Каріотип, передача генетичної інформації - хромосоми - матеріальні носії генетичної

Каріотипом називається хромосомний комплекс виду з усіма його особливостями: числом хромосом, їх формою, наявністю видимих ​​під світловим мікроскопом деталей будівлі окремих хромосом. Іноді термін «каріотип» вживають по відношенню до хромосомному набору одиничної клітини або групи тканинних клітин.

Про деяких елементах каріотипу - гомологах - вже згадувалося. Групуючи їх попарно, можна по мікрофотографії профазних або метафазних хромосом, після спеціальної предфіксаціонной обробки клітин, побудувати ідіограмма, тобто розташувати хромосоми в порядку зменшення їх довжини.

Кожна хромосома має центромеру, або первинну перетяжку, - місце прикріплення ниток веретена. Іноді спостерігаються вторинні перетяжки, не пов'язані з функціями мітотичних рухів хромосом. Перша перетяжка ділить хромосоми на плечі. Її положення в середині, близько до середини або майже у кінцевих ділянок хромосоми, званих теломерами, дозволяє класифікувати хромосоми на метацентріческая, субметацінтріческіе і акроцентріческіе відповідно. У деяких хромосом у всіх або в більшості клітин бувають видно супутники - невеликі, як правило, специфічні фрагменти тіла хромосоми, з'єднані з теломерами ділянкою декомпактізованной ДНК - спутнічной ниткою.

Число хромосом видоспецифічність. Хоча закономірності, що характеризують каріотип, іноді і відображають еволюцію певних видів, в цілому по структурі каріотипу прямо судити про систематичне положення виду не можна.

У більшості вищих тварин і рослин одна пара хромосом у особин однієї зі статей гетероморфна. Ці несхожі хромосоми називаються статевими. Зокрема, у ссавців і у дрозофіли клітини чоловічих організмів мають Х- і Y-хромосоми. У багатьох видів Y-хромосома відсутня. Решта всіх хромосом називаються аутосомами.

Таким чином, завдяки дослідженням цитологів в кінці XIX - початку ХХ ст. була обгрунтована роль ядра в спадковості, а спостереження за поведінкою хромосом в мітозі і мейозі привели до висновку, що саме з ними пов'язана передача спадкових ознак.

Як відомо, особливості, що характеризують нащадків, передаються їм від батьків через статеві клітини: чоловічу - сперматозоїд і жіночу - яйцеклітину. Злиття їх при заплідненні призводить до утворення єдиної клітини зиготи, з якої розвивається зародок людини. Очевидно, що саме в цих двох статевих клітинах і в утворилася при їх злитті зиготі зберігається спадкова інформація про фізичних, біохімічних і фізіологічних властивостях, з якими з'являється нова людина.

Матеріальною основою спадковості служать нуклеїнові кислоти, а саме ДНК.

Це система шифрування спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот, що реалізується у тварин, рослин, бактерій і вірусів у вигляді послідовності нуклеотидів. Як вже відомо - в природних нуклеїнових кислотах - дезоксирибонуклеїнової (ДНК) і рибонуклеїнової (РНК) - зустрічаються 5 поширених типів нуклеотидів (по 4 в кожній нуклеїнової кислоти), що розрізняються по вхідному в їх склад азотистій підставі У ДНК зустрічаються підстави: Аденін ( А), гуанін (Г), Цитозин (Ц), Тимин (Т); в РНК замість тиміну присутній Урацил (У). Крім них, у складі нуклеїнових кислот виявлено близько 20 рідко зустрічаються підстав, а також незвичайних цукрів. Т. к. Кількість кодують знаків і число різновидів амінокислот у білку не збігаються, кодове число (т. Е. Кількість нуклеотидів, які кодують 1 амінокислоту) не може дорівнювати 1. Різних поєднань по 2 нуклеотиди можливо лише 42 = 16, але цього також недостатньо для зашифровки всіх амінокислот.

Триплетність - значущою одиницею коду є поєднання трьох нуклеотидів (триплет, або кодон).

Безперервність - між триплетами немає розділових знаків, тобто інформація зчитується безперервно.

Неперекриваемость - один і той же нуклеотид не може входити одночасно до складу двох або більше триплетів (не дотримується для деяких перекриваються генів вірусів, мітохондрій і бактерій, які кодують кілька білків, зчитувати із зсувом рамки).

Однозначність (специфічність) - певний кодон відповідає тільки однієї амінокислоті.

Виродженість (надмірність) - одній і тій же амінокислоті може відповідати декілька кодонів.

Універсальність - генетичний код працює однаково в організмах різного рівня складності - від вірусів до людини (на цьому засновані методи генної інженерії; є ряд винятків, показаний в таблиці розділу «Варіації стандартного генетичного коду» нижче).

Перешкодостійкість - мутації замін нуклеотидів, що не приводять до зміни класу кодованої амінокислоти, називають консервативними; мутації замін нуклеотидів, що призводять до зміни класу кодованої амінокислоти, називають радикальними.

Американський вчений Г. Гамов запропонував (1954) модель триплетного генетичного коду, т. Е. Такого, в якому 1 амінокислоту кодує група з трьох нуклеотидів, які назвалися кодон. Число можливих триплетів одно 43 = 64, а це більш ніж втричі перевищує число поширених амінокислот, в зв'язку з чим було висловлено припущення, що кожній амінокислоті відповідає кілька кодонів (вирожденність коду). Було запропоновано багато різних моделей генетичного кодування. з яких серйозної уваги заслуговували три моделі.

У 1961 Ф. Крик з співробітниками отримав підтвердження гіпотези триплетного неперекривающіхся коду без ком. Встановлено такі основні закономірності, що стосуються генетичного кодування:

1) між послідовністю нуклеотидів і кодируемой послідовністю амінокислот існує лінійна відповідність (колінеарність);

2) зчитування генетичного коду починається з певної точки;

3) зчитування йде в одному напрямку в межах одного гена;

4) код є неперекривающіхся;

5) при зчитуванні не буває проміжків (код без ком);

6) генетичний код, як правило, є виродженим, т. Е. 1 амінокислоту кодують 2 і більше триплетів-синонімів (вирожденність зменшує ймовірність того, що мутаційна заміна підстави в триплеті призведе до помилки);

7) кодове число дорівнює трьом;

8) код в живій природі універсальний (за деякими винятками). Універсальність генетичного коду підтверджується експериментами по синтезу білка in vitro. Якщо в безклітинну систему, отриману з одного організму (наприклад, кишкової палички), додати нуклеіновокіслотную матрицю, отриману з ін. Організму, далеко віддаленого від першого в еволюційному відношенні (наприклад, проростків гороху), то в такій системі, буде йти білковий синтез.

Реалізація генетичного коду в клітині відбувається в два етапи:

Перший з них протікає в ядрі; він носить назву транскрипції і полягає в синтезі молекул і-РНК на відповідних ділянках ДНК. При цьому послідовність нуклеотидів ДНК «переписується» в нуклеотидну послідовність РНК.

Другий етап - Трансляція - протікає в цитоплазмі, на рибосомах; при цьому послідовність нуклеотидів і-РНК переводиться в послідовність амінокислот у білку: цей етап протікає за участю транспортної РНК (т-РНК) і відповідних ферментів.