Чому виникає вроджена ампутація кінцівки, все про аплазії, гіпоплазії і пороках кінцівок

Вроджена ампутація кінцівки - це один з видів аплазії. коли розвиток кінцівки або не відбувається зовсім, або зупиняється на початковому етапі, через це, у народжену дитину є тільки частина кінцівки. Таким чином всі види вроджених ампутацій кінцівки діляться на ектромеліі (повна відсутність фрагмента) і часткове недорозвинення фрагмента.
Ектромеліі - це вроджені ампутації кінцівки. при яких один або кілька фрагментів відповідної кінцівки повністю відсутні. при цьому вищерозміщений сегмент повністю збережений. У той же час повна відсутність всієї руки чи ноги зустрічається досить рідко. Такі вроджені ампутації називаються гемімеліей. При таких різновидах патології є справжня культя, як при ампутації, виконаної під час операції.
Часткове недорозвинення - це частіше зустрічаються і більш різноманітні вроджені ампутації. При цьому один із сегментів руки або ноги може бути недорозвиненим, частково відсутні, або перебувати в зародковому стані.
Причини виникнення вроджених ампутацій і аномалій розвитку кінцівок поки залишаються маловивченими. У той же час є ряд факторів, що сприяють виникненню вродженої патології кінцівок. Вони діляться на 3 групи: екзогенні, ендогенні та генетичні.
До екзогенних факторів належать: вимушене положення плода в утробі матері; механічний тиск на окремі частини тіла плода; легка одноразова травма плода; механічне пошкодження ембріона; різні фізичні фактори; вплив рентген і гамма променів; дію хімічних речовин (алкоголь, снодійне і ін.); неповноцінне харчування та інфекційні захворювання матері під час вагітності (скарлатина, віспа, сифіліс, краснуха та ін.).
Ендогенні фактори, які найчастіше призводять до патології: патологічні зміни матки; захворювання амніону, маловоддя, обвиття пуповини, психічні травми; загальні захворювання матері (гіпертонічна хвороба, цукровий діабет; пізня вагітність і тд.).
Генетичні чинники: під ними розуміє як передача захворювань у спадок (порушення коду спадкової інформації) так і хромосомні аберації. - тобто випадкове пошкодження хромосоми несвязанное з передачею інформації у спадок.
Вище перераховані фактори мають велике значення, якщо впливають на плід або ембріон в період імплантації або плацентації заплідненої яйцеклітини, а особливо в період закладки кінцівок (9-12 тижні вагітності).
У висновку слід зазначити, що вроджені ампутації кінцівок є патологією, хоча і сумісної з життям, але приводить до важкої форми інвалідності. Ехографія є найефективнішим методом діагностики цієї вади, при цьому в основі його своєчасного виявлення лежить суворе дотримання стандартної методики ультразвукового обстеження плоду. За останніми статистичними результатами точність пренатальної ультразвукової діагностики вроджених ампутацій кінцівок становить лише 36,5% (251 з 688). При цьому вагітності були перервані в 168 (66,9%) з 251 випадку.
Повідомити друзям про статтю