Мутагени і мутації, їх класифікація

Мутагенами називають ті речовини, дія яких призводить до розвитку мутацій. Всі мутагени ділять на фізичні, хімічні та біологічні за своєю природою. Фізично мутагенами, які надають найбільш сильну дію, є іонізуюче випромінювання і ультрафіолетові промені. Ряд інших фізичних факторів якщо і має мутагенну дію, то воно дуже незначно. До біологічних факторів відносять ряд вірусів, наприклад, вірус Епштейна-Барр, вірус гепатиту С, краснухи. Найбільш широкою групою мутагенних чинників є хімічні мутагени. До них відносять алкилирующие з'єднання, тобто донори алкільних груп (метилової, етилової, пропіловий і т.д.). Прикладом таких сполук є фенол і формальдегід. Речовини, які гальмують синтез ДНК (меркаптопурин), речовини подібні за структурою з азотистими підставами (5-бромурацил), а також вільні радикали, деякі антибіотики, акридин і його похідні.

Дія мутагенів може привести до мутацій, повністю порушують реалізацію спадкової інформації. Такі мутації призводять до смерті клітини. Або дію мутагенів може викликати мутації, які порушують генетичний матеріал, але не порушують його експресії, а тому проявляються в даній клітині і можуть бути передані у спадок.

Мутації і їх класифікація

Мутацією називають стійке зміна генетичного апарату клітини.

Залежно від причини виникнення виділяють індуковані і спонтанні мутації. Спонтанні мутації виникають незалежно від дії будь-яких чинників, їх частота відносно невелика, а тому репаративні системи клітини зазвичай справляються з такого роду мутаціями і вони не виявляються. Індуковані мутації виникають під дією факторів середовища - мутагенів. Їх частота може бути настільки великий, що репаративних механізмів виявляється недостатньо, а значить, такі мутації виявляються.

Незалежно від причини виникнення мутації за значенням для організму всі мутації ділять на корисні і шкідливі. Шкідливими називають мутації, які знижують життєздатність організму або призводять до його смерті, тобто вони можуть бути несмертельними або смертельними.

Залежно від характеру клітин, в яких виникають мутації, все мутації ділять на: соматичні (в клітинах організму) і статеві (в статевих клітинах організму). Значення цих мутацій різному. Так, соматичні мутації позначаються на організмі в якому виникли, і, найчастіше, їх результатом є розвиток злоякісних новоутворень. Статеві мутації позначаються на потомстві, їх результатом є розвиток спадкових захворювань.

Також мутації класифікують на генні, хромосомні і геномні в залежності від ураження тієї чи іншої генетичної структури, але про це нижче.

Спонтанні мутації виникають під впливом природних мутагенів екзо-або ендогенного походження, без спеціального (цілеспрямованого) втручання людини. Спонтанні мутації виникають, наприклад, в результаті дії хімічних речовин, що утворюються в процесі метаболізму; впливу природного фону радіації або УФ-випромінювання; помилок реплікації і т.д.

Індуковані мутації викликані спрямованим впливом факторів зовнішнього або внутрішнього середовища. Індукований мутаційний процес може бути контрольованим і неконтрольованим.

- Контрольовані мутації виникають, наприклад, в експерименті з метою вивчення механізмів мутагенезу і / або його наслідків.

- Неконтрольовані мутації, наприклад при випадковому викиді радіоактивних елементів в середовище проживання.

Гаметіческой мутації - мутації в статевих клітинах. Вони успадковуються нащадками і, як правило, виявляються у всіх клітинах організму.

Соматичні мутації - мутації в нестатевих (соматичних) клітинах - проявляються у того індивіда, у якого вони виникають. Вони передаються при розподілі тільки дочірнім клітинам і не успадковуються наступним поколінням індивіда.

Мозаїки. Якщо соматическая мутація виникає на ранніх стадіях дроблення зиготи (але не першого поділу) виникають клітинні лінії з різними генотипами. Чим раніше в онтогенезі відбувається соматична мутація, тим більше клітин містить дану мутацію. Подібні організми отримали назву музичних.

Патогенні мутації призводять до загибелі ембріона (або плода) і до розвитку спадкових і вроджених захворювань.

Нейтральні мутації зазвичай не впливають на життєдіяльність організму (наприклад, мутації, що викликають веснянки, зміна кольору волосся, райдужної оболонки ока).

Сприятливі мутації підвищують життєздатність організму або виду (наприклад, темне забарвлення шкірних покривів у жителів африканського континенту).

Генні (точкові) мутації - будь-які зміни молекулярної структури ДНК. Деякі мутації не впливають на функцію відповідного поліпептиду (наприклад, заміна нуклеотидів, що не призводить до заміни амінокислоти в силу вирожденність генетичного коду). Значна частина точкових мутацій порушує функціонування гена і призводить до розвитку генних (моногенних) хвороб. Фенотипічно генні хвороби проявляються ознаками порушень метаболізму (наприклад, фенілкетонурія, гемофілії, нейрофіброматоз, муковісцидоз, м'язова дистрофія Дюшенна-Беккера, гемоглобінопатії S).