Анофтальмия, novoston
Що таке анофтальмия
Анофтальмия (від грец. Ἀν- - негативна приставка і ὀφθαλμός - очей) - недорозвинення очного яблука. Зустрічається як справжня анофтальмия, так і уявна. Справжня, як правило одностороння, пов'язана з недорозвиненням переднього мозку або з порушенням відходження зорового нерва на периферію в процесі розвитку. Причиною уявної анофтальмії є затримка розвитку очного яблука. На краниограмме при істинної анофтальмії зорове отвір відсутній, при уявної воно завжди є. Анофтальмия обумовлена рецесивним аутосомним геном. У гомозигот за цією ознакою очні яблука відсутні, у гетерозигот вони значно менше, ніж в нормі.
Аномалія розвитку зорової системи під назвою анофтальмия має на увазі відсутність або недорозвиненість очного яблука. При даній патології також не спостерігається розвиток зорових шляхів, а також зорового перехрещення і нерва.
У пренатальному періоді найчастіше фахівці можуть виявити тільки відсутність очного яблука. Остаточна і точніша діагностика анофтальмії - це прерогатива патологоанатомів.
Щодо поширеності анофтальмії у всьому світі, частота народження з подібною патологією становить від 0,3 до 0,6 випадку на 10 тисяч немовлят. Класифікація захворювання передбачає такий поділ - на справжню і уявну анофтальм. Справжня форма являє собою повну відсутність очних тканин і у більшості пацієнтів вона зустрічається двостороння. Діагностика подібного стану полягає в проведенні спеціального гістологічного дослідження, в ході якого лікарі так і не можуть виявити тканини ока.
При уявної формі анофтальмії спостерігається затримка розвитку вторинного очного міхура або очного келиха. У разі істинної анофтальмії придатки очей залишаються, хоча розміри їх значно менше норми. У таких хворих можна візуально помітити такий симптом як невеликі повіки. Дрібних розмірів досягає кон'юнктивальне порожнину і орбіта.
Згідно з результатами останніх досліджень, патологія анофтальмії обумовлена рецесивним аутосомним геном. За цією ознакою у гомозигот якраз відсутні очні яблука, а у гетерозигот вони маленьких розмірів.
Захворювання відноситься до групи спадкових. Вторинна анофтальмия можлива після видалення ока в результаті оперативного втручання. На сьогоднішній день не відомі будь-які способи відновлення зору у таких пацієнтів.
Причини (етіологія) анофтальмії
Варто зауважити, що характер патологічного процесу в очах залежить безпосередньо від періоду, коли був інфікований плід. Якщо плід заражений в перший / другий триместр вагітності, тоді порушується розвиток повністю всього очного яблука. У таких новонароджених відзначають анофтальм.
Рентгенографія виявляє мозкові кальцифікати. У понад 80% анофтальмия має двосторонню природу, при якій відхилення зачіпає обидва ока. Говорячи про тип спадкування, даної аномалії відповідає аутосомно-рецесивний тип.
Симптоми (клінічна картина) при аномалії розвитку очного яблука
При діагнозі істинної анофтальмії у хворого повністю відсутні тканини ока через те, що він народився без очного зачатка. А ось при уявної анофтальмії лікарі спостерігають затримку розвитку вторинних очних келихів. В такому випадку можна виявити в глибині орбіти рудиментарний очей.
Щодо придатків очей, при істинній формі захворювання вони зберігаються, хоча розмір їх дуже маленький. Популяційна частота або частоти генотипу залишаються невідомими. Місця тканини, до яких відносяться повіки, кістки очниць і прилеглі жирові тканини, відстають у розвитку і це призводить до появи асиметрії особи дитини.
Диференціальний діагноз: важка микрофтальмия, вторинна анофтальмия.
Проявляється захворювання у вигляді косметичних дефектів, які ускладнюють життя дитини. У сучасній офтальмології були розроблені ефективні методи безоперационного лікування. До них відноситься, перш за все, корекція анофтальміческого синдрому. Сюди входить:
- анестезія за допомогою введення розчину Ультракаїн;
- введення гіалуронової кислоти (несульфірованного глікозаміноглікану) в глибину орбіти.
Загальний обсяг необхідної кислоти становить до 2 мл. Основною перевагою даної методики корекції вважається відсутність необхідності видаляти трансплантат, знову травмуючи хворого. Для такої простої маніпуляції не потрібно госпіталізація і займає вона мінімум часу.
Найбільш відповідний вік для початку косметичної корекції залежить від ступеня асиметрії особи. Метою лікування варто назвати наступну: дозволити рости довколишніх тканин, щоб забезпечити симетрію особи.
В даний час фахівці в різних країнах світу домагаються максимальних результатів корекції при своєчасному лікуванні, тобто від перших кількох тижнів життя.
Q11 анофтальм, мікрофтальм і макрофтальм
Q11.1 Інший вид анофтальм.