюції людини.