спіноцеребеллярние атаксії

Спадкові спіноцеребеллярние атаксії - клінічно і генетично різнорідна група уражень структур центральної нервової системи, що характеризується прогресуючим погіршенням рівноваги і координації рухів у поєднанні з різноманітними іншими неврологічними проявами.

Частота народження спіноцеребеллярние атаксий в популяції коливається в межах 1-23 випадків на 100 000 населення. Захворювання мають нерівномірне географічне і етнічне поширення. ВУкаіни, так само як і в Італії, переважною формою є спіноцеребеллярние атаксія 1-го типу (41% сімей), в Індії - спіноцеребеллярние атаксія 2-го типу. Велика частота зустрічальності спіноцеребеллярние атаксії 3-го типу відзначена в популяціях Німеччини (42%), Японії (о. Хонсю - 33,7%), США (23%).

Дана група захворювань відноситься до поразок мозочка, які передаються по аутосомно-домінантним типом успадкування. Мутації в генах призводять до утворення аномальних білкових продуктів, що викликає пошкодження і загибель клітин мозочка, спинного мозку, кори півкуль великого мозку.

Вперше захворювання проявляється у віці 20-60 років. Спіноцеребеллярние атаксія характеризується великою різноманітністю ознак, які можуть групуватися між собою по-різному в кожному випадку. Початковими симптомами є непомітно з'являється незручність, нестійкість при швидкій ходьбі і бігу, поступово наростаюча і яка веде до розвитку типової хиткої ходи. У подальшому приєднуються тремтіння кінцівок при виконанні будь-яких рухів і порушення координації рухів в руках. Крім того, виникають зміни почерку, який стає великим і нерівним, і мови. Характерними є також окорухові розлади у вигляді уривчастих, толчкообразних (саккадоване) рухів очних яблук при переміщенні погляду. Найчастіше виникають порушення ковтання і вимови звуків, розлади стільця і ​​сечовипускання, паралічі кінцівок, з'являються патологічні рефлекси, в той час як нормальні рефлекси знижуються або зникають зовсім. Можна помітити прогресуючу втрату м'язової маси, яка супроводжується послабленням цих м'язів, короткочасне мимовільне скорочення декількох м'язових волокон, що проявляється підшкірним тріпотінням. Нерідко з'являються різноманітні мимовільні рухи голови і кінцівок, розвивається слабоумство. Набагато рідше виявляються ознаки хвороби Паркінсона. Можуть формуватися зміни з боку органу зору, що проявляється зниженням або повною втратою зору. При комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії головного мозку виявляється зменшення розміру мозочка. Неухильно прогресуючи, захворювання призводить до глибокої інвалідизації. Причиною смерті в більшості випадків є інфекційні ускладнення.

Існують певні відмінності між різними формами аутосомно-домінантних мозочкових атаксий, проте їх чітке розмежування є важким завданням і можливо тільки після проведення всіх необхідних досліджень.

Діагноз спіноцеребеллярние атаксії є достовірним в тому випадку, якщо є такі ознаки:

1) аутосомно-домінантний тип спадкування;

2) поява перших ознак хвороби у 2-6-м десятилітті життя;

3) порушення координації рухів, порушення мови, окорухові розлади в поєднанні з іншими характерними розладами, описаними вище;

4) атрофія мозочка, що виявляється при проведенні комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії головного мозку;

5) прогресуючий перебіг захворювання;

6) позитивні результати при дослідженні ДНК.

Лікування. Ефективне лікування до теперішнього моменту відсутня. Застосовують препарат піладокс, холіну хлорид в поєднанні з іншими лікарськими засобами. Доцільно застосування вітамінів групи В, вітаміну Е, есенціале, ноотропних препаратів (ноотропіл, пірацетам). При ураженні периферичних нервів і м'язів використовують фосфаден (Аден), рибоксин, ретаболіл. Ці препарати сприяють поліпшенню обміну речовин, що також є необхідним при лікуванні даної хвороби. При наявності спазмів м'язів хороший ефект надає баклофен або сирдалуд. Крім того, призначають масаж, лікувальну фізкультуру, електростимуляцію м'язів. При виникненні мимовільних рухів призначають клоназепам, циклодол (акинетон), тіаприд, галоперидол. При неефективності медикаментозного лікування мимовільних рухів може бути проведено оперативне лікування. Однак така операція є надзвичайно складною, оскільки торкається структури головного мозку. У зв'язку з цим проведення такого лікування можливо лише в високоспеціалізованих і оснащених за останнім словом техніки медичних центрах.