Маленька голова що за хвороба, причини і лікування

Маленька голова - це досить специфічний прояв, для якого також характерне зменшення головного мозку. Примітно те, що інші частини тіла за розмірами відповідають нормі.

Така ознака у всіх випадках має патологічну основу, так як не існує фізіологічних джерел подібного порушення. У переважній більшості випадків причиною виступають хромосомні захворювання.

У клінічній картині, крім яскраво вираженого основного ознаки можуть бути присутніми сильні головні болі. розумова відсталість і різні емоційні порушення.

З'ясувати етіологічний фактор того, що окружність голови у дитини дуже мала можна за допомогою генетичного обстеження батьків малюка і вивчення інформації інструментальних процедур, призначених малюкові.

Тактика лікування буде повністю залежати від базового недуги, але найчастіше зводиться до усунення симптомів, які супроводжують основну ознаку. У деяких випадках аномалії розвитку, через які у дитини спостерігається маленька голова, несумісні з життям.

Маленька голова у дитини може бути діагностована як з самого народження, так і проявитися в перший рік життя немовляти. У другому випадку, голова перестає збільшуватися в розмірах, однак, незважаючи на це, особа розвивається як у здорової людини і інші частини тіла розвиваються згідно з нормами.

Залежно від свого походження таке порушення може бути первинним і вторинним, чому цілком природно, що джерела виникнення будуть різними.

Первинний, спадковий або істинний маленький обсяг голови у дітей обумовлюється впливом генетичних патологій, які можуть успадковуватися за двома типами:

Крім цього, не останню роль відіграє статева приналежність, оскільки деякі недуги передаються тільки по чоловічій або тільки по жіночій лінії. Варто зазначити, що така форма діагностується приблизно у кожного третього дитини, у якого спостерігаються відхилення з боку окружності голови.

• синдромом Едвардса. що супроводжується множинними вадами розвитку. Більшість маленьких пацієнтів з подібним діагнозом проживає не більше двотижневого терміну, лише 10% доживає до одного року;
• синдромом Клайнфельтера - подібна генетична патологія зустрічається тільки у чоловіків;
• синдромом Патау - такий спадковий недуга призводить до множинних вад не тільки черепа і головного мозку, але також інших внутрішніх органів і систем. Захворювання в рівній мірі зустрічається у хлопчиків і у дівчаток;
• синдромом котячого крику;
• хворобою Міллера;
• синдромом Прадера-Віллі.

Каріотип і зовнішній вигляд дитини при синдромі котячого крику

У таких ситуаціях маленька голова у дитини присутня з самого народження. Трохи інша картина спостерігається при вдруге викликаному симптом - при цьому немовля з'являється на світ з нормальними обсягами голови, проте у міру зростання тіла її розміри не змінюються.

Про вторинний характер кажуть у випадках важкого перебігу вагітності, зокрема:

• перенесеним майбутньою матір'ю під час виношування дитини таких недуг, як краснуха. токсоплазмоз. герпес або захворювання, викликані цитомегаловірусом. які можуть привести до внутрішньоутробного інфікування плода;
• безконтрольний прийом медикаментів;
• несприятлива екологічна обстановка або умови праці;
• вплив радіації на організм вагітної;
• пристрасть до шкідливих звичок, зокрема до розпивання алкогольних напоїв і викурювання сигарет.

Деякі клініцисти відзначають присутність взаємозв'язку між розвитком подібного відхилення і кровною спорідненістю батьків дитини.

симптоматика

Маленький розмір голови у дитини може супроводжуватися великою кількістю клінічних ознак як характерних для такого розладу, так і специфічних для того чи іншого вродженого порушення.

У будь-якому випадку основним проявом виступає надмірно маленький обсяг голови - не більше двадцяти семи сантиметрів. Варто зазначити, що норма окружності черепа у новонародженого становить в середньому тридцять п'ять сантиметрів. У деяких ситуаціях відхилення від нормальних значень настільки великі, що голова у немовляти може бути в три рази менше допустимого.

На тлі подібного ознаки також зазначається:

• зниження маси головного мозку, яка при нормальному розвитку належна становити 400 грам, але при такому порушенні становить лише 250 грам;
• переважання обсягів лицьової частини черепа над мозковою;
• скошений і вузький лоб;
• великі вуха і надбрівні дуги;
• закриття джерельця в перші кілька місяців життя немовляти. У деяких випадках малюк вже народжується з закритими джерельця;
• відсталість в зростанні і в вазі, в порівнянні з однолітками;
• високе небо;
• карликовість або непропорційна статура;
• рідкісні зуби великих розмірів;
• епілепсія;
• розумова відсталість;
• зниження або підвищення м'язового тонусу;
• сильні головні болі;
• напади судом;
• порушення емоційного стану.

Нормальний розмір голови і патологічний

Якщо основна ознака був сформований на тлі синдрому Едвардса, то супутня симптоматика буде наступною:

• низький лоб і опуклість потилиці;
• переважання поздовжнього розміру черепа над поперечним;
• недорозвинення очей;
• маленький рот;
• ущелина верхньої губи або піднебіння;
• коротка шия;
• косоокість;
• птоз і екзофтальм;
• деформація вушних раковин і скелета, зокрема грудної клітки;
• вроджені вади серця та інших внутрішніх органів.

Крім маленької голови, для синдрому Клайнфельтера характерні такі клінічні ознаки:

При синдромі Патау можуть спостерігатися:

• деформація потилиці;
• двостороннє розщеплення губ або піднебіння;
• вузькі очні щілини;
• широкий ніс;
• низько посаджені вуха;
• скошений і низький лоб;
• недорозвиненість стоп;
• дефекти з боку зору;
• множинні вади розвитку внутрішніх органів.

Необхідно враховувати, що вся вищевказана симптоматика, за винятком загальних характерних ознак, буде носити індивідуальний характер, оскільки залежить від хвороби або патологічного стану, що викликали появу основного симптому.

діагностика

Сам факт встановлення присутності маленької голови у немовляти не викликає труднощів, оскільки відхилення яскраво виражається відразу ж після появи дитини на світ або при відвідуванні педіатра, що має виконуватися регулярно.

З цього випливає, що діагностика спрямована на встановлення причини виникнення такого порушення і вимагає комплексного підходу, чому включає в себе:

• вивчення історії хвороби близьких родичів маленького пацієнта;
• збір життєвого анамнезу - сюди варто віднести надання інформації щодо перебігу вагітності;
• фізикальний огляд хворого - спрямований на пальпацію голови і вимір її окружності;
• неврологічний огляд пацієнта;
• ретельний опитування батьків малюка - для з'ясування наявності і ступеня вираженості додаткової симптоматики;
• оцінювання ступеня розумової відсталості - подібна маніпуляція виконувати не неврологом або педіатром, а психіатром;
• генетичне обстеження батьків та консультація фахівця з генетики - для пошуку мутацій;
• КТ, УЗД і МРТ черепа - для вивчення всіх його структурних елементів і стану головного мозку;
• додаткове консультування нейрохірурга.

Проведення УЗД головного мозку новонародженого

Оскільки найчастіше етіологічні чинники формування маленької голови пов'язані з генетичними аномаліями, від яких в повній мірі позбутися неможливо, то терапія буде спрямована на:

• ретельний догляд за малюком - передбачає виконання всіх заходів, рекомендованих лікарем, в тому числі санітарно-гігієнічних;
• попередження приєднання вторинних запальних, інфекційних або інших патологічних процесів;
• хірургічну корекцію вад розвитку внутрішніх органів;
• пластичні операції - для усунення видимих ​​дефектів, у вигляді синдактилії, ущелин губ або піднебіння;
• медикаментозну ліквідацію супутньої симптоматики.

Профілактика і прогноз

Спеціально призначених заходів профілактики, що попереджають розвиток подібного порушення, не існує. При наявності спадкових недуг, перед тим, як планувати зачаття малюка, слід проконсультуватися у генетика.

Для зниження ймовірності вторинних причин, що впливають на відсутність зростання голови, на етапі виношування дитини необхідно:

• повністю відмовитися від шкідливих звичок;
• правильно і повноцінно харчуватися;
• не зловживати медикаментами;
• при будь-якій зміні самопочуття консультуватися у лікаря;
• уникати опромінення організму;
• звести до мінімуму стресові ситуації;
• регулярно відвідувати акушера-гінеколога, оскільки на УЗД, під час його планового проходження, клініцист зможе виявити наявність у плода подібного відхилення.

Прогноз найчастіше несприятливий - діти гинуть в перші кілька місяців життя, рідше - доживають до одного року. Смертельний результат обумовлений множинними вадами розвитку. Пацієнти, котрі доживають до трьох років, мають виражену розумову відсталість.

«Маленька голова» спостерігається при захворюваннях:

Синдром Клайнфельтера - генетичний недуга, який діагностують виключно у чоловіків. Його характерна ознака - наявність додаткової жіночої статевої хромосоми в чоловічому каріотипі ХY. Виявляється недуга розвитком різних ендокринних порушень. У людини з таким діагнозом спостерігається неповноцінна і недостатнє вироблення чоловічих статевих гормонів.

Синдром Едвардса - це генетична мутація, яка виникає у плода в утробі матері. Він характеризується появою однієї зайвої хромосоми - якщо у здорової дитини нараховується 46 хромосом (по 23 від обох батьків), то у дитини з цією патологією їх 47, причому мутації піддається 18 хромосома.