Аутосомно-домінантний тип спадкування захворювання - студопедія

При аутосомно-домінантному типі успадкування абсолютна більшість хворих в популяції народжені-ються в шлюбах між ураженим (гетерозиготних по аутосомно-домінантним геном Аа) і здоровим чоловіком (гомозиготному по нормальному аллелюаа), коли можливі такі варіанти генотипів у потім-ства (рис.) .

Таким чином, ймовірність отримання ураженого гена А становить 50%; відношення числа здорових дітей в потомстві до числа уражених дорівнює 1: 1 і не залежить від статі дитини.

Серед моногенних захворювань з аутосомно-до-мінантним типом успадкування найбільш часто зустрічаються: сімейна гіперхолестеринемія, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофіброматоз 1-го типу (бо-лезнь Реклингхаузена), синдром Елерса-Данло, міотонічна дистрофія, ахондроплазия, недосконалий остеогенез та інші. Типовим прикладом аутосомно-домінантного захворювання є синдром Марфана (рис.) - спадкове захворювання, що представляє собою генералізоване ураження сполучної тканини з високою пенетрантность і різної експресивністю. Частота - 1:10 000 В основі хвороби лежить мутація в геніфібриліну - білка, що входить до складу сполучної тканини і забезпечує її пружність. Ген локалізований на 15-й хромосомі в ділянках 15q21.1. У клінічній картині синдрому - ураження трьох систем організму: опорно-рухової, сердеч-но-судинної і органів зору. Для хворих характерні високий зріст, астенічний статура. непропорційно довгі пальці (арахнодактилія, або «павукові» пальці), частки-хоцефальний череп, деформація грудної клітки (воронкообраз-ва або килевидная), викривлення хребта (сколіоз, ки-Фос), гіперподвіжность суглобів, плоскостопість. З сто-ку серцево-судинної системи найбільш характерні пролапс мітрального клапана, розширення аорти у висхідному або брюш-ном відділі з розвитком аневризми. Патологія органів зору у вигляді міопії високого ступеня пов'язана з підвивихи (або зміщення-ням) кришталика, гетерохронія (різний колір) райдужки. Нерідко відзначаються пахові, стегнові, діафрагмальні грижі. У рідкісних випадках описані опущення нирок, емфізема легенів, туговухість та глухота. Психічний і розумовий розвиток хворих відповідними-ет нормі. Прогноз для життя і тривалість життя визна-ляють ступенем ураження серцево-судинної системи.

Мал. Родовід з аутосомно-домінантним типом успадкування захворювання (синдром Марфана)

Ріс.Родословная з аутосомно-домінантним типом

наслідування з неповної пенетрантностью

У ряді випадків, при аутосомно-домінантних захворюваннях, спостеріга-даються «проскакування» покоління (рис.).

Таким чином, основними ознаками аутосомно-домінантного типу успадкування захворювання, являють-ся:

1) захворювання проявляється в кожному поколінні без пропускна-ков (виключення складають випадки нової мутації або неповної пенетрантности (проявляемостью) гена);

2) кожна дитина батька, хворого аутосомно-домінантним захворюванням, має 50% -ний ризик успадкувати це заболе-вання;

3) особи чоловічої і жіночої статі уражаються однаково годину-то і в однаковій мірі;

4) спостерігається «вертикальний» характер передачі заболева-ня в родоводу, тобто хвора дитина має хворого батька;

5) неуражені члени сім'ї вільні від мутантного гена, і в зв'язку з цим ризик народження хворої дитини можна порівняти з часто-тій мутації.