Муковісцидоз у дітей причини, клініка, діагностика
Муковісцидоз у дітей: причини, клініка, діагностика
Муковісцидоз - найбільш широко поширене погіршує якість життя вроджене стан у представників європеоїдної раси. В даний час середня тривалість життя збільшилася від декількох років до 30-35 років з планованою тривалістю життя для сучасних новонароджених до 40 років.
Муковісцидоз - аутосомно-рецесивне захворювання. У осіб європеоїдної раси показник носійства становить 1:25 з народженням 1 хворої дитини на 2500 пологів. Захворювання менш поширене в інших етнічних групах.
Ген. локалізований в хромосомі 7, кодує білок, названий муковісцідозного трансмембраним регулятором, - він буває неповноцінним при муковісцидозі. Цей білок - циклічний АТФ-залежний блокатор хлоридного каналу.
При муковісцидозі було виявлено більше 1000 різних мутацій генів, але мутація AF508 була виявлена в 75% випадків у Великобританії. Мутація гена впливає на тяжкість захворювання і тривалість життя. Розпізнавання мутації гена, залученого в процес в конкретній сім'ї, дозволяє проводити пренаталь-ву діагностику і визначати носіїв у далеких родичів.
При муковісцидозі порушений транспорт іонів через епітеліальні клітини екзокринних залоз респіраторного тракту і підшлункової залози викликає підвищену в'язкість секретів. Порушення функцій потових залоз призводить до підвищеної концентрації натрію і хлоридів в поті (60-125 ммоль / л - при муковісцидозі, 10-30 ммоль / л - у здорових дітей).
Це становить основу найважливішою діагностичної процедури - потового тесту, при якому потовиділення стимулюють шляхом іонофорезу пілокарпіну. Пот збирають в спеціальну капілярну трубочку або абсорбують на зваженому шматку фільтрувального паперу. Якщо зібрано недостатня кількість поту, часто виникають діагностичні помилки, тому тест повинен проводити досвідчений персонал. Густа і в'язка слиз - не єдина основа патогенезу.
• Новонароджені.
- Діагностують шляхом скринінгу новонароджених.
• Діти грудного віку.
- Меконіальний илеус в період новонародженості.
- Тривала неонатальна жовтяниця.
- Порушення розвитку.
- Рецидивуючі інфекції дихальних шляхів.
- Мальабсорбція, стеаторея.
• Діти раннього віку.
- Бронхоектази.
- Випадання прямої кишки. - Поліпи носа.
- Синусит.
• Старші діти і підлітки.
- Алергічний бронхолегеневий аспергільоз.
- Цукровий діабет (часто інсулінонезалежний). - Цироз печінки і портальна гіпертензія.
- Дистальна обструкція кишечника.
- Пневмоторакс або рецидивуючий кровохаркання. - Безпліддя у чоловіків.
- Посилюються психологічні проблеми.
У нашій країні проводять скринінг новонароджених на муковісцидоз. Клінічно більшість дітей з муковісцидозом надходять з мальабсорбцією або порушенням розвитку з народження, це супроводжується рецидивуючими або тривало існуючими інфекціями дихальних шляхів.
У легенях (в дрібних дихальних шляхах) в'язка мокрота привертає до хронічних інфекцій. спочатку викликаних Staph. aureus і Н. Influenzae, а згодом - Pseudomonas aeruginosa. Це призводить до пошкодження стінки бронхів, утворення бронхоектазів і абсцесів. У дитини відзначають постійне неприборканий продуктивний кашель з гнійною мокротою. При об'єктивному обстеженні виявляють здуття грудної клітки внаслідок механізму «повітряної пастки», грубу инспираторную крепитацию і / або свистячий видих.
При тривало існуючому захворюванні у дитини виникає деформація пальців у вигляді «барабанних паличок». В результаті 95% пацієнтів з муковісцидозом вмирають від дихальної недостатності.
Більше 90% дітей з муковісцидозом мають недостатність екзокринної функції підшлункової залози (недостатня секреція ліпази, амілази і протеази), що викликає порушення травлення і мальабсорбцію. Це призводить до порушення розвитку, частому жирного стільця (стеаторея) з блідою забарвленням, дуже неприємним запахом і великим об'ємом. Недостатність підшлункової залози можна діагностувати шляхом підтвердження низького вмісту еластази в калі.
Близько 10-20% дітей з муковісцидозом надходять в періоді новонародженості з оборотної кишкової непрохідності. Ущільнений меконий викликає обструкцію кишечника з блювотою, здуттям живота і нездатністю виділити меконий протягом перших кількох днів життя. Первісна терапія - введення гастрографіном в клізмах, але в більшості випадків показано хірургічне втручання.
Оцінка підлітка з муковісцидозом
- Якщо були хворі брати і сестри - захворювання аутосомно-рецесивне
- Солоний піт в жарку погоду може призводити до зневоднення
- Для внутрішньовенного введення антибіотиків при активному лікуванні інфекції встановлюють центральні венозні катетери, наприклад Portachat
- Грудна клітка - мають значення наступні симптоми.
• здуття внаслідок механізму «повітряної пастки»;
• гаррісонова борозна;
• груба инспираторная крепітація і / або свистячий видих;
• інфекції дихальних шляхів
- Пальці у вигляді «барабанних паличок»
- Шрам після операції з приводу меконіального ілеусу в періоді новонародженості (10-20%)
- Слід контролювати можливі ускладнення.
• поліпи носа, синусит, випадання прямої кишки;
• алергічний бронхолегеневий аспергільоз;
• цукровий діабет (часто інсулінонезалежний);
• цироз печінки і портальна гіпертензія;
• синдром дистальної обструкції кишечника (аналог меконіального ілеусу)
• пневмоторакс або рецидивуючий кровохаркання;
• можливо безпліддя у чоловіків
- Мокрота - доказ інфекції, гострої або хронічної, викликаної видом Pseudomonas або Burkholderia cepacia
- Зріст.
Метою є нормальний ріст
- Живлення.
• Гастростома для харчування протягом ночі для додаткового забезпечення калоріями Недостатність екзокринної функції підшлункової залози:
• чи отримує достатню замісну терапію панкреатичні ферменти;
• чи отримує жиророзчинні вітаміни
- Оцінка респіраторних проблем.
• Спірометрія - при погіршенні
• Постійна дихальна гімнастика?
• Фізіотерапія або гімнастика?
• Чи оптимальна терапія бронходилататорами?
• Інфекції дихальних шляхів - гострі або хронічні - і їх лікування?
• Антибіотики проти Pseudomonas через небулайзер і ДНКаза?
• Чи потрібно уникати прямого контакту з іншими пацієнтами, крім членів сім'ї?
- Загальна оцінка.
• відвідуваність і успішність в школі;
• особливі проблеми лікування захворювання;
• психологічні потреби
Скринінг новонароджених на муковісцидоз
Діагноз муковісцидозу слід виключити у будь-якої дитини з рецидивуючими інфекціями, рідким стільцем або порушенням розвитку.