Муковісцидоз у дітей - симптоми хвороби, профілактика і лікування муковісцидозу у дітей, причини 1
Що таке Муковісцидоз у дітей -
Муковісцидоз (cysticfibrosis) - захворювання, яке відбувається в результаті мутації гена МВТР, і проявляється ураженням екзокринних залоз життєво важливих органів і систем, протікає важко, прогноз несприятливий.
Що провокує / Причини муковісцидозу у дітей:
Муковісцидоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Патогенез (що відбувається?) Під час муковісцидозу у дітей:
Секрет екзокринних залоз стає особливо в'язким, що викликає більшість патологічних процесів, які лежать в основі патогенезу захворювання.
Симптоми муковісцидозу у дітей:
Залози слизової оболонки респіраторних шляхів виробляють в'язкий секрет у великій кількості. Він накопичується в просвіті бронхів. Це призводить до абсолютної закупорці дрібних бронхіол.
В'язкий слиз нерухома. Вона інфікується патогенними мікроорганізмами. В результаті цього з'являється гнійне запалення. Наростає непрохідність дихальних шляхів, яка в науковому мовою називається обструкцією. Інфкціонний процес посилюється. Формується нерозривне коло «обструкція-інфекція-запалення».
Найбільш поширені такі збудники муковісцидозу у дітей як Staphylococcusaureus, Haemophilusinfluenzae і Pseudomonasaeruginosa. Хронічну стафілококову або синьогнійну інфекцію діагностують, якщо протягом більше 6 місяців з бронхіального секрету висівається збудник.
На сьогодні досліджують роль такого збудника як Burkholdericepacia. а також піднято питання про роль Stenotrophomonasmaltophilia в розвитку муковісцидозу.
Згущення секрету викликає обструкцію (закупорку) проток підшлункової залози ще до народження дитини. Ферменти підшлункової залози не потрапляють в дванадцятипалу кишку. Накопичення активних ферментів провокує аутолиз тканини залози (самораствореніе).
На першому місяці життя новонародженого з муковісцидозом заліза перетворюється в скупчення кіст і фіброзної тканини. В результаті такого порушення перетравлення стає ненормальним. Порушується всмоктування корисних речовин в шлунково-кишковому тракті. Якщо не проведено лікування, у дитини затримується фізичний розвиток.
Менш ніж у чверті новонароджених порушений транспорт хлору, натрію і води в тонкій кишці. Це викликає формування меконіального ілеусу в результаті закупорки дистальних відділів тонкої кишки густим в'язким меконієм. Іноді розвивається зрощення тонкої кишки. Синдром дистальної інтестинального обструкції - головний клінічний ознака муковісцидозу у дітей і дорослих.
У дитини може проявитися тривала неонатальна жовтяниця, пов'язана з синдромом згущення жовчі. Майже у всіх хворих на муковісцидоз виникає фіброз печінки. У меншості випадків (рідко) він прогресує до біліарного цирозу і портальної гіпертензії. Під останнім терміном розуміють синдром підвищеного тиску в системі ворітної вени.
Може виникати аномалія функціонування потових залоз. Іноді вдаються до проведення потовій проби, щоб діагностувати муковісцидоз.
При муковісцидозі у більшості підлітків розвивається азооспермія. Через це вони не здатні продовжувати рід. У дівчат при муковісцидозі знижується фертильність, але значна частина з них здатна завагітніти.
У більшості дітей перші прояви муковісцидозу можна виявити навіть в перші 12 місяців життя. Але є випадки більш пізнього розвитку захворювання. Симптоми можуть бути різними. Часто буває мутація ДР508, що супроводжується розвитком перших клінічних ознак муковісцидозу в ранньому віці і розвитком панкреатичної недостатності.
Вікові особливості симптомів
При народженні можна діагностувати перитоніт. пов'язаний з перфорацією кишкової стінки. Використовують рентген для діагностики. На рентгенограмі можна помітити характерних бульбашок і здуття петель кишки без рівнів рідини.
У перший рік життя у хворих на муковісцидоз дітей спостерігають такі симптоми:
1. неоформлений, рясний, маслянистий і смердючий стілець
2. затяжна неонатальна жовтяниця
3. випадання прямої кишки (часто)
5. кашель, задишка, пневмонія
6. шкіра солона на смак
7. дегідратація або тепловий удар при жаркій погоді
8. уповільнене фізичний розвиток
10. обтяжений сімейний анамнез по смерті дітей першого року життя
Симптоми дітей дошкільного віку при захворюванні на муковісцидоз:
- рецидивна або хронічна задишка
- стійкий кашель з гнійною мокротою або без
- випадання прямої кишки
- зміна дистальних фаланг пальців у вигляді «барабанних паличок»
- симптоми гіпотонічній дегідратації
Симптоми хворих на муковісцидоз дітей шкільного віку:
1. хронічний синусит
2. хронічні респіраторні симптоми неясної етіології
4. хронічна діарея
5. зміна дистальних фаланг пальців у вигляді «барабанних паличок»
6. цукровий діабет в поєднанні з респіраторними симптомами
8. випадання прямої кишки
У підлітків часто виявляються такі симптоми муковісцидозу:
- зміна дистальних фаланг пальців у вигляді «барабанних паличок»
- гнійні захворювання легень неясної етіології
- цукровий діабет у поєднанні з респіраторними симптомами
- панкреатит, синдром дистальній інтестинального обструкції
- відставання в рості
- ознаки цирозу печінки і портальної гіпертензії
- затримка статевого розвитку
Діагностика муковісцидозу у дітей:
На користь ранньої діагностики муковісцидозу у дітей свідчить те, що раннє лікування надає кращий ефект і покращує прогноз. Пізня діагностика і відсутність правильного лікування можуть привести до розвитку незворотних змін в легенях.
Порушення в шлунково-кишковому тракті без лікування можуть викликати значне відставання у фізичному розвитку (що є наслідком гіпотрофії). Чим пізніше проводять діагностику, тим більше витрат відводиться на складні, дорогі діагностичні та лікувальні заходи через ускладнення захворювання.
потова проба
Використовують кількісний ионофорез пилокарпина. За допомогою слабкого електричного струму препарат вводять в шкіру для стимуляції потових залоз.
Іноді може знадобитися ще раз провести потову пробу. Наприклад, це необхідно, якщо результати першого тесту фахівці ставлять під сумнів. Також повторну пробу проводять, якщо результати першого тесту негативні, але симптоми вказують з великою ймовірністю на муковісцидоз у дитини. Повторна проба потрібна і коли результати повторної потових проби сумнівні, але зберігаються вагомі клінічні докази, що свідчать про муковісцидоз, або можна виявити окремі симптоми, характерні для муковісцидозу.
Концентрації натрію і хлору в поті практично у всіх людей приблизно однакові. Лікаря має насторожити, якщо є відмінність більш 10ммоль / л. Це говорить, ймовірно, про технічні неполадки при проведенні проби. Концентрації натрію і хлору в поті в нормі повинні не мінятися в дитячому віці. Коли дитині 15 років і більше, показники підвищуються. Але все ж роблять потову пробу, якщо є мета діагностувати муковісцидоз у дітей.
Дітям в перші 7 днів життя потову пробу не проводять. Можна отримати позитивний результат, якщо у дитини такі захворювання:
1. адреногенітальний синдром
2. недостатність функції надниркових залоз
4. атопічний дерматит
5. синдроми Дауна і Клайнфельтера
6. сімейний холестаз
7. ектодермальна дисплазія
8. недостатність глюкозо-6-фосфатази
9. фукозідоз, глікогеноз II типу
12. синдром Моріака
13. різко виражена гіпотрофія
15. нервова анорексія
16. нефрогенний нецукровий діабет
18. хронічний панкреатит
Діагностика муковісцидозу проводиться також за допомогою генетичних, неонатальних, пренатальних методів, а також тестів на недостатність функції підшлункової залози. Останні включають вимір концентрації фекального трипсину, мікроскопічне дослідження калу, тест на визначення еластази I в калі.
Лікування муковісцидозу у дітей:
Муковісцидоз відноситься до невиліковних хвороб. Пацієнтів ставлять на диспансерний нагляд і лікують все життя.
Дієта приблизно така ж, як і нормальне здорове харчування. У раціоні повинно міститися велика кількість білка. Калорійність повинна становити 120-150% від норми, відповідно до віку.
Дітям старшого віку при неадекватному нутритивная статус вводять додаткові висококалорійні продукти:
При недостатності маси вводять додаткове харчування. Добова доза вітаміну А для хворих на муковісцидоз дітей будь-якого віку становить 5000-10 000 ОД, вітаміну D - 400-800 ОД. Також необхідні вітаміни Е і К.
Лікування синдрому дистальної інтестинального обструкції при муковісцидозі
Якщо стан дитини не важке, йому прописують лактулозу. Для дітей до 12 місяців - 2,5 мл, для дітей від 1 до 5 років - 5 мл, для дітей 6-12 років - 10 мл, приймати 2 рази на добу. Також прописують Ацетилцистеин, який приймають 3 рази на день, доза від 200 до 600 мг.
Лікування синдрому дистальної інтестинального обструкції включає застосування високоосмолярних розчинів, панкреатичних ферментів, регідратаціонних препаратів.
Якщо стан дитини важкий, необхідно лікування в стаціонарі.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Муковісцидоз у дітей:
Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про муковісцидозу у дітей, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Eurolab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolab відкрита для Вас цілодобово.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.
У вас. Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря. щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.
Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації. можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію на форумі. Також зареєструйтеся на медичному порталі Eurolab. щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.