Хвороба Дарині - причини, симптоми, діагностика та лікування
Хвороба Дарині (фолікулярний вегетуючих дискератоз) - спадкове захворювання, що передається по аутосомно-домінантним типом з різним ступенем фенотипічного прояву дефектного гена. Основу клінічних проявів становить патологічне зроговіння клітин епідермісу (дискератоз). Первинним елементом є невеликі плями, що лущаться або кулясті папули, покриті корками, які зливаються в бляшки. Локалізується дерматоз на обличчі, грудях, спині, в межлопаточной області, на волосистій частині шкіри голови. Можливо приєднання вторинної інфекції. Гендерної поділу немає. Лікування симптоматичне. Прогноз для життя сприятливий.
хвороба Дарині
Хвороба Дарині - рідкісний спадковий дерматоз, обумовлений аномальною мутацією частини ДНК, що відповідає за синтез білка, який зв'язує клітини епідермісу, з результатом в дискератоз. Простежується це спадкове захворювання в декількох поколіннях сім'ї, проявляється на двадцятому році життя. Вперше патологію описав в 1889 році французький лікар-дерматолог Ж. Дарині. Це був трактат про псоросперміі, особливих мікроорганізмах - грудочках протоплазми, яку дослідник розцінив як першопричину захворювання. Сучасні лікарі-дерматологи добре знають, що хвороба Дарині - це генетичне захворювання, що виникає через дефект в спадковому апараті клітини, що вражає і жінок, і чоловіків. Актуальність захворювання пов'язана зі спадковим характером процесу, що вимагає уважного і відповідального ставлення батьків до своїх дітей, вже зростаючим поряд з ними або ще тільки запланованим до народження. Відомостей про поширеність захворювання немає.
Причини хвороби Дарині
Генетична схильність, безумовно, є фактором ризику в розвитку хвороби Дар'ї. Однак суть спадкового дерматозу полягає в порушенні міжклітинних комунікацій (десмосом). В результаті мутації «білкового» сегмента ДНК (12g23-g24) порушується функція кальцієвих насосів (мембранних білків клітини), що забезпечують міцність прилягання клітин один до одного. Змінюється структура епідермісу: епідермальні клітини розмножуються, не встигаючи дозріти, виникає дискератоз. Деякі дерматологи схильні вважати додатковою причиною розвитку дискератоза гіповітаміноз А. Втрачена щільність епідермісу веде до утворення міжклітинних проміжків, куди негайно мігрує патогенна флора, інфікуючи здорову шкіру. Крім того, постійно вегетуючі клітини рогового шару починають самоотслаіваться, оголюючи ерозивно поверхню, яку також інфікують мікроби.
Класифікація хвороби Дарині
Залежно від клінічних проявів спадковий дерматоз ділять на:
- Класичний фолікулярний дискератоз - себорейна форма захворювання, що зустрічається в 90% випадків.
- Локалізований (лінійний або зостеріформний) дискератоз. абортивна форма хвороби - лінійні вогнища дискератоза локалізуються виключно на обмежених і нестандартних ділянках шкірного покриву.
- Гіпертрофічний (гіперкератотіческую) дискератоз або ізольована форма (бородавчаста діскератома) - первинний елемент - бляшки дискератоза з тріщинами і бородавчастими разрастаниями на поверхні.
- Везикулезно-бульозний дискератоз - відрізняється поліморфізмом висипу: вузлики, везикули на різних стадіях розвитку.
Симптоми хвороби Дарині
Першим проявом фолікулярного вегетуючій дискератоза вважають розширення гирла потових залоз - поява добре помітних поглиблень на незміненій зовні шкірі. Дебютом хвороби Дарині називають і ураження нігтів з виразним чергуванням рожевих і білястих поздовжніх смуг (лейконихия) на поверхні нігтя, канавками, тріщинами, піднігтьового гіперкератозу. Іноді клиновидний дефект у вигляді щілини буквально «ріже» ніготь навпіл.
Класична форма захворювання проявляється висипанням фолікулярних папул, покритих струпами (корками) на ділянках шкірного покриву, типових для локалізації себорейного процесу: лоб, носогубні складки, віскі, шия, область декольте, межлопаточное простір. Уражається також волосиста частина шкіри голови. При знятті кірок утворюються невеликі ерозії, які запалюються через приєднання вторинної інфекції, стаючи причиною болю, неприємного запаху, загальної інтоксикації організму.
При локалізованої або абортивної формі захворювання висипання розташовуються лінійно тільки на обмеженій ділянці шкіри: первинний елемент папула, вторинний - пігментація і ерозія. Ізольована форма характеризується поєднанням вузликів і полігональних папул, що нагадують бородавки і мають тенденцію до злиття в бляшки. Локалізується процес на тилу кистей і стоп. При цьому долоні і підошви уражаються точковим кератозом дифузного характеру.
При везикулезной-бульозної різновиди хвороби Дарині до вузликах приєднуються бульбашки з прозорим вмістом. Висип локалізується в великих складках шкіри і на слизових. Якщо процес вражає виключно слизові оболонки, говорять про лейкоплакии. що вимагає до себе особливої уваги.
В якості фонової патології фолікулярного вегетуючій дискератоза зустрічається катаракта. міопія. ністагм, косоокість. захворювання ендокринних залоз, епілептичні припадки, деменція. кісти кісткової тканини. Дерматоз має хвилеподібний перебіг з тривалими ремісіями і загостреннями. Провокуючим моментом найчастіше є УФО.
Діагностика та лікування хвороби Дарині
Діагноз захворювання ставлять на підставі анамнезу, типових клінічних проявів патології з гістологічним підтвердженням (при необхідності). Диференціюють з червоним плоским лішаём. «Сухий» і грибкової екземою. сімейної доброякісної пузирчаткой Гужеро-Хейлі-Хейлі, хворобою Гровера. акрокератозом Гопфа.
Лікування симптоматичне, тривалий і комплексне. В першу чергу, необхідно виключити фактори, здатні спровокувати загострення або рецидив захворювання: УФО, переохолодження, висока вологість, пітливість. Далі - позбутися від вторинної інфекції, якщо така є, з допомогою антибіотиків (амоксицилін + клавуланова кислота), протигрибкових препаратів (кетоконазол). Місцево використовують анілінові барвники, аерозолі на основі антибіотиків і гормонів. При вираженому запальному процесі з ексудативним компонентом застосовують глюкокортикоїди всередину.
Паралельно сануючих вогнища хронічної інфекції і лікують супутню соматичну патологію. Основна увага приділяють корекції зроговіння, застосовуючи вітамін А у великих дозах, вітамін Е. Зовнішньо призначають саліцилові мазі (2% -5%), крем Унни з ретинолом, диметилсульфоксид. Показана оксигенотерапія. кисневі і морські ванни. Рекомендована ПУВА-терапія. Елементи великих розмірів видаляють після консультації з лікарем-дерматологом і дерматокосметологом. Прогноз сприятливий. Під впливом терапії або мимовільно в деяких випадках можливі тривалі і стійкі ремісії, проте одужання неможливо.