Ферментопатія, симптоми і лікування ангіни у дорослих і дітей
причини ферментопатии
Так наскільки ферменти є високоспецифічні хімічні сполуки, кожний з яких реалізує каталіз певної хімічної реакції, відсутність навіть єдиного ферменту або порушення його активності спровокує розвиток ознак ферментопатии.
У розвитку ознак ферментопатии має місце два головних етіопатогенетичних механізму - аліментарний і на генному рівні-детермінований. Наслідна ферментопатия може бути обгрунтована наявністю дефектного гена, стовідсотково блокуючого продукцію ферменту або ж знижує його активність. Порушення активності ферменту в основному обумовлено нестабільністю молекул ферменту, які просто руйнуються при впливі інших провокуючих причин. В даний час генетичне картування пацієнта, що страждає ферментопатією, дозволяє достовірно встановити тип порушення, що має величезне значення в визначенні тактики лікування.
Вторинна ферментопатия провокується, як правило, аліментарним порушеннями, іншими словами стійким порушенням харчової поведінки або ж наявними у пацієнта хронічними захворюваннями органів травного тракту (переважно дистального його відділу) запального генезу. Крім того, в патогенезі розвитку придбаних типів ферментопатии має значення токсичний вплив мутагенів середовища і ксенобіотиків.
симптоми ферментопатии
Основну групу ферментативних порушень складають спадкові ферментопатії, які можуть проявлятися різними клінічними варіантами, залежно від провідного типу обмінних порушень. Переважним клінічним симптомом всіх видів ферментопатий є симптомокомплекс порушення травної функції, прояви якого залежать від локалізації патологічного процесу.
Клінічна картина придбаних варіантів ферментопатии полягає у виникненні у пацієнта диспепсичних розладів з домінуванням шлункової, травної або панкреатичної їх форми. Диспепсія шлункового типу проявляється у вигляді виникнення звичайного больового синдрому в проекції епігастральній ділянці, втрати апетиту і нудоти після прийняття їжі. Велика частина дорослих пацієнтів, які страждають ферментопатією, відзначають зміну смакових уподобань, незмінний дискомфорт в області живота, що не має точної локалізації.
У ситуації, коли у людини спостерігаються порушення внутрішньоклітинного травлення, обумовлені ферментопатією, на 1-ий план виступають симптоми ентероколіту, що супроводжується придбаним послабленням стільця, при цьому калові маси не мають звичайну консистенцію, а являють собою неоформленную масу з ознаками бродіння.
Поширеним явищем при тривалому перебігу ферментопатии, особливо наслідного типу, є розвиток енцефалопатії, прояви якої сходи з токсичним ураженням мозку, але, патогенетичниммеханізмом в даній ситуації є виснаження енергетичного субстрату в організмі, обумовленого ферментативним блоком. Клінічна картина цієї форми енцефалопатії супроводжується бурхливим наростанням симптоматики і брутальним плином прямо до пришестя смертельного фіналу. Пацієнти, які страждають ферментопатією, ускладненою енцефалопатією центрального генезу, схильні до порушення свідомості різного ступеня інтенсивності, розвитку м'язової гіпотонії і гіпорефлексія, гемодинамічних розладів.
Ферментопатія у дітей
У ситуації, коли ознаки ферментативної дефіцитності спостерігаються у пацієнтів раннього дитячого віку, а тим паче у новонародженого дитинчати, слід мати на увазі наслідний характер ферментопатії. У зв'язку з тим, що деякі форми спадкової ензимопатії можуть проявлятися не відразу після народження, а у віддаленому періоді, коли діагностика їх утруднена, в педіатричній практиці були розроблені методики скринінгового обстеження всіх новонароджених малюків, які виконуються в 1-і години після народження (галактоземія , фенілкетонурія).
Основним специфічним симптомом, що спостерігається при всіх формах ферментопатии у малюків, є стійкий зв'язок погіршення стану дитинку з прийомом того або іншого продукту харчування, а в іншому будь-яка форма ферментативної дефіцитності має відповідні типові ознаки і прояви, що дозволяють досвідченому педіатра встановити діагноз до проведення лабораторних методів обстеження дитинку.
У зв'язку з швидким наростанням показників захворюваності спадковими формами ферментопатии, в останні роки була розроблена скринінгова методика обстеження, що дозволяє діагностувати цю патологію у плода на 16 тижні внутрішньоутробного розвитку. Але висока вартість даного обстеження, також необхідність придбання якісного обладнання для його проведення, обмежує сферу застосування методів генної інженерії в плані допологової діагностики ферментопатії.
В період новонародженості, коли головним джерелом харчування для дитинки служить грудне молоко, можуть проявлятися симптоми ферментопатії, обумовленої лактозной недостатністю. Відповідним проявом даної патології є дисбактеріоз тяжкого ступеня тяжкості, що супроводжується неодноразовим водянистим стільцем, нестримним блюванням і зневоднених (сухість шкіри, западіння джерельця, більш часте дихання і серцебиття, зниження діурезу). Відповідним проявом галактаземіі є наростаюча жовтяничність шкірних покривів і прогресуюча гепатоспленомегалія, що супроводжується наростанням асцитичної рідини. У зв'язку з порушенням функції печінки, у дитинки наростають прояви геморагічного діатезу. Прояв у дитинки перерахованих вище симптомів є обґрунтуванням для припинення грудного вигодовування і переклад новонародженого дитинчати на дієтичний раціон харчування, що обмежує споживання молочного білка.
Тривале прогресуючий перебіг целіакії супроводжується розвитком ускладнень у вигляді герпетиформного дерматиту, який проявляється утворенням розлитої везикулезной висипу з сильним свербінням. Відповідним патогнормонічним ознакою даної висипки є її локалізація в проекції великих суглобів верхніх і нижніх кінцівок. При відсутності вчасно наданій мед допомоги патологічні зміни в кишковому тракті і шлунку схильні до малігнізації.
лікування ферментопатії
Первинним і більш дієвим методом лікування ферментопатии в початковій стадії розвитку є коригування харчової поведінки. Дієтотерапія при ферментопатиях передбачає повне виключення факту надходження нестерпних організмом речовин з продуктами харчування навіть у найменшій кількості. У більшості випадків дотримання спец персональної дієти дозволяє виключити застосування медикаментозних та інших видів лікування. Дієтичне харчування дозволяє зберегти фенотип дитинку, попереджаючи розвиток ознак фізичного та інтелектуального недорозвинення.
У ситуації, коли у пацієнта спостерігається ферментопатия ендокринного типу, єдиним патогенетично обгрунтованим методом лікування є гормональна терапія довгим курсом в підтримуючої дозі. Деякі ензімопатії, що супроводжуються порушенням вітамінного обміну, потребують призначення вітаміновмісних синтетичних препаратів (Піридоксин 20 мг в день парентерально при патології Комровера-Кнапп і гомоцістонуріі, Кальцій Д3 Нікомед по 1 капсулі 2 р / сут при наявних ознаках фосфат-діабету, Біотин в добовій дозі 10 мг перорально при синдромі мальабсорбції).
Парентеральне введення очищених плацентарних ферментів може бути застосовано при обмеженому діапазоні ферментопатии (хвороба Фабрі, хвороба Гоше) знаходить своє застосування, але з огляду на підвищений ризик появи імунологічної реакції на введення чужорідного для організму білка, даний метод лікування не можна вважати доцільним. З метою усунення цього побічного ефекту рекомендується вводити ліпосомальна форму ферментів, особливо при патологіях скупчення.
В останнє десятиліття стали розроблятися хірургічні методики лікування ферментопатии, засновані на трансплантації кісткового мозку та внутрішніх органів (трансплантація нирки при синдромі Фабрі, підшкірна підсадка фібробластів при мукополісахарідозов).
Єдиним патогенетично обгрунтованим методом лікування спадкових форм ферментопатии є генна терапія, що дозволяє в 90% випадків виключити виникнення фенотипічних ознак захворювання.