Спадковий сфероцитоз (микросфероцитоз або хвороба Маньківського-Шоффара) - епідеміологія,
Спадковий сфероцитоз (микросфероцитоз або хвороба Маньківського-Шоффара) - епідеміологія, причини, клініка
Спадковий сфероцитоз (микросфероцитоз або хвороба Маньківського-Шоффара) характеризується гемолітична анемія внутріерітроцітного виду, ахолурічна жовтяницею, високим показником ретикулоцитоза і спленомегалією.
До того ж відзначаються характерні еритроцитної ознаки, в тому числі микросфероцитоз, ослаблення стійкості еритроцита до гіпотонії сольовому розчину, підвищення показника самовільного гемолізу (який вирівнюється після призначення глюкози), секвестрація еритроцитів в селезінці і позитивний результат після видалення останньої.
Історія вивчення спадкового сфероцитоз - микросфероцитоза
Хвороба була описана Мінковським в 1900 р який, на сесії Товариства лікарів у Вісбадені, зробив повідомлення про 8 випадках, які спостерігаються на 3 поколіннях з виявленням характерної для цього захворювання симптоматологии. Десятками років раніше була описана, в певних видах, однакова симптоматология.
Цінний внесок вніс Шоффар. який, в 1907 р визначив спадковий характер гематологічного розлади, при якому розвивається микроцитоз еритроцитів і зниження їх стійкості.
У 1911 р за порадою Micheli. Банті, Епінгер і ін. Провели перші операції з видалення селезінки. У наступні роки число повідомлень збільшилася. Однак і в даний час триває опис хвороби під різними, більш-менш новими аспектами.
Географічне поширення і частота спадкового сфероцитоз - микросфероцитоза
Поширення хвороби носить повсюдний характер - зустрічається на всіх материках, серед усіх рас і осіб обох статей. Спостерігаються деяке переважання серед білої раси, зокрема у північноєвропейських народів і відносна рідкість випадків захворювання серед негрів Африки і Америки. У нас в країні є як гемолітична хвороба внутріерітроцітного виду найбільшого поширення.
Етіологія спадкового сфероцитоз - микросфероцитоза
Хвороба передається переважаючим аутосомальному менделєєвськая способом (переходить по наследтсву від одного з батьків, незалежно від статі, причому трупи особи гетерозиготні щодо обтяжень, хвороба виявляється у 50% потомства). Описано і окремі випадки, пояснення яких слід шукати в мутаціях, народження незаконних дітей або невисокою проникності обтяжень у попередників.
Наявність гомозиготних форм ще не доведено; мабуть подібний продукт зачаття нежиттєздатний (Ізраель).
Клінічні ознаки спадкового сфероцитоз - микросфероцитоза
Однак описані і випадки прояву характерною картини захворювання лише у віці 75 або навіть 80 років, що говорить про різний проникненні отягчения і хорошої компенсації на досить тривалий період часу. Звичайно, хвороба виявіма і раніше, але за умови проведення сімейного дослідження в спробі виявлення прихованих випадків.
Форми прояви мало переконливі, в основному це ознаки будови і загального характеру (затримка фізичного розвитку з заниженою зосередженістю у дітей шкільного віку, а у дорослих - неуспішність у роботі колективу; також описані нехарактерні явища диспепсії). Ось чому період початку слід розглядати більше як період ототожнення наявності хвороби.
Період розпалу спадкового сфероцитоз - микросфероцитоза визначається за наступними характерними ознаками.
а) Порушення соматопсихічних розвитку - відзначаються в більшості випадків. У хворих нерідко coxpai яется дитячий аспект, в настанні статевої зрілості відзначається затримка (недорозвинення зростання і ваги і слабкий статевий розвиток); при цьому інфантилізм супроводжується й іншими ендокринними розладами ((Wintrobe).
б) Аспект покривів і слизових оболонок. Блідість і жовтушність забарвлення два елементи, які, нерідко, чергуються або проявляються одночасно. Проте блідість покривів чи не надмірно різка, оскільки кістковий мозок має велику здатність компенсації. Є винятком важкі анемії, при яких тривалість життя еритроцитів скорочується до менш 18-20 днів і процес кровотворення не покриває високу ступінь руйнування червоних кров'яних клітин.
Жовтяниця спостерігається в 2/3 випадків, причому вона локалізується на білкових оболонках, або приймає характер загального поширення. Хворі добре переносять цю жовтяницю, яка, в окремих випадках, не проходить все життя; проте вони виявляють фізичну працездатність ( «більше жовтяничні, ніж хворі»). Інтенсивність жовтяниці залежить не тільки від руйнування червоних кров'яних клітин, але і від працездатності печінки. На відміну від печінкової жовтяниці, при спадковому сфероцитозе в будь-якому випадку відсутні свербіж, брадикардія, оскільки жовтяниця носить виключно пігментний характер і відсутнє явище затримки жовчних солей (ахоліруческая жовтяниця).
в) Спленомегалия. Крім блідості і жовтяниці спленомегалія становить третій основна ознака захворювання. Її розміри коливаються від ледь прощупується селезінки до займаної всю ліву частину черевної порожнини. В принципі вона не чутлива при тому, що промацує і хоча може бути виявлена вже на першому році життя, вона поступово збільшується, досягаючи максимальної величини у дорослої людини. Попри той факт, що спленомегалія наслідок гемолітичної гіперактивності, не встановлена будь-яка взаємозв'язок її розміру і клінічного стану.
Гігантська спленомегалія обумовлює порушення, пов'язані з компресією, а іноді хворобливий періспленіт, що сприяє утворенню поширеною спайки з прилеглими зонами, (Heilmeyer L. Busch D.).
г) Хронічне виразка гомілок відзначається приблизно в 1/3 випадків. В основному воно локалізується в дистальній частині, можливо однієї або обох гомілках. Виразка триває місяці і навіть роки, після одужання залишаються зони гіперпігментації, які перемежовуються з перламутровими ділянками. Травма, будь вона і невелика, сприяє розвитку виразки. Наявність цього трофічного порушення становить цінне доказ внутріерітроцітной гемолітичної анемії.
Пізній період спадкового сфероцитоз - микросфероцитоза. Оскільки хвороба спадкового характеру її перебіг відрізняється чергуванням періодів поліпшення і загострення хвороби. Істотним елементом для перебігу хвороби представляється збереження або порушення рівноваги між підвищеним розплавленням крові і високим показником відновлення червоних кров'яних клітин. В результаті цих коливань анемія і жовтяниця зникають або загострюються. Коли обидва явища клінічно зникають, лише спленомегалія свідчить про наявність хвороби і трофічні розлади гомілок, природно коли в минулому бували виразки.
Ускладнення спадкового сфероцитоз гематологічні або желчнопеченочние
а) Гематологічні ускладнення спадкового сфероцитоз - приступообразное посилення анемії (деглобулізація) вельми важлива подія в еволюції спадкового сфероцитоз. Вони розвиваються в результаті порушення рівноваги між утворенням і руйнуванням еритроцитів. У більшості хворих, з явними клінічними явищами спостерігається нападоподібний погіршення анемії, явище, що отримало, частково невідповідне назву «нападу деглобулізаціі». Патогенетичний механізм явища підказує термін «апластичної напад».
Наступ нападу обумовлюють досить різноманітні причини, в тому числі, інфекція, надмірне споживання спиртних напоїв, фізичне зусилля, вагітність, післяпологовий період, менструація. В окремих випадках диспептичним стан, психічна травма або навіть метеорологічне вплив сприяють подібним нападам, а іноді і переливання сумісної крові. Однак нерідко відсутня будь-яка видима причина, за рахунок якої можна віднести розвиток нападу.
В принципі хворі скаржаться на загальне погане стан, до якого відносяться слабкість (аж до прострації), серцебиття, головний біль, нудота, біль в животі і навіть блювота, ознобу і гарячковий стан (з підвищенням температури до 39-40 ° С). Іноді спостерігається швидке збільшення обсягу селезінки. У важких випадках відзначаються колапс і кома, що вимагають термінове визначення в лікарню, масивні переливання крові, за відсутністю яких може наступити летальний результат. Однак, крім важких форм, значно частіше розвиваються помірні напади, які проявляються посиленням анемії і жовтяниці, яким супроводжують слабкість, явища диспепсії, гиперхромная сеча та ін.
Тривалість регенеративної фази також коливається. Так, при легких формах вона становить 3-4 дня, в той час як у важких - 10-15 днів. З клінічної точки зору стан хворих повертається до початкового - предпріступному.
б) жовчно-печінкові ускладнення спадкового сфероцитоз спостерігаються, в основному, у осіб у віці, аж ніяк не складаючи виняток навіть у дітей. У дорослих ураження жовчного міхура складає 1/2 випадків, воно проявляється простим запаленням жовчного міхура, але найбільш часто жовчнокам'яна пігментних захворюванням (причому камені утворені з билирубината кальцію). У деяких випадках кам'яна хвороба ускладнюється різзю в печінці і явищами ангіоколіта.
В результаті надмірного навантаження печінки в зв'язку з необхідністю сполучення непрямого білірубіну протягом десятиліть, печінку «слабшає» розвивається печінкова жовтяниця (крім жовтяниці, за рахунок затримки) і здійснюється змішана жовтяниця.