Моносомія х види, симптоми, причини, діагностика, лікування, проблеми чоловічого і жіночого безпліддя і

Моносомія Х: сучасні реалії захворювання

Жіноче безпліддя відноситься до багатогранним і складним проблемам. Іноді його походження закладається самою природою, ще на етапі розвитку зародка, який надалі перетвориться в дорослий жіночий організм.

Однією з таких причин, які позбавляють можливості стати мамою, є моносомія Х. Безпліддя при цій патології - один з важливих симптомів. Їх опис і можливі шляхи вирішення проблеми є предметом вивчення сучасного наукового світу.

Моносомія Х: що це таке, ознаки та симптоми

Процес розвитку абсолютно всіх живих істот, у тому числі людини, визначається складом їх генетичного набору. У людей він представлений 23 хромосомними парами і ще однією парою статевих хромосом. Останні мають спеціальне позначення - XX для дівчаток, і XY для хлопчиків. Саме вони кодують ту інформацію формування ембріона, яка визначить стать дитини і тому називаються статевими хромосомами. Всі інші пари називають аутосомами і вони відповідають за розвиток всіх інших органів і тканин.

Такий патологічний стан, як моносомия X, означає, що генотип дівчинки (набір хромосом) містить тільки одну статеву хромосому. Друга або взагалі відсутня, або патологічно змінена і нагадує за зовнішнім виглядом чоловічу Y-хромосому. Цей патологічний генетичний синдром вперше був описаний і досліджений двома вченими і тому названий на їх честь - синдром Шерешевського-Тернера. Існує безліч його генотипических варіантів. Вони по різному себе проявляють, як щодо загального стану організму, так і в будові статевої системи.

Головними проявами, які мають місце у всіх випадках, є низькорослість і зниження ваги дівчинки з раннього дитячого віку, статевий інфантилізм і затримка статевого розвитку. Можливі аномалії з боку внутрішніх органів. Відрізняється лише ступінь вираженості цих патологічних синдромом. При класичному варіанті Х-моносомии вони виражені в більшій мірі, ніж при мозаїчних формах. Одне з типових проявів хвороби - наявність надлишку шкіри в області бічних поверхонь шиї, яка натягнута у вигляді поздовжніх складок.

Види X моносомии

Генетики позначають каріотип таких жінок або 45X0, або 46XY. Класичний варіант - це повна моносомія 45X0. В цьому випадку у жінки безповоротно загублена одна з статевих хромосом. Як правило, відсутня саме та, яка кодує генетичну інформацію з розвитку вторинних статевих ознак, всіх статевих і деяких внутрішніх органів, залоз внутрішньої секреції.

Такі дівчатка, так і не зможуть стати повноцінними жінками, в зв'язку з відсутністю або повним недорозвиненням яєчників і матки, а внаслідок цього і статевих гормонів.

МоносоміяX 46XY, при якій одна з статевих хромосом повноцінна, а друга містить поломку (відсутність або делеція плеча, кільцеподібна форма або дуже дрібні розміри), називається мозаїчним варіантом. Це означає, що деяку генетичну інформацію про статевому розвитку патологічно змінена хромосома містить, але її недостатньо, щоб забезпечити нормальне статеве і фізичний розвиток жіночого організму.

Такі жінки можуть мати матку, і навіть яєчники. Але останні або склерозіровани, або рудиментарні і нездатні до синтезу статевих гормонів і овуляції. А це означає, що вони не здатні забезпечити репродуктивну функцію.

Важливо пам'ятати! МоносоміяX- це єдина патологія, при якій відсутня одна з хромосом каріотипу, але це не викликає внутрішньоутробної загибелі плоду. У класичному варіанті такий генетичний синдром обумовлює порушення не тільки з боку статевої сфери, але і аномалії внутрішніх органів!

Причини моносомии Х

Моносомія Х, як і всі хромосомні захворювання, можна назвати якоюсь містичною патологією, яку людству вдалося розпізнати, досліджувати і детально описати. Найголовнішого - причин і механізмів запуску хвороби, на які можна було б вплинути і не допустити розвитку хвороби, точно встановить поки нікому не вдалося. Наявних наукових даних мало для того, щоб вирішити складну проблему Х-моносомія.

Єдине, що точно відомо, це генетична природа таких відхилень. Це означає, що патологія виникає ще задовго до зачаття дитини, який повинен буде народиться з важкими відхиленнями. У більшості випадків виною тому є пошкодження генетичного набору статевих клітин батька у вигляді мутацій і безпосередній структурної перебудови Х-хромосоми.

У момент зачаття і розвитку плідного яйця формується стать дитини за рахунок злиття статевих хромосом. При моносомии Х це з'єднання хромосомного набору відбувається таким чином, що одна з статевих хромосом (передане від батька) або патологічно змінена, або випадає з каріотипу в ході його освіти.

Ще один цікавий факт, простеживши який можна зробити висновки про причини і механізми виникнення моносомии Х, це те, що в родині, яка народила дівчинку з даними генетичним синдромом можуть бути здорові діти.

З усіх наведених даних можна зробити практичні висновки про причини моносомии-Х:

Вплив шкідливих факторів навколишнього середовища на організм вагітної не повинно викликати виникнення даної патології;
Захворювання, швидше за все, не передається у спадок. В такому випадку змінена статева хромосома передавалася б всім дітям в родині;
Найімовірнішою причиною Х-моносомии може бути вплив шкідливих факторів навколишнього середовища на генетичний набір статевих клітин батька в самий найближчий час перед зачаттям;
Мозаїчні варіанти моносомии Х можуть зумовлюватися збоєм в процесі перших поділів зиготи, перетворюється в плодове яйце і ембріон. Їх причину з упевненістю вказати неможливо.

Важливо пам'ятати! Перебіг вагітності при наявності у плода моносомии Х в більшості випадків важке і часто супроводжується не тільки загрозою переривання, але і викиднем. Але цей факт є не причиною даного захворювання, а його наслідком!

Діагностика моносомии Х

Діагностувати Х-моносомія можна за клінічними симптомами та спеціальному генетичному дослідженню кариотипа. Якщо перший спосіб постановки діагнозу є орієнтовним, то другий єдиним достовірним критерієм. Запідозрити патологію у дівчинки можна на підставі таких симптомів:

Відхилення параметрів фізичного розвитку:

Невідповідність зростання віковими показниками норми (низькорослість);
Невідповідність ваги віковими показниками норми (гіпотрофія);
Порушення пропорційності форм особи, неправильний прикус, деформований високе небо;
Характерний вид шиї - вкорочена, широка з надлишковими поздовжніми шкірними складками по бокових поверхнях;
Виражене оволосіння шкіри, не властиве для дівчаток (гірсутизм) на тлі сухості, лущення і надлишкової кількості пігментних утворень (родимок);
Деформація хребта і грудної клітки;
Косоокість і опущені повіки;
Короткі кисті з порушенням росту нігтів.

Патологія з боку статевого розвитку:

Недорозвинення або диспропорційні форми зовнішніх статевих органів;
Повна відсутність або функціональна неспроможність яєчників (НЕ овуліруют і не виробляють гормонів);
Гіпоплазія матки і маткових труб різного ступеня;
Недорозвиненість молочних залоз;
Різке зниження рівня жіночих статевих гормонів в крові (естроген, прогестерон). При цьому реєструється підвищення гонадотропінів (ФЛГ, ЛГ);
Повна відсутність менструальної активності;
На лобку і в пахвових областях відсутній оволосіння;
Стійке безпліддя;

Різні аномалії будови внутрішніх органів (частіше з боку нирок, серця і великих судин грудної клітки).

Будь-які підозри на рахунок моносомии Х обов'язково повинні бути або підтверджені, або спростовані. Критерієм постановки такого діагнозу може бути виключно дослідження хромосомного набору. Для цих цілей багато років використовувався і продовжує використовуватися метод кариотипирования, в ході якого проводиться забарвлення хромосом з подальшим якісним і кількісним вивченням за допомогою електронної мікроскопії.

Метод хороший, але не позбавлений недоліків, пов'язаних з його трудомісткістю і технічними складнощами виконання, які можуть вплинути на результати дослідження.

Сучасні генетичні центри та лабораторії все частіше і частіше вдаються до такого діагностичного тесту, як КФ-ПЦП. Його повна назва якісна флуоресцентна полімеразна ланцюгова реакція. Діагностичні похибки цього методу зведені до мінімуму. Він дуже простий у виконанні протягом 3-х днів. Діагностичні похибки можливі в основному при незначних музичних варіантах моносомии Х.

Важливо пам'ятати! Всі дівчатка з низьким ростом і масою, затримкою статевого розвитку або наявністю будь-яких інших симптомів Х моносомии вимагають обов'язкового дослідження каріотипу!

Пренатальна діагностика моносомии Х у плода

Важливим питанням сучасної акушерської допомоги є визначення можливих відхилень у плоду на будь-яких термінах внутрішньоутробного розвитку. Для цих цілей кожна вагітна підлягає стандартному обсягом скринінгових досліджень, який може бути розширений при наявності відхилень від норми. Відносно моносомии Х у плода такими критеріями першого етапу діагностики є показники біохімічного дослідження крові за визначенням вільної бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) і пов'язаного з вагітністю плазмового протеїну А.

Порушення з боку цих показників не можуть бути критерієм для постановки діагнозу. У разі тривалого існування або посилення наявних відхилень від норми показаний другий етап діагностичних тестів. Вони досить агресивні по відношенню до плоду і можуть стати наслідком ускладнень. Адже матеріалом для дослідження повинні стати тканини плоду. Це можуть бути:

Ворсинихоріона, отримані в ході його біопсії (проведення дослідження доцільно при терміні 8-12 тижнів);
Амніотична рідина. Її отримають при амниоцентезе на терміні гестації від 14 до 18 тижнів;
Пуповинна кров. Процедура її отримання - кордоцентез сама складна і виконується після 20-го тижня внутрішньоутробного розвитку.

Лікування моносомии Х

Якщо діагностика синдрому моносомии Х поставлена на досить високий рівень, то його лікування пов'язане з великими труднощами. Це пов'язано з тяжкістю структурних перебудов статевих органів і всього організму або їх повної необоротністю. Фактично, організм позбавлений гормональної регуляції яєчників, вимагає відповідної гормональної корекції. Важкі пороки і дефекти внутрішніх органів коригуються за допомогою медикаментозних впливів або хірургічним шляхом.

У комплексі лікування дівчаток і жінок з Х-моносомією повинні бути присутніми:

Препарати гормону росту (соматотропіну): сайз, соматотропін, генотропін. Призначаються з моменту постановки діагнозу;
Препарати статевих гормонів: естрогени, прогестерон і їх комплекси. Доцільність їх призначення виникає після досягнення 12-річного віку;
Новітні технології репродуктивної медицини, що забезпечують можливість дітородіння (імплантація донорської яйцеклітини і екстракорпоральне запліднення);
Психологічна допомога і психо-терапія. Дуже важливий елемент в комплексі лікувальних заходів при Х-моносомія, так як допомагає жінкам з фізичними та психо-емоційними вадами адаптуватися в усіх сферах життя суспільства.

Реальні можливості лікування і дітонародження

Найголовніша закономірність, яка визначає результативність лікувальних заходів, це своєчасність їх початку. Лікування повинно починатися якомога раніше. Другий важливий момент - вид моносомии Х. Якщо це класичний варіант (45Х0), то така жінка може досягти порівняно непоганих показників фізичного розвитку, але вона ніколи не зможе мати дітей.

Будь-які мозаїчні варіанти моносомии Х пов'язані з неможливістю зачаття природним шляхом. Якщо мозаицизм представлений тими формами, при яких є відносно нормальна матка, навіть при відсутності яєчникових функцій вагітність стає можливою завдяки імплантації зародка від донорської яйцеклітини (ЕКЗ). Але така процедура пов'язана з високим ризиком і дуже рідко дозволяє досягти дітонародження здорову дитину.

Важливо пам'ятати! Моносомія Х або синдром Шерешевського-Тернера - складна проблема не тільки для хворих з даною патологією, а й для всього суспільства. Діагностика захворювання не становить великих труднощів, але вплинути на причини його виникнення і дійсно ефективно допомогти хворим жінкам вкрай складно!