Скринінг сироваткових маркерів крові матері - педіатрія - журнал педіатрія для батьків, Новомосковскйте

Скринінг сироваткових маркерів крові матері

Неінвазивна технологія для діагностики хромосомної патології - скринінг сироваткових маркерів материнської крові, до складу якого такі методики:

• визначення змісту вільної Р-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) і плацентарного протеїну, асоційованого з вагітністю (РАРР-А) в I триместрі (10-14 тижні);
• визначення змісту ХГЧ, альфа-фетопротеїну (АФП) і вільного (некон'югованого) естріолу в II триместрі (17-19 тижні).

Вільна Р-субодиниця ХГЛ - частина молекули ХГЛ, що складається з субодиниць Р і а. Починаючи з 6-8-го дня після зачаття в крові вагітної жінки можна виявити як інтактні молекули ХГЛ, так і вільні субодиниці. Показано, що при ряді хромосомних порушень (синдром Дауна) концентрація вільної Р-субодиниці ХГЛ у сироватці крові матері істотно підвищена в I і II триместрі.

Біохімічний скринінг на наявність синдрому Дауна в I триместрі утруднений у пацієнтів, вагітність яких наступила за допомогою допоміжних репродуктивних технологій. Розвиток великого пулу фолікулів, формування безлічі жовтих тіл і досить часте наступ багатоплідної вагітності призводять до непередбачуваних змін продукції не тільки статевих гормонів, а й основних плацентарних білків, включаючи
ХГЧ і РАРР-А.

При інтерпретації результатів дослідження сироваткових маркерів крові матері слід враховувати, що показники різняться для різних популяцій і етнічних груп населення, а також залежать від методу визначення. Тому індивідуальні рівні маркерів у вагітних оцінюють за допомогою показника Multiple of Median. Цей показник являє собою відношення індивідуального значення маркера до медіані відповідного нормативного ряду, встановленої для певної популяції. Нормальними значеннями сироваткових маркерів для будь-якого терміну вагітності прийнято вважати Multiple of Median, рівний 0,5-2,0.

Для підвищення точності в розрахунках ризику по синдрому Дауна, Едварса і відкритих вад ЦНС може бути використана автоматизована програма PRISCA, що базується на даних дослідження сироваткових маркерів, скоригованих за термінами вагітності, віком, масі тіла, анамнезу вагітності і результатами УЗД плоду.

Додатковий маркер методу пренатальної діагностики спадкової отології - 17-ОНП. У нормі цей стероїд служить субстратом для синтезу кортизолу в наднирниках. При вродженої гіперплазії кори надниркових залоз відбуваються мутації генів, відповідальних за певні етапи стероидогенеза. Найчастіше мутації зачіпають ген, відповідальний за синтез стероидной 21-гідроксітази. В результаті синтез кортизолу різко знижений; в крові плоду, амніотичної рідини і крові матері зростає концентрація 17-ОНП. Таким чином, 17-ОНП є патогенетичний маркер вродженої гіперплазії кори надниркових залоз.