Життя і біль людей-метеликів

Таких, як трирічна Маша Лопаткіна, називають дітьми-метеликами. Звучить красиво, а насправді боляче і страшно. Біль Маші заподіює буквально все - пісок, футболка, мамині дотику. Страшно, що ліків від Машиною хвороби поки немає.

Здалеку Маша здається цілком здоровою дитиною, і тільки підійшовши ближче, можна побачити її прозору шкіру, ранки на обличчі, шиї і на воскових пальчиках. Хвороба, на яку страждає дівчинка, називається бульозний епідермоліз. Вилікувати її не можна, можна лише полегшити страждання за допомогою спеціальних перев'язувальних засобів. Шкіра у таких дітей тонка і крихка, як крила у метелика - звідси і «красиві» асоціації.

Маша не повзала, тому що від цього на колінах лопалася шкіра. Вона не ходила ні в рік, ні в два, тому що через біль боялася зрушити з місця. До трьох років вона грала тільки м'якими іграшками, тому що брязкальце або лялька - це теж боляче. Зараз Маша навчилася грати так, щоб іграшки не завдавали болю. На її руках рукавички з обрізаними пальцями, які хоч і слабо, але захищають шкіру від пошкоджень. Маша акуратно намагається дістати з пластмасового будиночка хвостик від рибки. Робить незручне рух, і її мама Таня тут же скидається:

- Зайка, ти вдарилася?

- Ні, - каже Маша, зосереджено намагаючись приєднати хвіст до іграшки.

Про хворобу дочки Тетяна дізналася на другий день після її народження.

- Я абсолютно не розуміла, що це за хвороба, - розповідає вона. - Лікарі мене втішали, а я говорила: «Що ви переживаєте?» Перший раз взяла Машу в два місяці - її просто поклали на мої витягнуті руки. Я задихнулася від щастя. Дивилася і думала, що вона підросте, рубці Зашліфуйте і все буде добре.

Те, що бульозний епідермоліз - на все життя і що добре вже не буде, Тетяна зрозуміла після півроку материнства.

- Адже завжди сподіваєшся на краще, - каже вона. - Ось мастиш шкіру кремами і мазями, вона починає гоїтися, і ти вже думаєш, що все заросте, а потім щось відбувається, і дитина знову - одна велика відкрита рана. Коли це відбувається в перший і навіть в десятий раз, переконуєш себе, що це випадковість. А одного разу до тебе раптом доходить: що б ти не робив, дитини не вилікувати.

Маша швидко втомлюється, тому спить по 14 годин на добу. Їй можна давати тільки протерту їжу, яка ні в якому разі не повинна бути гарячою. Але найстрашніше, коли Маша температурить або у неї болить живіт - це означає, що її треба везти в лікарню, а Тетяна боїться лікарів як вогню.

- Маші було сім місяців, коли ми рятували її від дихальної недостатності, - розповідає Таня. - Я кидалася на лікарів, просила їх акуратно брати у Маші кров з пальчика, щоб не злізла шкіра. До мене ставилися як до шаленої. Безпосередньо запитували: «Навіщо ви злите лікарів?» Пам'ятаю, принесли Машу, а у неї не рука, а кривава рукавичка - шкіра злізла, два пальчика злиплися. Я тоді злякалася сильно, практично відірвала їх один від одного, тому у нас немає зрощень.

Тетяна замовкає, тому що в кімнату заходить величезний пухнастий кіт, і Маша голосно питає:

- Мама, а скільки Тіма рочків?

- Уже близько шести, - каже Тетяна.

Крім Тими, в сім'ї живуть ще два кота. Маша за ними не бігає, як це робили б інші діти.

- Мені часто хочеться сильно-сильно притиснути Машу до себе, - каже Тетяна. - Але я розумію, чим це закінчиться. Знаєте, хтось мені одного разу сказав, що дитина, яка звикла до болю, перестає її відчувати. Це не так. Не дай Бог кому дізнатися, як кричить дитина, у якого відривається шкіра.

Маша підходить до мами і простягає їй праву ручку:

Таня бере голку від шприца, знімає рукавичку, відсуває сховався під нею бинт і обережно проколює міхур:

- Стисни ручку. Краще?

В місяць на лікування Маші потрібно близько 50 тисяч рублів, а якщо починаються ускладнення, то ця сума збільшується мінімум в два рази. Тетяні, яка до декрету працювала бухгалтером, начальство дозволило виходити на роботу два дні на тиждень. Невелику пенсію по інвалідності отримує і сама Маша. Стіл в дитячій кімнаті заставлений ампулами, бульбашками з ліками, вітамінами, різними кремами. Але найбільше в кімнаті упаковок з пов'язками, які прискорюють загоєння ран, і спеціальних бинтів - звичайні не підходять. Перев'язки потрібно робити раз в два-три дня, але бажано ще частіше, а вУкаіни вартість одноразового комплекту доходить до 6500 рублів.

- Перев'язки, перев'язки і ще раз перев'язки, - почувши нашу розмову, повторює Маша.

Тетяна посміхається. Вона не хоче, щоб донька бачила її слабкою. У їхній родині найсильніша людина - це тато. Сергій ніколи не опускає руки, а Тетяна іноді плаче від образи і безсилля. Плакала, коли просила путівку в Кисловодськ, тому що там Маша могла б одночасно підлікувати і нирки, і шлунок, і шкіру. Але Тані спочатку сказали, що вона вередує, а потім, що «Кисловодськ дітям не закуповують». Плакала вона, коли дізналася, що інвалідна коляска її дитині не призначена. Як тепер бути, Таня не знає: на покупку коляски у сім'ї немає грошей, а зі звичайної дитячої Маша вже виросла - значить, буде постійно травмувати ноги.

Плаче Таня і коли думає про майбутнє своєї дочки.

- Держава звернула нарешті на нас увагу, - каже вона. - З'являються фонди, які підтримують сім'ї, де народилися діти-метелики. Можливо, коли-небудь з'явиться і медичний центр, який буде займатися такими дітьми. Будь-який лікар зможе туди зателефонувати і дізнатися про специфіку захворювання, і такі, як ми, перестануть боятися звертатися в лікарні.

Майбутнє дитини-метелики залежить від догляду за ним

Генетик Юлія Коталевская, співробітник Московського обласного науково-дослідного клінічного інституту імені М. Ф. Смелаского:

- Бульозний епідермоліз (БЕ) - це рідкісне спадкове захворювання, що виявляється утворенням на шкірі міхурів, а потім ерозій в результаті нестачі певних білків в різних шарах шкіри. І чим глибше ураження шкіри, тим важче протікає захворювання і тим більше ускладнень.

У людей, хворих БЕ, може також дивуватися слизова оболонка - порожнину рота, стравохід, різні відділи кишечника, слизова очей. Травматизація шкіри на руках нерідко призводить до зрощення пальців. У сім'ї дитина з БЕ може з'явитися в результаті успадкування від батьків змін в певних генах, носіями яких вони є і навіть не підозрюють про це. Або зміни в гені відбуваються під час внутрішньоутробного розвитку дитини.

БЕ неможливо запідозрити на УЗД плоду: бульбашки, які є основним клінічним проявом цього захворювання, з'являються при механічному впливі на шкіру, а дитина до народження знаходиться в навколоплідних водах.

Оскільки БЕ - захворювання, що зустрічається вкрай рідко, то спеціальні генетичні дослідження проводяться, тільки якщо в сім'ї або у кого-то з родичів уже народжувалися такі діти. Майбутнє ж дитини-метелики залежить від догляду за ним і ступеня тяжкості самого захворювання - тривалість життя при важких формах не надто висока. Але є випадки, коли люди з діагнозом БЕ одружуються і народжують дітей.

Точно невідомо, скільки вУкаіни таких, як Маша

Марія Кулик, президент регіонального благодійного громадського фонду «Якість життя»:

- Офіційної статистики даного захворювання вУкаіни ніхто не веде. Нашому партнеру - фонду «Бела», який займається цією проблемою, вдалося зібрати дані про 130 хворих по всій країні, але реальна кількість набагато більше.