Хвороба Альцгеймера і спадковість
Та й згідно з даними статистики люди, у яких серед близьких родичів є страждає хворобою Альцгеймера, більш схильні до розвитку цієї патології. При цьому ризик збільшується в 2 рази, якщо в родині більше одного хворого. Отримання таких даних дозволяє зробити висновок, що Альцгеймер - генетичне захворювання.
Від батьків ми успадковуємо безліч речей - звички, риси характеру, хвороби. За це в нашому організмі відповідають тисячі генів. Гени складаються з ДНК і зберігаються всередині кожної клітини нашого організму в особливих структурах, званих хромосомами. Ми маємо 23 пари хромосом, по одному набору від кожного з батьків.
В гени закладається інструкція про будову нашого тіла. Деякі гени можуть мати варіації і змінюватися, наводячи при цьому до розвитку деяких захворювань. У важких випадках, при наявності серйозних ушкоджень можуть виникати так звані мутації.
Для генетиків вже немає сумніву, що Альцгеймер і спадковість тісно пов'язані, і в цьому процесі задіяно кілька хромосом: 1, 14, 19 і 21. При цьому, успадковуватися може як хвороба Альцгеймера з раннім початком, так і виникає в пізньому віці, після 65 років. Але обидві форми з'являються під різними генетичними впливом.
У більшості випадків причиною захворювання не є тільки лише зміна генів, а поєднання їх змін з шкідливими факторами навколишнього середовища. Але, тим не менш, вчені можуть стверджувати, що Альцгеймер - спадкове захворювання.
Як передається хвороба Альцгеймера
Достовірно відомо, що в розвитку хвороби Альцгеймера генетика грає важливу роль. В даний час генетики знають про два типи генів, які є причиною виникнення процесу. У першому варіанті у носіїв одного з геновболезнь Альцгеймера передається у спадок в будь-якому випадку, незалежно від впливу зовнішніх чинників.
Існує три види цього гена: попередник амілоїду, пресенілін-1 (PS-1) і пресенілін-2 (PS-2). Під впливом цього гена пріболезні Альцгеймера спадкування відбувається за так званим аутосомно-домінантним типом, а сама хвороба носить назву родинної.
Симптоми хвороби завжди розвиваються у віці до 60 років, причому нерідко виникають дуже рано - від 30 до 40 років. Але варіант цієї форми зустрічається тільки у декількох сотень сімей у всьому світі. У разі чистої форми Альцгеймера хвороба і спадковість пов'язані на 100%.
В даний час відомо трохи більше 80 сімей з мутацією гена попередника амілоїду, який знаходиться в 21 хромосомі. Ці мутації призводять до збільшення продукції білка, що є безпосередньою прічінойразвітія хвороби Альцгеймера.
Близько 400 сімей в світі мають мутацію гена пресенілін-1, розташованого в 14 хромосомі. Характерно, що таким чином передається хвороба Альцгеймера у спадок розвивається дуже рано - до 30 років.
Тільки кілька десятків сімей (головним чином, в США), мають мутації гена пресенілін-2, що знаходиться в 1-й хромосомі. У порівнянні з носіями іншого типу мутацій, хвороба в цьому випадку виникає дещо пізніше.
Таким чином, у всіх, хто має хоча б один з цих пошкоджених генів, розвивається хвороба Альцгеймера. і спадковість має тісний зв'язок з появою симптомів у відносно молодому віці.
Якщо у людини є два або більше близьких родича (батьки, брат, сестра), у яких розвинулася хвороба до 60 років, іноді радять провести генетичне тестування з подальшою консультацією генетика.
Спадковість - не вирок
Пізніше розвиток хвороби Альцгеймера, і то, як передається ця форма залежать від безлічі різних факторів. Ця форма вважається найбільш часто зустрічається, проте, це не означає, що ви обов'язково захворієте. Наявні зміни в генах можуть вплинути на збільшення або зниження ризику розвитку хвороби, але ніколи не є її прямою причиною.
Найбільш вивченим геном, який дав можливість зв'язати розвиток Альцгеймера і спадок, є аполіпопротеїн. Вчені оцінюють ризик розвитку гіпертонічної хвороби під його впливом в 20-25%. Існують лабораторні методи визначення цього гена, але, як правило, в повсякденній практиці вони не застосовуються. Найчастіше скринінг проводиться у пацієнтів, що беруть участь в клінічних дослідженнях, пов'язаних з хворобою Альцгеймера.
Є кілька різновидів гена цього типу. Одна з них пов'язана з високим ризиком захворювання. Близько чверті всієї популяції людей мають цей ген, наявність якого збільшує ймовірність розвитку патології у міру старіння, особливо під впливом несприятливих факторів зовнішнього середовища.
Вченими-генетиками з'ясовано, що майже 2% популяції має подвійне кількість гена-аполипопротеина 2-го типу - по одному від кожного з батьків. У таких випадках збільшується ризик розвитку захворювання більш ніж в 10 разів, але все ж виникнення хвороби не визначено зі 100% вірогідністю.
Існує також аполіпопротеїн 3-го типу. 60% людей має його подвійне кількість і середній ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Половина носіїв такого типу аполипопротеина захворює до 80 років.
Цікавим є той факт, що є особливий тип аполипопротеина, здатний надавати легке захисну дію проти хвороби Альцгеймера. У його носіїв ймовірність розвитку патології менше, ніж в загальній популяції.
Останні дослідження дозволяють думати, що в організмі людини є ще величезна кількість генів, пов'язаних з розвитком Альцгеймера і спадковістю, але їх вплив незначний.
Таким чином, можна зробити висновок, що не завжди Альцгеймер передається у спадок в обов'язковому порядку і його розвиток не є неминучим злом. Знизити ризик розвитку захворювання у багатьох випадках можна шляхом дотримання здорового способу життя.
- Хвороба Альцгеймера у жінок
- Каріотип при хворобі ...
- Хорея Гентингтона і ...
- Деменція і статини
