Синдром блакитних склер (Лобштейна - ван-дер-хеве) - причини, симптоми і лікування

Блакитний або синій відтінок склер може свідчити про наявність ряду системних захворювань.

Найчастіше блакитні склери відзначаються при синдромі Лобштейна-Ван-дер-Хеве. Це один з видів конституційних вад, які зачіпають сполучної тканини. Його виникнення, пояснюється численними ушкодженнями на генному рівні при аутосомно-домінантному типі успадкування, з високою (приблизно 70%) певетрантностью. Захворювання є досить рідкісним і зустрічається в одному випадку на 40-60 тис. Новонароджених.

клінічна картина

Основними супроводжуючими симптомами синдрому блакитних склер є: двосторонній блакитний (зрідка синій) забарвлення склер, туговухість та висока ламкість кісток.

Синьо-блакитне забарвлення склер - це незмінний, найбільш виражений симптом даного синдрому, що спостерігається у 100% хворих. Незвичайне забарвлення пояснюється тим, що крізь особливо прозору, стоншену склеру просвічує пігмент судинної оболонки.

Також існує думка, що блакитний колір склери є не наслідком її стоншування, а підвищення прозорості, що пояснюється змінами в колоїдно-хімічних якостях тканини. На цій підставі, пропонується більш вірний для позначення подібного патологічного стану термін, який звучить як «прозора склера».

Блакитне забарвлення склер при цьому синдромі можна виявити відразу після народження дитини, так як він більш інтенсивний, ніж у здорових немовлят. Крім того, забарвлення не зникає на 5-6 місяці життя, як це повинно відбуватися в нормі. Розмір очей при цьому, як правило, не змінений, хоча крім блакитних склер, нерідко спостерігаються інші його аномалії. До них відносять: передній ембріотоксон, гіпоплазію райдужки. зонулярние або кортикальну катаракту. глаукому. повну неможливість розрізняти кольори, помутніння рогівки та ін.

Другим головним ознакою синдрому «блакитних склер» є висока ламкість кісток в поєднанні з особливою слабкістю зв'язкового апарату і суглобів. Ці ознаки виявляються майже у 65% пацієнтів з даними синдромом на різних термінах перебігу. Це стало приводом для підрозділу захворювання на три типи.

• Перший тип, це найбільш важке ураження, що супроводжується внутрішньоутробними травами, переломами під час пологів або в відразу після народження. Діти з даним типом захворювання гинуть внутрішньоутробно або в самому ранньому дитинстві.
• Другий тип синдрому «блакитних склер» супроводжується переломами, які виникають в дитинстві. У цій ситуації, прогноз для життя більш сприятливий, хоча через численні переломів, що виникають несподівано при невеликому зусиллі, а також підвивихів і вивихів залишається спотворюють деформація скелета.
• При третьому типі захворювання, переломи з'являються у дітей 2-3 років. До підліткового періоду, їх кількість і небезпеку виникнення значно скорочується.

Першопричиною ламкості кісток прийнято вважати крайню порозность кістки і ембріональні її характер, серйозний недолік вапняних з'єднань, а також інші прояви гіпоплазії.

Третя ознака синдрому синіх склер очі - прогресуюча туговухість, яка зустрічається майже у половини пацієнтів. Пояснюється вона отосклерозом і недорозвиненістю лабіринту внутрішнього вуха хворого.

У деяких випадках, типова при синдромі Лобштейна-Ван-дер-Хеве тріада описаних вище симптомів, поєднується з іншими патологіями мезодермальной тканини. При цьому, найчастіше зустрічаються вроджені вади серця, синдактилія, «вовча паща» і ін.

Лікування, що призначається при синдромі «блакитних склер» носить симптоматичний характер.

Інші захворювання «синіх склер»

В інших випадках, блакитні склери виявляються у хворих, з синдромом Елерса-Данлоса. Ця хвороба з домінантним варіантом спадкування за аутосомно-рецессівниму типу. Синдром Елерса-Данлоса проявляється до трирічного віку підвищену еластичність шкіри, ламкими судинами, слабкістю зв'язкового апарату і суглобів. Часто у пацієнтів з синдромом Елерса-Данлоса виявляють микрокорнеа, кератоконус. відшарування сітківки. підвивихи кришталика. Слабкість склери зачату призводить до розриву сітківки навіть при незначних травмах ока.

Блакитне забарвлення склер, крім того, може бути одним із симптомів синдрому Лове. Це окуло-церебро-ренальная спадкове захворювання, що передається аутосомно-рецесивним шляхом і вражає виключно хлопчиків. Іншими офтальмологічними симптомами синдрому Лове є вроджена катаракта, мікрофтальм і підвищення внутрішньоочного тиску, яке виявляється майже у 75% хворих.

У медичному центрі «Московська Очна Клініка» всі бажаючі можуть пройти обстеження на найсучаснішою діагностичною апаратурі, а за результатами - отримати консультацію висококласного фахівця. Клініка відкрита сім днів на тиждень і працює щодня з 9 год до 21 год. Наші фахівці допоможуть виявити причину зниження зору, і проведуть грамотне лікування виявлених патологій.

У нашій клініці прийом проводиться кращими фахівцями-офтальмологами з великим досвідом професійної діяльності, високою кваліфікацією, величезним багажем знань. Вартість лікування в "МГК" розраховується індивідуально і буде залежати від обсягу проведених лікувальних і діагностичних процедур.

Наші лікарі, які вирішать Ваші проблеми із зором:

Цвєтков СЕРГІЙ ОЛЕКСАНДРОВИЧ

Рефракції хірург, фахівець з лазерної корекції зору (ЛАСИК, фемто-ЛАСИК) при короткозорості, далекозорості і астигматизмі.
Детальніше >>>

ГІГІНІЕШВІЛІ Дареджан НУГЗАРЕВНА

Спеціаліст по сітківці ока, проводить діагностику і лазерне лікування захворювань сітківки (дистрофії, розривів, крововиливів).
Детальніше >>>